Oversigt
At opfostre et barn med et fysisk handicap kan være udfordrende.
Spinal muskelatrofi (SMA), en genetisk tilstand, kan påvirke alle aspekter af dit barns daglige liv. Dit barn har ikke kun vanskeligere med at komme sig rundt, men vil også være i risiko for komplikationer.
At holde sig orienteret om tilstanden er vigtig for at give dit barn det, de har brug for for at leve et opfyldende og sundt liv.
Læring om dit barns SMA-type
For at forstå, hvordan SMA vil påvirke dit barns liv, skal du først lære om deres særlige type SMA.
Tre hovedtyper af SMA udvikler sig i barndommen. Generelt, jo tidligere dit barn udvikler symptomer, desto mere alvorlige vil deres tilstand være.
Type 1 (Werdnig-Hoffman sygdom)
Type 1 SMA, eller Werdnig-Hoffman sygdom, diagnosticeres normalt inden for de første seks måneder af livet. Det er den mest almindelige og den mest alvorlige type SMA.
SMA er forårsaget af en mangel på overlevelse af motorisk neuron (SMN) protein. Mennesker med SMA har muteret eller manglende SMN1-gener og lave niveauer af SMN2-gener. De, der er diagnosticeret med type 1 SMA, har typisk kun to SMN2-gener.
Mange børn med type 1 SMA lever kun et par år på grund af komplikationer med vejrtrækning. Udsigterne forbedres imidlertid på grund af fremskridt inden for medicinsk behandling.
Type 2 (mellemliggende SMA)
Type 2 SMA, eller mellemliggende SMA, diagnosticeres normalt mellem 7 og 18 måneder. Mennesker med type 2 SMA har typisk tre eller flere SMN2-gener.
Børn med type 2 SMA kan ikke stå på egen hånd og vil have svaghed i musklerne i deres arme og ben. De kan også have svækkede åndedrætsmuskler.
Type 3 (Kugelberg-Welander sygdom)
Type 3 SMA, eller Kugelberg-Welander sygdom, diagnosticeres normalt ved 3-årsalderen, men kan undertiden forekomme senere i livet. Mennesker med type 3 SMA har typisk fire til otte SMN2-gener.
Type 3 SMA er mindre alvorlig end type 1 og 2. Dit barn kan have problemer med at rejse sig, balansere, bruge trappen eller løbe. De kan også miste evnen til at gå senere i livet.
Andre typer
Selvom det er sjældent, er der mange andre former for SMA hos børn. En sådan form er spinal muskelatrofi med åndedrætsbesvær (SMARD). Diagnostiseret hos spædbørn kan SMARD føre til alvorlige vejrtrækningsproblemer.
Komme rundt
Mennesker med SMA kan muligvis ikke gå eller stå på egen hånd, eller de mister måske deres evne til at gøre det senere i livet.
Børn med type 2 SMA skal bruge en kørestol for at komme rundt. Børn med type 3 SMA kan muligvis gå langt ind i voksen alder.
Der er mange enheder til at hjælpe små børn med muskelsvaghed stå og komme rundt, såsom elektriske eller manuelle kørestole og seler. Nogle familier designer endda tilpassede kørestole til deres barn.
Behandling
Der er nu to farmaceutiske behandlinger tilgængelige for personer med SMA.
Nusinersen (Spinraza) er godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til brug hos børn og voksne. Medicinen injiceres i væsken, der omgiver rygmarven. Det forbedrer hovedkontrol og evnen til at gennemgå eller gå, blandt andre mobilitetsmilepæle hos spædbørn og andre med visse typer SMA.
Den anden FDA-godkendte behandling er onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Det er beregnet til børn under 2 år med de mest almindelige typer SMA.
En intravenøs medicin, det fungerer ved at levere en funktionel kopi af et SMN1-gen i barnets målmotoriske neuronceller. Dette fører til bedre muskelfunktion og mobilitet.
De første fire doser Spinraza indgives over en periode på 72 dage. Derefter administreres vedligeholdelsesdoser af medicinen hver fjerde måned. Børn på Zolgensma får en engangsdosis af medicinen.
Tal med dit barns læge for at afgøre, om enten medicin er det rigtige for dem. Andre behandlinger og behandlinger, der kan give lettelse fra SMA, inkluderer muskelafslappende midler og mekanisk eller assisteret ventilation.
Håndtering af komplikationer
To komplikationer at være opmærksomme på er problemer med vejrtrækning og spinal krumning.
Respiration
For mennesker med SMA gør svækkede åndedrætsmuskler det udfordrende for luft at komme vej ind og ud af deres lunger. Et barn med SMA har også en højere risiko for at udvikle alvorlige luftvejsinfektioner.
Luftvejsmuskelsvaghed er generelt dødsårsagen hos børn med type 1 eller 2 SMA.
Dit barn skal muligvis overvåges for åndedrætsbesvær. I dette tilfælde kan et pulsoximeter bruges til at måle niveauet af iltmætning i deres blod.
Mennesker med mindre alvorlige former for SMA kan drage fordel af vejrtrækningsstøtte. Ikke-invasiv ventilation (NIV), der leverer rumluft til lungerne gennem et mundstykke eller maske, kan være nødvendigt.
Skoliose
Skoliose udvikles undertiden hos mennesker med SMA, fordi musklerne, der understøtter deres rygsøjle, ofte er svage.
Skoliose kan undertiden være ubehagelig og kan have en betydelig indflydelse på mobiliteten. Det behandles baseret på sværhedsgraden af rygmarvskurven såvel som sandsynligheden for, at tilstanden forbedres eller forværres med tiden.
Fordi de stadig vokser, kræver små børn muligvis kun en tandbøjle. Voksne med skoliose kan have brug for medicin mod smerter eller kirurgi.
I skole
Børn med SMA har normal intellektuel og følelsesmæssig udvikling. Nogle har endda intelligens over gennemsnittet. Opmuntr dit barn til at deltage i så mange aldersrelaterede aktiviteter som muligt.
Et klasseværelse er et sted, hvor dit barn kan udmærke sig, men de har stadig brug for hjælp til at styre deres arbejdsbyrde. De har sandsynligvis brug for særlig hjælp til at skrive, male og bruge en computer eller telefon.
Presset for at passe ind kan være udfordrende, når du har en fysisk handicap. Rådgivning og terapi kan spille en enorm rolle i at hjælpe dit barn med at føle sig mere trygge i sociale omgivelser.
Træning og sport
At have et fysisk handicap betyder ikke, at dit barn ikke kan deltage i sport og andre aktiviteter. Faktisk vil dit barns læge sandsynligvis tilskynde dem til at deltage i fysisk aktivitet.
Træning er vigtig for almindeligt helbred og kan forbedre livskvaliteten.
Børn med type 3 SMA kan udføre de mest fysiske aktiviteter, men de kan trætte. Takket være fremskridt inden for kørestolsteknologi kan børn med SMA nyde kørestolstilpassede sportsgrene, såsom fodbold eller tennis.
En temmelig populær aktivitet for børn med type 2 og 3 SMA er svømning i en varm pool.
Erhverv og fysisk terapi
På et besøg hos en ergoterapeut lærer dit barn øvelser, der hjælper dem med at udføre daglige aktiviteter, f.eks.
Under fysioterapi kan dit barn lære forskellige vejrtrækningspraksis som hjælp til at styrke deres åndedrætsmuskler. De kan også udføre mere konventionelle bevægelsesøvelser.
Kost
Korrekt ernæring er kritisk for børn med type 1 SMA. SMA kan påvirke de muskler, der bruges til at sutte, tygge og sluge. Dit barn kan let blive underernært og kan være nødvendigt at blive fodret gennem et gastrostomirør. Tal med en ernæringsfysiolog for at lære mere om dit barns diætbehov.
Fedme kan være en bekymring for børn med SMA, der lever ud over den tidlige barndom, da de er mindre i stand til at være aktive end børn uden SMA. Der har hidtil været få studier, der antyder, at en bestemt diæt er nyttig til at forebygge eller behandle fedme hos mennesker med SMA. Bortset fra at spise godt og undgå unødvendige kalorier, er det endnu ikke klart, om en særlig diæt, der er målrettet mod fedme, er nyttigt for mennesker med SMA.
Forventede levealder
Forventet levealder i SMA med barndomsbegivenhed varierer.
De fleste børn med type 1 SMA lever kun et par år. Imidlertid har mennesker, der er blevet behandlet med nye SMA-stoffer, set lovende forbedringer i deres livskvalitet - og forventet levealder.
Børn med andre typer SMA kan overleve længe i voksen alder og leve sunde og opfyldende liv.
Bundlinjen
Ingen to personer med SMA er nøjagtigt ens. Det kan være vanskeligt at vide, hvad man kan forvente.
Dit barn har brug for en vis grad af hjælp til de daglige opgaver og vil sandsynligvis kræve fysioterapi.
Du skal være proaktiv til håndtering af komplikationer og give dit barn den støtte, de har brug for. Det er vigtigt at forblive så informeret som muligt og arbejde sammen med et lægebehandlingsteam.
Husk, at du ikke er alene. Masser af ressourcer er tilgængelige online, herunder oplysninger om supportgrupper og tjenester.
