Behandlinger Af Spinal Muskelatrofi: Målrettede Terapier Og Mere

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Spinal muskulær atrofi (SMA) er en sjælden genetisk tilstand, der får muskler til at blive svage og afmagrede. De fleste typer SMA er diagnosticeret hos babyer eller små børn.

SMA kan forårsage leddeformiteter, fodringsvanskeligheder og potentielt livstruende åndedrætsproblemer. Børn og voksne med SMA kan have svært ved at sidde, stå, gå eller gennemføre andre aktiviteter uden hjælp.

Der er i øjeblikket ingen kendt kur mod SMA. Imidlertid kan nye målrettede terapier hjælpe med at forbedre udsigterne for børn og voksne med SMA. Støttende terapi er også tilgængelig for at hjælpe med at håndtere symptomer og potentielle komplikationer.

Tag et øjeblik på at lære mere om behandlingsmuligheder for SMA.

Multidisciplinær pleje

SMA kan påvirke dit barns krop på forskellige måder. For at styre deres forskellige supportbehov er det vigtigt at sammensætte et tværfagligt team af sundhedsfagfolk.

Regelmæssige undersøgelser giver dit barns sundhedsteam mulighed for at overvåge deres tilstand og vurdere, hvor godt deres behandlingsplan fungerer.

De kan anbefale ændringer i dit barns behandlingsplan, hvis dit barn udvikler nye eller forværrede symptomer. De kan også anbefale ændringer, hvis nye behandlinger bliver tilgængelige.

Målrettede terapier

For at behandle de underliggende årsager til SMA har Food and Drug Administration (FDA) for nylig godkendt to målrettede terapier:

• nusinersen (Spinraza), som er godkendt til behandling af SMA hos børn og voksne
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), som er godkendt til behandling af SMA hos børn under 2 år

Disse behandlinger er relativt nye, så eksperter ved endnu ikke, hvad de langsigtede virkninger af brugen af disse behandlinger kan være. Undersøgelser antyder, at de markant kan begrænse eller forsinke udviklingen af SMA.

Spinraza

Spinraza er en type medicin, der er designet til at øge produktionen af et vigtigt protein, kendt som sensor motor neuron (SMN) protein. Mennesker med SMA producerer ikke nok af dette protein alene.

FDA godkendte behandlingen baseret på kliniske studier, der antyder, at spædbørn og børn, der modtager behandlingen, kan have forbedrede motoriske milepæle, såsom gennemsøgning, siddende, rullende, stående eller gående.

Hvis dit barns læge ordinerer Spinraza, injicerer de medicinen i væsken, der omgiver dit barns rygmarv. De starter med at give fire doser af medicinen i løbet af de første par måneder af behandlingen. Derefter administrerer de en dosis hver 4. måned.

Potentielle bivirkninger for medicinen inkluderer:

• øget risiko for luftvejsinfektion
• øget risiko for blødningskomplikationer
• nyreskade
• forstoppelse
• opkastning
• hovedpine
• rygsmerte
• feber

Selvom bivirkninger er mulige, skal du huske, at dit barns sundhedsudbyder kun vil anbefale medicinen, hvis de mener, at fordelene opvejer risikoen for bivirkninger.

Zolgensma

Zolgensma er en type genterapi, hvor en modificeret virus bruges til at levere et funktionelt SMN1-gen til nerveceller. Mennesker med SMA mangler dette funktionelle gen.

FDA godkendte medicinen baseret på kliniske forsøg, der kun involverede spædbørn med SMA under 2 år. Deltagere i forsøgene viste signifikante forbedringer i udviklingsmilepæle, såsom hovedkontrol og evnen til at sidde uden støtte sammenlignet med hvad der kunne forventes for patienter, der ikke fik behandling.

Zolgensma er en engangsbehandling, der administreres gennem intravenøs (IV) infusion.

Potentielle bivirkninger inkluderer:

• opkastning
• øgede leverenzymer
• alvorlig leverskade
• øgede markører af hjertemuskelskade

Hvis dit barns læge ordinerer Zolgensma, bliver de nødt til at bestille test for at overvåge dit barns leversundhed før, under og efter behandlingen. De kan også give mere information om fordele og risici ved behandlingen.

Eksperimentelle behandlinger

Forskere studerer flere andre potentielle behandlinger af SMA, herunder:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA har endnu ikke godkendt disse eksperimentelle behandlinger. Det er dog muligt, at organisationen muligvis godkender en eller flere af disse behandlinger i fremtiden.

Hvis du er interesseret i at lære mere om eksperimentelle muligheder, skal du tale med dit barns læge om kliniske forsøg. Dit sundhedshold kan muligvis give dig mere information om, hvorvidt dit barn kunne deltage i et klinisk forsøg, og om de potentielle fordele og risici.

Støttende terapier

Ud over målrettet terapi til behandling af SMA kan dit barns læge muligvis anbefale andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere symptomer eller potentielle komplikationer.

Åndedrætshelse

Børn med SMA har en tendens til at have svage åndedrætsmuskler, hvilket gør det sværere at ånde. Mange udvikler også ribdeformiteter, hvilket kan forværre åndedrætsbesvær.

Hvis dit barn har svært ved at trække vejret dybt eller hoste, giver det dem en øget risiko for lungebetændelse. Dette er en potentielt livstruende lungeinfektion.

For at hjælpe med at rydde dit barns luftvej og støtte deres vejrtrækning kan deres sundhedsteam ordinere:

• Manuel brystfysioterapi. En sundhedsudbyder tapper på dit barns bryst og bruger andre teknikker til at løsne og fjerne slim fra deres luftveje.
• Oronasal sugning. Et specielt rør eller en sprøjte indsættes i dit barns næse eller mund og bruges til at fjerne slim ud af deres luftveje.
• Mekanisk insufflation / exsufflation. Dit barn er tilsluttet en speciel maskine, der simulerer en hoste for at fjerne slim fra deres luftveje.
• Mekanisk ventilation. En åndedrætsmaske eller tracheostomirør bruges til at forbinde dit barn til en speciel maskine, der hjælper dem med at trække vejret.

Det er også vigtigt at følge dit barns anbefalede vaccinationsplan for at sænke deres risiko for infektioner, herunder influenza og lungebetændelse.

Ernæringsmæssigt og fordøjelsesmæssigt helbred

SMA kan gøre det svært for børn at sutte og sluge, hvilket kan begrænse deres evne til fodring. Dette kan føre til dårlig vækst.

Børn og voksne med SMA kan også opleve fordøjelseskomplikationer, såsom kronisk forstoppelse, gastroøsofageal reflux eller forsinket gastrisk tømning.

For at støtte dit barns ernæringsmæssige og fordøjelsesmæssige helbred kan deres sundhedsgruppe anbefale:

• ændringer i deres kost
• vitamin eller mineraltilskud
• enterisk fodring, hvor et foderrør bruges til at levere væske og mad til deres mave
• medicin til behandling af forstoppelse, gastroøsofageal reflux eller andre fordøjelsesproblemer

Babyer og små børn med SMA risikerer at være undervægtige. På den anden side risikerer ældre børn og voksne med SMA at blive overvægtige eller have fedme på grund af lave fysiske aktivitetsniveauer.

Hvis dit barn er overvægtigt, kan deres sundhedsvæsenteam anbefale ændringer i deres diæt eller fysiske aktivitetsvaner.

Knoglesamfundets sundhed

Børn og voksne med SMA har svage muskler. Dette kan begrænse deres bevægelse og sætte dem i fare for ledkomplikationer, såsom:

• en type leddeformitet kendt som kontrakturer
• usædvanlig krumning af rygsøjlen, kendt som skoliose
• forvrængning af ribben buret
• hoftedrivation
• knoglebrud

For at hjælpe med at støtte og strække deres muskler og led kan dit barns sundhedshold ordinere:

• fysioterapi øvelser
• splinter, seler eller andre ortoser
• andre postural support enheder

Hvis dit barn har alvorlige leddeformiteter eller brud, kan det være nødvendigt, at de opererer.

Når dit barn bliver ældre, kan det være nødvendigt at de har en kørestol eller andet hjælpemiddel til at hjælpe dem med at komme rundt.

Følelsesmæssig støtte

At leve med en alvorlig helbredstilstand kan være stressende for børn såvel som deres forældre og andre plejere.

Hvis du eller dit barn oplever angst, depression eller andre psykiske sundhedsmæssige udfordringer, skal du fortælle det til din læge.

De kan henvise dig til en mental sundhedsspecialist for rådgivning eller anden behandling. De kan også opfordre dig til at oprette forbindelse til en supportgruppe for mennesker, der bor med SMA.

Takeaway

Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod SMA, er der tilgængelige behandlinger, der hjælper med at bremse udviklingen af sygdommen, lindre symptomer og håndtere potentielle komplikationer.

Dit barns anbefalede behandlingsplan afhænger af deres specifikke symptomer og supportbehov. For at lære mere om de tilgængelige behandlinger, skal du tale med deres sundhedsvæsenteam.

Tidlig behandling er vigtig for at fremme de bedst mulige resultater hos mennesker med SMA.