Spinal muskulær atrofi (SMA) er en genetisk tilstand, der svækker muskler i kroppen. Dette gør det vanskeligt at bevæge sig, sluge og i nogle tilfælde trække vejret.
SMA er forårsaget af en genmutation, der overføres fra forældre til børn. Hvis du er gravid, og du eller din partner har en familiehistorie med SMA, kan din læge muligvis opfordre dig til at overveje prægenatal genetisk test.
At have genetisk test udført under graviditet kan være stressende. Din læge og en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine testmuligheder, så du kan tage beslutninger, der er rigtige for dig.
Hvornår skal du overveje at teste?
Hvis du er gravid, kan du beslutte at få prenatal test for SMA, hvis:
- du eller din partner har en familiehistorie med SMA
- du eller din partner er en kendt bærer af SMA-genet
- screeningstest for tidlig graviditet viser, at dine odds for at få en baby med en genetisk sygdom er højere end gennemsnittet
Beslutningen om, hvorvidt man skal få genetisk test, er personlig. Du kan beslutte ikke at lave genetisk test, selvom SMA kører i din familie.
Hvilken type test bruges?
Hvis du beslutter at få prenatal genetisk test for SMA, afhænger testtypen af graviditetsstadiet.
Chorionic villus sampling (CVS) er en test, der udføres mellem 10 og 13 uger af graviditeten. Hvis du får denne test, udtages en DNA-prøve fra din morkage. Morkaken er et organ, der kun er til stede under graviditet og giver fosteret næringsstoffer.
Amniocentese er en test, der udføres mellem 14 og 20 ugers graviditet. Hvis du får denne test, indsamles en DNA-prøve fra fostervandet i din livmoder. Fostervand er den væske, der omgiver fosteret.
Når DNA-prøven er opsamlet, testes den i et laboratorium for at lære, om fosteret har genet for SMA. Da CVS udføres tidligere i graviditeten, får du resultaterne på et tidligere stadium af din graviditet.
Hvis testresultaterne viser, at dit barn sandsynligvis får virkningerne af SMA, kan din læge hjælpe dig med at forstå dine muligheder for at komme videre. Nogle mennesker beslutter at fortsætte graviditeten og udforske behandlingsmuligheder, mens andre kan beslutte at afslutte graviditeten.
Hvordan udføres testene?
Hvis du beslutter at gennemgå CVS, kan din læge muligvis bruge en af to metoder.
Den første metode er kendt som transabdominal CVS. I denne tilgang indsætter en sundhedsudbyder en tynd nål i maven for at samle en prøve fra din morkage til test. De kan bruge en lokalbedøvelse til at reducere ubehag.
Den anden mulighed er transcervical CVS. I denne tilgang lægger en sundhedsudbyder et tyndt rør gennem din vagina og livmoderhalsen for at nå din placenta. De bruger røret til at tage en lille prøve fra morkagen til test.
Hvis du beslutter dig for at få test udført gennem fostervandsprøver, vil en sundhedsudbyder indsætte en lang tynd nål gennem din mave i fostervand, der omgiver fosteret. De vil bruge denne nål til at tegne en prøve af fostervand.
Til både CVS og fostervandsanlæg anvendes ultralydsafbildning under hele proceduren for at sikre, at det sker sikkert og nøjagtigt.
Er der risiko for at få disse test udført?
At få en af disse invasive prenatale tests for SMA kan øge din risiko for spontanabort. Med CVS er der en 1 til 100 chance for spontanabort. Ved amniocentese er risikoen for spontanabort mindre end 1 ud af 200.
Det er almindeligt at have nogle kramper eller ubehag under proceduren og i et par timer efter. Det kan være nødvendigt, at nogen kommer med dig og kører dig hjem fra proceduren.
Dit sundhedsteam kan hjælpe dig med at beslutte, om risikoen ved testning opvejer de potentielle fordele.
SMA's genetik
SMA er en recessiv genetisk lidelse. Dette betyder, at tilstanden kun forekommer hos børn, der har to kopier af det berørte gen. SMN1-genet koder for SMN-protein. Hvis begge kopier af dette gen er defekte, vil barnet have SMA. Hvis kun en kopi er defekt, vil barnet være en bærer, men vil ikke udvikle tilstanden.
SMN2-genet koder også for noget SMN-protein, men ikke så meget af dette protein, som kroppen har brug for. Folk har mere end en kopi af SMN2-genet, men ikke alle har det samme antal kopier. Flere kopier af sunde SMN2-gen korrelerer med mindre alvorlig SMA, og færre kopier korrelerer med mere alvorlig SMA.
I næsten alle tilfælde har børn med SMA arvet kopier af det berørte gen fra begge forældre. I meget sjældne tilfælde har børn med SMA arvet den ene kopi af det berørte gen og har en spontan mutation i den anden kopi.
Dette betyder, at hvis kun en forælder bærer genet for SMA, kan deres barn muligvis bære genet også - men der er meget lille chance for, at deres barn udvikler SMA.
Hvis begge partnere bærer det berørte gen, er der et:
- 25 procent chance for at begge af dem videregiver genet i en graviditet
- 50 procent chance for, at kun en af dem overfører genet i en graviditet
- 25 procent chance for, at ingen af dem vil videregive genet i en graviditet
Hvis du og din partner begge bærer genet til SMA, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at forstå dine chancer for at videregive det.
Typer af SMA og behandlingsmuligheder
SMA klassificeres på grund af aldersgrænsen for symptomerne.
SMA type 0
Dette er den tidligste debut og den mest alvorlige type SMA. Det kaldes også undertiden prenatal SMA.
I denne type SMA bemærkes nedsat føtal bevægelse normalt under graviditet. Babyer født med SMA type 0 har svær muskelsvaghed og åndedrætsbesvær.
Babyer med denne type SMA lever normalt ikke over 6 måneders alder.
SMA type 1
Dette er den mest almindelige type SMA ifølge US National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Det er også kendt som Werdnig-Hoffmann sygdom.
Hos babyer, der er født med SMA type 1, vises symptomer normalt inden 6 måneders alder. Symptomerne inkluderer alvorlig muskelsvaghed og i mange tilfælde udfordringer med vejrtrækning og slukning.
SMA type 2
Denne type SMA diagnosticeres normalt i alderen 6 måneder og 2 år.
Børn med SMA type 2 kan muligvis sidde, men ikke gå.
SMA type 3
Denne form for SMA diagnosticeres normalt mellem 3 og 18 år.
Nogle børn med denne type SMA lærer at gå, men de kan have brug for en kørestol, efterhånden som sygdommen skrider frem.
SMA type 4
Denne type SMA er ikke meget almindelig.
Det forårsager mildere symptomer, der typisk ikke vises før voksenlivet. Almindelige symptomer inkluderer rysten og muskelsvaghed.
Mennesker med denne type SMA forbliver ofte mobile i mange år.
Behandlingsmuligheder
For alle typer SMA involverer behandling generelt en tværfaglig tilgang med sundhedspersonale, der har specialiseret uddannelse. Behandling af babyer med SMA kan omfatte understøttende terapier til hjælp med vejrtrækning, ernæring og andre behov.
Food and Drug Administration (FDA) godkendte også for nylig to målrettede terapier til behandling af SMA:
Nusinersen (Spinraza) er godkendt til børn og voksne med SMA. I kliniske forsøg er det blevet brugt hos babyer så små som 8 dage gamle
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) er en genterapi, der er godkendt til brug hos spædbørn med SMA under 2 år
Disse behandlinger er nye, og forskning pågår, men de kan ændre de langsigtede udsigter for mennesker født med SMA.
Beslutning om, hvorvidt der skal foretages fødselstest
Beslutningen om at få prenatal test for SMA er personlig, og for nogle kan det være svært. Du kan vælge ikke at lave test, hvis det er det, du foretrækker.
Det kan hjælpe med at mødes med en genetisk rådgiver, når du arbejder igennem din beslutning om testprocessen. En genetisk rådgiver er ekspert på genetisk sygdomsrisiko og -test.
Det kan også hjælpe med at tale med en mental sundhedsrådgiver, som kan give dig og din familie støtte i løbet af dette tidsrum.
Takeaway
Hvis du eller din partner har en familiehistorie med SMA, eller du er en kendt bærer af genet for SMA, kan du overveje at få prenatal test.
Dette kan være en følelsesladet proces. En genetisk rådgiver og andet sundhedspersonale kan hjælpe dig med at lære om dine muligheder og træffe beslutninger, der føles bedst for dig.
