Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod spinal muskelatrofi (SMA), er behandlinger og behandlinger tilgængelige. Det betyder, at der er masser af måder at fokusere på at opnå den bedst mulige livskvalitet. Mennesker med SMA er afhængige af behandlings- og terapimuligheder for at leve så behageligt og produktivt som muligt.
Men med så mange variationer i symptomer og sværhedsgrad, hvordan ved du hvad der er bedst for dig eller din elskede? Nedenfor er fire spørgsmål, som du kan stille din sundhedsudbyder til at hjælpe dig med at bestemme de rigtige muligheder for dine omstændigheder.
1. Hvilke slags 'livskvalitet' terapier er tilgængelige?
Det er vigtigt at være i stand til at gøre ting, som du nyder, og udforske interesser, der passer til dine fysiske evner. Den svære muskelsvaghed og atrofi forårsaget af SMA påvirker ikke kun fysisk styrke. De kan også alvorligt påvirke evnen til at ånde, sluge og undertiden tale.
At være så aktiv som muligt er meget vigtigt for at bremse SMA's udvikling og opretholde en høj livskvalitet. Fysioterapi kan hjælpe med kropsholdning, forhindre fælles immobilitet og hjælpe med at bevare styrke. Strækøvelser kan hjælpe med at reducere spasmer og forbedre bevægelses- og cirkulationsområdet. Påføring af varme kan midlertidigt lette muskelsmerter og stivhed.
Efterhånden som SMA skrider frem, er der behandlinger til problemer med tale, tyggelse og indtagelse. Hjælpemidler kan hjælpe en person, der har SMA med at gå, tale og spise, hvilket kan gøre det muligt for dem at bevare sin uafhængighed.
2. Hvad kan receptpligtige behandlinger gøre for mig?
Muskelsmerter og spasmer, nedsat bevægelsesområde og problemer omkring tyggelse, slukning og sikling kan behandles med receptpligtige lægemidler.
Det nationale institut for neurologiske sygdomme og slagtilfælde foreslår, at du spørger din sundhedsudbyder om muskelafslappende midler som baclofen (Gablofen), tizanidin (Zanaflex) og benzodiazepinerne. Botulinumtoksin indsprøjtes undertiden direkte i spytkirtlerne til kæbe-spasmer eller afføring. Overdreven spyt kan også behandles med amitriptylin (Elavil), glycopyrrolat (Robinul) og atropin (Atropen).
Depression og angst er to indirekte effekter, der er almindelige med SMA. At tale med en rådgiver eller terapeut kan være en god måde at tackle disse problemer på. I nogle tilfælde er passende receptpligtig medicinsk support en mulighed.
3. Jeg har hørt om flere spændende nye behandlinger af SMA. Hvad er de, og er de tilgængelige for mig?
Nusinersen (solgt under mærkenavnet Spinraza) var den første FDA-godkendte SMA-behandling. Det er ikke en kur mod SMA, men det kan sænke tilstanden. En artikel, der blev offentliggjort i The New England Journal of Medicine, rapporterer, at omkring 40 procent af dem, der tog dette lægemiddel, oplevede en langsommere udvikling af sygdommen. Mange deltagere rapporterede også om forbedret muskelstyrke med stoffet.
Onasemnogene abeparvovec (solgt under mærkenavnet Zolgensma) blev FDA-godkendt i 2019. Det er en genterapi for børn under 2 år. Det behandler de mest almindelige typer SMA. Deltagere i kliniske forsøg så bedre muskelbevægelse og -funktion og var i stand til at nå milepæle som krybning og siddende.
Spinraza og Zolgensma er blandt de dyreste stoffer i historien. Du kan dog kontakte din forsikringsudbyder for at se, om de dækker disse stoffer. Du er muligvis også i stand til at modtage økonomisk hjælp gennem producentens patientassistentprogrammer.
De indledende behandlinger af Spinraza priser til $ 750.000. Efterfølgende behandlinger kan muligvis tilføje hundreder af tusinder af dollars mere. En engangsdosis Zolgensma koster $ 2.125.000.
Din sundhedsudbyder skal hjælpe dig med at forstå alle de potentielle fordele og risici, der er forbundet med disse lægemidler, inden du accepterer behandling.
4. Er jeg en god kandidat til kliniske forsøg?
Mange mennesker, der lever med SMA, er interesseret i kliniske forsøg i håb om forbedring af deres tilstand eller endda en kur. Men kliniske forsøg er ofte komplekse og kan være mindre nyttige, end folk håber. Mens det endelige mål altid er en effektiv behandling, der findes på det åbne marked, er det ikke resultatet for de fleste forsøgsmedicin.
Faktisk modtager de fleste forsøgsmedicin aldrig FDA-godkendelse. I 2016 afslørede en uafhængig og valideret undersøgelse en overraskende tendens: FDA-godkendelse af forsøgsmedicin er faldet dramatisk siden 2004 til ca. 10 procent. Med andre ord, for hver 100 medicin, der ansøger om godkendelse, er det kun 10 der er i processen. Det inkluderer medikamenter, der kan behandle SMA. Ifølge den nonprofitorganisation Cure SMA er de vigtigste årsager til fiasko sikkerhedsproblemer, manglende effektivitet og produktionsproblemer.
Prøvedeltagelse er en personlig beslutning, og du bør afveje dine muligheder omhyggeligt mod risiciene. Din sundhedsudbyder kan hjælpe dig med at finde alle studier, du kvalificerer dig til, men det er vigtigt at styre dine forventninger. Forsøg har et vist potentiale opad, men der er potentielt ukendte sundhedsrisici. De fleste mennesker ser ikke markante resultater.
Du kan finde en komplet fortegnelse over aktive amerikanske forsøg på ClinicalTrials.gov.
Takeaway
Mange universiteter, hospitaler, bioteknologforskere og kommercielle farmaceutiske virksomheder er aktivt på udkig efter bedre måder at behandle SMA. Indtil da kan forståelse af dine muligheder og tage informerede valg om din behandling være effektive måder at hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og leve dit bedste liv.
