Spinal muskulær atrofi (SMA) er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager svaghed. Det påvirker motorneuroner i rygmarven, hvilket resulterer i svaghed i de muskler, der bruges til bevægelse. I de fleste tilfælde af SMA er tegn og symptomer til stede ved fødslen eller vises inden for de første to leveår.
Hvis din baby har SMA, vil det begrænse deres muskelstyrke og deres evne til at bevæge sig. Din baby kan også have svært ved at trække vejret, synke og føde.
Tag et øjeblik på at lære, hvordan SMA kan påvirke dit barn, samt nogle af de behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for at håndtere denne tilstand.
Typer og symptomer på SMA
SMA klassificeres i fem typer, baseret på den alder, hvor symptomer vises, og sværhedsgraden af tilstanden. Alle typer SMA er progressive, hvilket betyder, at de har tendens til at blive værre med tiden.
Type 0
Type 0 SMA er den sjældneste og mest alvorlige type.
Når en baby har type 0 SMA, kan tilstanden muligvis blive opdaget, før han er født, mens de stadig udvikler sig i livmoderen.
Babyer født med type 0 SMA har ekstremt svage muskler, inklusive svage åndedrætsmuskler. De har ofte problemer med at trække vejret.
De fleste spædbørn født med type 0 SMA overlever ikke i mere end 6 måneder.
Type 1
Type 1 SMA er også kendt som Werdnig-Hoffmann sygdom eller infantil-debut SMA. Det er den mest almindelige type SMA, ifølge National Institute of Health (NIH).
Når en baby har type 1 SMA, vil de sandsynligvis vise tegn og symptomer på tilstanden ved fødslen eller inden for 6 måneder efter fødslen.
Børn med type 1 SMA kan typisk ikke kontrollere deres hovedbevægelser, rulle rundt eller sidde uden hjælp. Dit barn kan også have svært ved at sutte eller synke.
Børn med type 1 SMA har også en tendens til at have svage åndedrætsmuskler og unormalt formede kister. Dette kan forårsage alvorlige åndedrætsbesvær.
Mange børn med denne type SMA overlever ikke tidligere tidlige barndom. Imidlertid kan nye målrettede behandlingsformer hjælpe med at forbedre udsigten for børn med denne tilstand.
Type 2
Type 2 SMA er også kendt som Dubowitz sygdom eller mellemliggende SMA.
Hvis din baby har SMA-type 2, vil tegn og symptomer på tilstanden sandsynligvis vises i alderen 6 til 18 måneder.
Børn med type 2 SMA lærer typisk at sidde på egen hånd. Deres tendens til at aftage muskelstyrke og motoriske færdigheder over tid. Til sidst har de ofte brug for mere støtte for at sidde.
Børn med denne type SMA kan typisk ikke lære at stå eller gå uden støtte. De udvikler ofte også andre symptomer eller komplikationer, såsom rysten i deres hænder, usædvanlig krumning af rygsøjlen og åndedrætsbesvær.
Mange børn med type 2 SMA overlever i 20'erne eller 30'erne.
Type 3 og 4
I nogle tilfælde fødes babyer med typer af SMA, der ikke giver mærkbare symptomer før senere i livet.
Type 3 SMA er også kendt som Kugelberg-Welander sygdom eller mild SMA. Det vises typisk efter 18 måneders alder.
SMA af type 4 kaldes også SMA for teenagere eller voksne. Det vises efter barndommen og har en tendens til kun at forårsage milde til moderate symptomer.
Børn og voksne med type 3 eller type 4 SMA kan have vanskeligheder med at gå eller med andre bevægelser, men de har en tendens til at have normale forventede levetider.
Årsager til SMA
SMA er forårsaget af mutationer i SMN1-genet. Tilstandens art og sværhedsgrad påvirkes også af antallet og kopier af SMN2-genet, som en baby har.
For at udvikle SMA skal din baby have to berørte kopier af SMN1-genet. I de fleste tilfælde arver babyer en påvirket kopi af genet fra hver forælder.
SMN1- og SMN2-generne giver instruktioner til kroppen om, hvordan man fremstiller en type protein, kendt som overlevelsesmotorisk neuron (SMN) -protein. SMN-protein er vigtigt for motoriske neurons helbred, en type nervecelle, der overfører signaler fra hjernen og rygmarven til musklerne.
Hvis din baby har SMA, er deres krop ikke i stand til at producere SMN-proteiner korrekt. Dette får motoriske neuroner i deres krop til at dø. Som et resultat kan deres krop ikke korrekt sende motorsignaler fra rygmarven til deres muskler, hvilket fører til muskelsvaghed og til sidst forårsager spild af muskler på grund af manglende brug.
Diagnose af SMA
Hvis din baby viser tegn eller symptomer på SMA, kan deres læge bestille genetisk test for at kontrollere, om de genetiske mutationer, der forårsager tilstanden. Dette vil hjælpe deres læge med at lære, om dit barns symptomer er forårsaget af SMA eller en anden lidelse.
I nogle tilfælde findes de genetiske mutationer, der forårsager denne tilstand, før symptomerne udvikler sig. Hvis du eller din partner har en familiehistorie med SMA, kan din læge muligvis anbefale genetisk testning for dit barn, selvom dit barn ser sundt ud. Hvis dit barn tester positivt for de genetiske mutationer, kan deres læge anbefale at starte øjeblikkelig behandling af SMA.
Ud over genetisk testning kan din læge muligvis bestille en muskelbiopsi for at kontrollere dit barns muskel for tegn på muskelsygdom. De kan også bestille et elektromyogram (EMG), en test, der giver dem mulighed for at måle den elektriske aktivitet af muskler.
Behandling af SMA
Der er i øjeblikket ingen kendt kur mod SMA. Imidlertid er flere behandlinger tilgængelige for at hjælpe med at bremse udviklingen af sygdommen, lindre symptomer og håndtere potentielle komplikationer.
For at yde den støtte, som din baby har brug for, skal deres læge hjælpe dig med at samle et tværfagligt team af sundhedsfagfolk. Regelmæssige check-ups med medlemmer af dette team er vigtige for at håndtere dit barns tilstand.
Som en del af deres anbefalede behandlingsplan kan dit barns sundhedsteam muligvis anbefale et eller flere af følgende:
- Målrettet terapi. For at hjælpe med at bremse eller begrænse udviklingen af SMA kan dit barns læge ordinere og administrere de injicerbare medicin nusinersen (Spinraza) eller onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Disse medicin er rettet mod underliggende årsager til sygdommen.
- Respiratorisk terapi. For at hjælpe din baby med at trække vejret kan deres sundhedsteam ordinere brystfysioterapi, mekanisk ventilation eller anden åndedrætsbehandling.
- Ernæringsterapi. For at hjælpe din baby med at få de næringsstoffer og kalorier, de har brug for for at dyrke, kan deres læge eller diætist anbefale ernæringstilskud eller rørfodring.
- Muskel- og ledterapi. For at hjælpe med at strække deres muskler og led kan dit barns sundhedshold muligvis ordinere fysioterapiøvelser. De kan også anbefale brug af splinter, seler eller andre enheder til at understøtte en sund holdning og fælles placering.
- Medicin. For at behandle gastroøsofageal reflux, forstoppelse eller andre potentielle komplikationer af SMA, kan dit barns sundhedshold ordinere en eller flere medicin.
Når dit barn bliver ældre, ændres deres behandlingsbehov sandsynligvis. For eksempel, hvis de har svære deformationer i rygmarven eller hoften, kan de have brug for operation i senere barndom eller voksen alder.
Hvis du finder det følelsesmæssigt vanskeligt at klare din baby's tilstand, skal du fortælle det til din læge. De kan anbefale rådgivning eller andre supporttjenester.
Specielt babyudstyr
Din babys fysioterapeut, ergoterapeut eller andre medlemmer af deres sundhedsteam kan opfordre dig til at investere i specielt udstyr til at hjælpe med at pleje dem.
For eksempel kan de anbefale:
- let legetøj
- specielt badudstyr
- tilpassede krybbe og klapvogne
- formstøbte puder eller andre siddepladser og postural understøtter
Genetisk rådgivning
Hvis nogen i din familie eller din partners familie har SMA, kan din læge muligvis opfordre dig og din partner til at gennemgå genetisk rådgivning.
Hvis du overvejer at få en baby, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig og din partner med at vurdere og forstå dine chancer for at få et barn med SMA.
Hvis du allerede har et barn med SMA, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at vurdere og forstå chancerne for, at du får et andet barn med denne tilstand.
Hvis du har flere børn, og en af dem er diagnosticeret med SMA, er det muligt, at deres søskende også kan bære de berørte gener. Et søskende kan også have sygdommen, men viser ikke mærkbare symptomer.
Hvis din læge mener, at nogen af dine børn risikerer at få SMA, kan de bestille genetisk test. Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forbedre dit barns langsigtede syn.
Takeaway
Hvis dit barn har SMA, er det vigtigt at få hjælp fra et tværfagligt team af sundhedsfagfolk. De kan hjælpe dig med at forstå dit barns tilstand og behandlingsmuligheder.
Afhængigt af dit barns tilstand kan deres sundhedsteam muligvis anbefale behandling med en målrettet terapi. De kan også anbefale andre behandlinger eller livsstilsændringer for at hjælpe med at håndtere symptomer og potentielle komplikationer ved SMA.
Hvis du har svært ved at tackle udfordringerne ved at passe et barn med SMA, skal du fortælle det til din læge. De kan henvise dig til en rådgiver, supportgruppe eller andre støttekilder. At have den følelsesmæssige støtte, som du har brug for, kan gøre det muligt for dig at pleje din familie bedre.
