Oversigt
Infantile spasmer kan beskrives som korte og undertiden subtile anfald, der forekommer hos babyer. Disse anfald er faktisk en sjælden form for epilepsi.
Kun omkring 2.500 babyer hvert år får diagnosen sygdommen i USA. Disse anfald eller spasmer forekommer generelt før et barn er 1 år gammelt, hvor de fleste tilfælde forekommer, når babyer er omkring fire måneder gamle.
Ifølge en gennemgangsartikel, der er offentliggjort i Iranian Journal of Child Neurology, er kun 8 procent af tilfældene diagnosticeret hos babyer over et år gammel.
Læs videre for at lære mere om denne tilstand.
Symptomer på infantile spasmer
En infantil spasme kan bestå af noget så simpelt og let som en hoveddråbe. Ifølge American Epilepsy Society involverer de oftere en række pludselige, rykkende bevægelser af ben og arme med en bøjning i taljen eller en hurtig dråbe af hovedet. Selve spasmerne varer normalt kun et par sekunder, men de har en tendens til at forekomme i klynger.
Eksperter fra Washington University School of Medicine i St. Louis rapporterer, at op til 80 procent af infantile spasmer forekommer i klynger fra 2 til over 100 beslaglæggelser. Infantile spasmer forekommer normalt også ved vågning, i modsætning til godartede myokloniske anfald, som har tendens til at forekomme hos babyer, når de falder i søvn.
Årsager til infantile spasmer
Infantile spasmer er en forstyrrelse forårsaget af en hjerneanormalitet eller -skade, der kan forekomme før eller efter fødslen. Ifølge Child Neurology Foundation har 70 procent af infantile spasmer en kendt årsag. Årsager kan omfatte ting som:
- hjernesvulster
- genetiske eller kromosomale abnormiteter
- en fødselsskade
- hjerneinfektion
- et problem med hjerneudvikling, mens en baby stadig er i livmoderen
Mens læger ikke fuldt ud forstår årsagen til forbindelsen, kan disse ting forårsage kaotisk hjernebølgeaktivitet, hvilket resulterer i de hyppige spasmer. I de øvrige tilfælde er årsagen til spasmerne ukendt, men kan være resultatet af et uidentificeret neurologisk problem.
Sådan diagnosticeres infantile spasmer
Hvis en læge har mistanke om infantile spasmer, bestiller de et elektroencefalogram (EEG), som er let at få og normalt diagnosticerende. Hvis denne test er uomgængelig, kan de bestille en test kaldet et videoelektroencefalogram (video-EEG). Med denne test, som med en almindelig EEG, placeres elektroder på babyens kranium for at hjælpe læger med at visualisere hjernebølgemønstre. En video fanger derefter babyens opførsel. En læge, som regel en pædiatrisk neurolog, vil se hjernebølgeaktiviteten under og i mellem spasmer.
Disse tests varer normalt fra en til flere timer og kan udføres på et lægekontor, laboratorium eller hospital. De kan muligvis også gentages efter flere dage. De fleste børn med infantil spasmer vil have uorganiseret hjernebølgeaktivitet. Dette er kendt som modificeret hypsarrhythmia. Meget kaotisk hjernebølgeaktivitet til en mildere respons, kendt som hypsarrhythmia, kan ses hos cirka to tredjedele af børn med lidelsen.
Hvis dit barn får diagnosen infantile spasmer, kan deres læge også bestille andre test for at se, hvorfor spasmerne opstår. For eksempel kan en MR-billede afbilde hjernen og vise eventuelle abnormiteter i dens struktur. Genetisk testning kan identificere genetiske grunde, der bidrager til anfaldene.
Det er vigtigt, at du straks søger medicinsk hjælp, hvis du tror, at din baby får spædbarn. Forstyrrelsen kan have meget alvorlige udviklingsmæssige konsekvenser, især hvis den forbliver ubehandlet. Dit barn har den bedste chance for at begrænse disse negative virkninger ved tidlig indgriben.
I en nylig undersøgelse, der blev præsenteret på det årlige møde i American Epilepsi Society, blev næsten halvdelen af babyer med sygdommen ikke diagnosticeret korrekt i en måned eller mere, og nogle blev undiagnostiserede i årevis. Det er vigtigt at være aggressiv i din søgning efter svar.
Komplikationer af infantile spasmer
Babyer med infantile spasmer har ofte mentale og udviklingsmæssige problemer. I forskning, der blev offentliggjort i Annals of Indian Academy Neurology, tre år efter diagnosen, havde ca. 88 procent af de studerede børn problemer i nogle eller alle af følgende:
- syn
- tale
- høring
- Skrive evner
- fin og grov motorisk udvikling
Derudover havde næsten 75 procent af deltagerne nogle autistiske træk. I en anden undersøgelse, der blev citeret af forskerne, havde 80 procent af 10-årige med diagnosticerede infantile spasmer en form for intellektuel handicap.
Nogle børn har dog ingen komplikationer. Forskerne bemærkede også, at når der ikke er kendte sundhedsfaktorer, der forårsager anfaldene, og diagnosen er hurtig, vil 30 til 70 procent af børn med sygdommen udvikle sig normalt.
Behandling af infantile spasmer
Et af de vigtigste lægemidler, der bruges til behandling af infantile spasmer, er adrenokortikotropisk hormon (ACTH). ACTH er et hormon, der naturligt produceres i kroppen. Det injiceres i et barns muskler og har vist sig at være meget effektivt til at stoppe spasmer. Fordi det er et ekstremt kraftfuldt medikament, der kan forårsage meget farlige bivirkninger, gives det generelt i lave doser i en kort periode. Bivirkninger kan omfatte:
- højt blodtryk
- blødning på hjernen
- ulcera
- infektion
Læger bruger undertiden et antikrampemedicin kaldet vigabatrin (Sabril) og steroidbehandlinger, ligesom prednison. Ligesom ACTH har begge disse lægemidler betydelige bivirkninger.
Du og din læge bliver nødt til at vurdere, hvilket er det rigtige behandlingsforløb for din baby. ACTH kan være lidt mere effektiv end vigabatrin til behandling af lidelsen, men beviset er svagt. Der er heller ikke nok bevis til at vise, om steroidbehandlinger er lige så gode som ACTH til at kontrollere infantile spasmer.
Når medikamentterapier ikke stopper spasmerne, kan nogle læger muligvis anbefale andre muligheder. I nogle tilfælde kan kirurgi for at fjerne den del af hjernen, der forårsager anfaldene, anbefales. En ketogen diæt kan også reducere nogle symptomer. En ketogen diæt er en fedtfattig, lavt kulhydrat spiseplan.
Outlook til denne betingelse
Infantile spasmer er en kompleks og sjælden lidelse, der kan have meget alvorlige konsekvenser. Det kan føre til død hos nogle babyer og forårsage intellektuelle handicap og udviklingsproblemer hos andre. Selv når anfaldene er væk, kan de skadelige hjerneeffekter forblive.
Det er vigtigt at bemærke, at nogle mennesker med denne tilstand lever normale, sunde liv. Det er mere sandsynligt, at det er tilfældet, hvis hjerneanormaliteten, der forårsager anfaldene, kan behandles, ingen årsag til anfaldene kan opdages, eller diagnosen stilles tidligt, og spasmerne kontrolleres godt.
