Hvad er dødelig familiær søvnløshed?
Dødelig familiel søvnløshed (FFI) er en meget sjælden søvnforstyrrelse, der forekommer i familier. Det påvirker thalamus. Denne hjernestruktur styrer mange vigtige ting, herunder følelsesmæssigt udtryk og søvn. Mens det største symptom er søvnløshed, kan FFI også forårsage en række andre symptomer, såsom taleproblemer og demens.
Der er en endnu sjældnere variant kaldet sporadisk dødelig søvnløshed. Imidlertid har der kun været 24 dokumenterede tilfælde fra 2016. Forskere ved meget lidt om sporadisk dødelig søvnløshed, bortset fra at det ikke ser ud til at være genetisk.
FFI får sit navn delvis fra det faktum, at det ofte forårsager død inden for et år efter to symptomer, der starter. Imidlertid kan denne tidslinje variere fra person til person.
Det er en del af en familie af tilstande kendt som prionsygdomme. Dette er sjældne tilstande, der forårsager et tab af nerveceller i hjernen. Andre prionsygdomme inkluderer kuru og Creutzfeldt-Jakob-sygdom. Der er kun omkring 300 rapporterede tilfælde af prionsygdomme hvert år i USA, ifølge Johns Hopkins Medicine. FFI betragtes som en af de mest sjældne prionsygdomme.
Hvad er symptomerne?
Symptomerne på FFI varierer fra person til person. De har en tendens til at dukke op i alderen 32 til 62 år. Det er dog muligt for dem at starte i en yngre eller ældre alder.
Mulige symptomer på tidligt stadium FFI inkluderer:
- problemer med at falde i søvn
- problemer med at sove
- muskel rykninger og spasmer
- muskelstivhed
- bevægelse og spark, når du sover
- mistet appetiten
- hurtigt forløbende demens
Symptomer på mere avanceret FFI inkluderer:
- manglende evne til at sove
- forringende kognitiv og mental funktion
- tab af koordination eller ataksi
- øget blodtryk og hjerterytme
- overdreven svedtendens
- problemer med at tale eller sluge
- uforklarlig vægttab
- feber
Hvad forårsager det?
FFI er forårsaget af en mutation af PRNP-genet. Denne mutation forårsager et angreb på thalamus, der styrer dine søvncyklusser og giver forskellige dele af din hjerne mulighed for at kommunikere med hinanden.
Det betragtes som en progressiv neurodegenerativ sygdom. Dette betyder, at det får din thalamus gradvist til at miste nerveceller. Det er dette tab af celler, der fører til FFI's række symptomer.
Den genetiske mutation, der er ansvarlig for FFI, overføres gennem familier. En forælder med mutationen har 50 procent chance for at videregive mutationen til deres barn.
Hvordan diagnosticeres det?
Hvis du tror, at du måske har FFI, vil din læge sandsynligvis starte med at bede dig om at holde detaljerede notater om dine sovevaner i en periode. De kan også få dig til at lave en søvnundersøgelse. Dette indebærer at sove på et hospital eller et sovecenter, mens din læge registrerer data om ting som din hjerneaktivitet og hjerterytme. Dette kan også hjælpe med at udelukke enhver anden årsag til dine søvnproblemer, såsom søvnapnø eller narkolepsi.
Dernæst har du muligvis brug for en PET-scanning. Denne type billeddannelsestest giver din læge en bedre idé om, hvor godt din thalamus fungerer.
Genetisk test kan også hjælpe din læge med at bekræfte en diagnose. I USA skal du dog have en familiehistorie med FFI eller være i stand til at vise, at tidligere test kraftigt antyder FFI for at gøre dette. Hvis du har en bekræftet sag af FFI i din familie, er du også berettiget til genetisk test før fødsel.
Hvordan behandles det?
Der er ingen kur mod FFI. Få behandlinger kan effektivt hjælpe med at håndtere symptomer. Sovemedicin kan for eksempel give midlertidig lettelse for nogle mennesker, men de fungerer ikke på lang sigt.
Imidlertid arbejder forskere aktivt på effektiv behandling og forebyggende foranstaltninger. En dyreforsøg fra 2016 antyder, at immunterapi kan hjælpe, men yderligere forskning, inklusive humane studier, er nødvendig. Der er også en igangværende menneskelig undersøgelse, der involverer brugen af doxycyclin, et antibiotikum. Forskere mener, at det kan være en effektiv måde at forhindre FFI hos mennesker, der bærer den genetiske mutation, der forårsager det.
Mange mennesker med sjældne sygdomme finder det nyttigt at komme i kontakt med andre, der er i en lignende situation, enten online eller i en lokal supportgruppe. Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation er et eksempel. Det er en nonprofit, der giver flere ressourcer om prionsygdomme.
At leve med FFI
Det kan gå år, før FFI-symptomerne begynder at vises. Når de først starter, har de en tendens til at blive hurtigt værre i løbet af et år eller to. Mens der løbende forskes om potentielle kurer, er der ingen kendt behandling af FFI, selvom søvnhjælpemidler kan give midlertidig lindring.
