Oversigt
Proteus syndrom er en ekstremt sjælden, men kronisk, eller langvarig tilstand. Det medfører en vækst af hud, knogler, blodkar og fedt og bindevæv. Disse overvækst er normalt ikke kræftfremkaldende.
Overvæksterne kan være milde eller svære, og de kan påvirke enhver del af kroppen. Lemmer, rygsøjle og kraniet påvirkes hyppigst. De er typisk ikke synlige ved fødslen, men bliver mere synlige i alderen 6 til 18 måneder. Hvis vækstene ikke er behandlet, kan de føre til alvorlige sundheds- og mobilitetsproblemer.
Det anslås, at færre end 500 mennesker over hele verden har Proteus syndrom.
Vidste du?
Proteus syndrom fik sit navn fra den græske gud Proteus, der ville ændre sin form til at undgå fangst. Man tænker også, at Joseph Merrick, den såkaldte Elefantmand, havde Proteus-syndrom.
Symptomer på Proteus syndrom
Symptomerne har en tendens til at variere meget fra en person til en anden og kan omfatte:
- asymmetriske overvækst, såsom den ene side af kroppen med længere lemmer end den anden
- hævede, ru hudlæsioner, der kan have en ujævn, rillet udseende
- en buet rygsøjle, også kaldet skoliose
- fedtvækst, ofte på mave, arme og ben
- ikke-kræftformede tumorer, der ofte findes på æggestokkene, og membraner, der dækker hjernen og rygmarven
- misdannede blodkar, som øger risikoen for livstruende blodpropper
- misdannelse i centralnervesystemet, som kan forårsage mental handicap, og funktioner såsom et langt ansigt og smalt hoved, hængende øjenlåg og brede næsebor
- tykkede hudpuder på fødderne
Årsager til Proteus syndrom
Proteus syndrom forekommer under fosterudvikling. Det er forårsaget af, hvad eksperter kalder en mutation eller permanent ændring af genet AKT1. AKT1-genet hjælper med at regulere vækst.
Ingen ved virkelig, hvorfor denne mutation forekommer, men læger har mistanke om, at den er tilfældig og ikke arvet. Af denne grund er Proteus syndrom ikke en sygdom, der overføres fra en generation til den næste. Proteus Syndrome Foundation understreger, at denne tilstand ikke er årsager af noget, en forælder gjorde eller ikke gjorde.
Forskere har også opdaget, at genmutationen er mosaik. Det betyder, at det påvirker nogle celler i kroppen, men ikke andre. Dette hjælper med at forklare, hvorfor den ene side af kroppen kan blive påvirket og ikke den anden, og hvorfor sværhedsgraden af symptomer kan variere så meget fra en person til en anden.
Diagnostisering af Proteus syndrom
Diagnose kan være vanskelig. Tilstanden er sjælden, og mange læger kender den ikke. Det første trin, som en læge kan tage, er at biopsi en tumor eller væv og teste prøven for tilstedeværelsen af et muteret AKT1-gen. Hvis der findes en, kan screeningstest, såsom røntgenstråler, ultralyd og CT-scanninger bruges til at lede efter indre masser.
Behandling af Proteus syndrom
Der er ingen kur mod Proteus syndrom. Behandlingen fokuserer generelt på at minimere og håndtere symptomer.
Tilstanden påvirker mange dele af kroppen, så dit barn kan muligvis have behov for behandling fra flere læger, herunder følgende:
- hjertespecialist
- dermatolog
- pulmonolog (lungespecialist)
- ortopæd (knogelæge)
- fysioterapeut
- psykiater
Kirurgi for at fjerne hudvækster og overskydende væv kan anbefales. Læger kan også foreslå kirurgisk fjernelse af vækstplader i knoglen for at forhindre overdreven vækst.
Komplikationer af dette syndrom
Proteus syndrom kan forårsage adskillige komplikationer. Nogle kan være livstruende.
Dit barn kan udvikle store masser. Disse kan være vanære og føre til alvorlige mobilitetsproblemer. Tumorer kan komprimere organer og nerver, hvilket resulterer i ting som en sammenbrudt lunge og tab af følelse i et lem. Overvækst af knogler kan også føre til tab af mobilitet.
Udviklingen kan også forårsage neurologiske komplikationer, der kan påvirke mental udvikling og føre til tab af syn og krampeanfald.
Mennesker med Proteus syndrom er mere tilbøjelige til dyb venetrombose, fordi det kan påvirke blodkar. Dyb venetrombose er en blodprop, der forekommer i kroppens dybe årer, normalt i benet. Koagulet kan bryde fri og rejse gennem hele kroppen.
Hvis en koagel klynges fast i en arterie i lungerne, kaldet en lungeemboli, kan det blokere blodgennemstrømningen og føre til død. Lungeemboli er en førende dødsårsag hos mennesker med Proteus syndrom. Dit barn overvåges regelmæssigt for blodpropper. Almindelige symptomer på en lungeemboli er:
- stakåndet
- brystsmerter
- en hoste, der undertiden kan få blodstrimlet slim op
Outlook
Proteus syndrom er en meget usædvanlig tilstand, der kan variere i sværhedsgrad. Uden behandling forværres tilstanden med tiden. Behandling kan omfatte kirurgi og fysioterapi. Dit barn overvåges også for blodpropper.
Tilstanden kan påvirke livskvaliteten, men mennesker med Proteus syndrom kan normalt ældes med medicinsk indgreb og overvågning.
