Oversigt
Episodisk ataksi (EA) er en neurologisk tilstand, der skader bevægelse. Det er sjældent, der påvirker mindre end 0,001 procent af befolkningen. Mennesker, der har EA, oplever episoder med dårlig koordination og / eller balance (ataksi), som kan vare fra flere sekunder til flere timer.
Der er mindst otte anerkendte typer EA. Alle er arvelige, skønt forskellige typer er forbundet med forskellige genetiske årsager, alder i begyndelsen og symptomer. Type 1 og 2 er de mest almindelige.
Læs videre for at finde mere om EA-typer, symptomer og behandling.
Episodisk ataksi type 1
Symptomer på episodisk ataksi type 1 (EA1) vises typisk i den tidlige barndom. Et barn med EA1 vil have korte anfald af ataksi, der varer mellem et par sekunder og et par minutter. Disse episoder kan forekomme op til 30 gange om dagen. De kan udløses af miljøfaktorer som:
- træthed
- koffein
- følelsesmæssig eller fysisk stress
Med EA1 har myokymia (muskeltræk) en tendens til at forekomme mellem eller under ataksiepisoder. Mennesker, der har EA1, har også rapporteret vanskeligheder med at tale, ufrivillige bevægelser og rysten eller muskelsvaghed under episoder.
Mennesker med EA1 kan også opleve angreb fra muskelstivning og muskelkramper i hovedet, arme eller ben. Nogle mennesker, der har EA1, har også epilepsi.
EA1 er forårsaget af en mutation i KCNA1-genet, som bærer instruktionerne om at fremstille et antal proteiner, der kræves til en kaliumkanal i hjernen. Kaliumkanaler hjælper nerveceller med at generere og sende elektriske signaler. Når der opstår en genetisk mutation, kan disse signaler forstyrres, hvilket kan føre til ataksi og andre symptomer.
Denne mutation overføres fra forælder til barn. Det er autosomalt dominerende, hvilket betyder, at hvis en forælder har en KCNA1-mutation, har hvert barn også 50 procent chance for at få det.
Episodisk ataksi type 2
Episodisk ataksi type 2 (EA2) vises normalt i barndommen eller i den tidlige voksen alder. Det er kendetegnet ved episoder med ataksi, der varer timer. Imidlertid forekommer disse episoder sjældnere end med EA1, der spænder fra et eller to om året til tre til fire om ugen. Som med andre typer EA, kan episoder udløses af eksterne faktorer, såsom:
- stress
- koffein
- alkohol
- medicin
- feber
- fysisk anstrengelse
Mennesker, der har EA2, kan opleve yderligere episodiske symptomer, såsom:
- problemer med at tale
- Dobbelt syn
- ringer i ørerne
Andre rapporterede symptomer inkluderer muskeltremor og midlertidig lammelse. Gentagne øjenbevægelser (nystagmus) kan forekomme mellem episoder. Blandt mennesker med EA2 oplever cirka halvdelen også migrænehovedpine.
I lighed med EA1 er EA2 forårsaget af en autosomal dominerende genetisk mutation, der overføres fra forælder til barn. I dette tilfælde er det berørte gen CACNA1A, der kontrollerer en calciumkanal.
Den samme mutation er forbundet med andre tilstande, herunder velkendt hemiplegisk migræne type 1 (FHM1), progressiv ataksi og spinocerebellær ataksi type 6 (SCA6).
Andre typer episodisk ataksi
Andre typer EA er ekstremt sjældne. Så vidt vi ved, er det kun typer 1 og 2, der er identificeret i mere end en familie. Som et resultat vides der lidt om de andre. Følgende information er baseret på rapporter inden for enkeltfamilier.
- Episodisk ataksi type 3 (EA3). EA3 er forbundet med svimmelhed, tinnitus og migrænehovedpine. Episoder har en tendens til at vare et par minutter.
- Episodisk ataksi type 4 (EA4). Denne type blev identificeret hos to familiemedlemmer fra North Carolina og er forbundet med sen-begynnende svimmelhed. EA4-angreb varer typisk flere timer.
- Episodisk ataksi type 5 (EA5). Symptomer på EA5 ligner dem hos EA2. Det er dog ikke forårsaget af den samme genetiske mutation.
- Episodisk ataksi type 6 (EA6). EA6 er diagnosticeret hos et enkelt barn, der også oplevede anfald og midlertidig lammelse på den ene side.
- Episodisk ataksi type 7 (EA7). EA7 er rapporteret i syv medlemmer af en enkelt familie over fire generationer. Som med EA2, begyndte udgangen i barndom eller ung voksen alder og angreb sidste timer.
- Episodisk ataksi type 8 (EA8). EA8 er identificeret blandt 13 medlemmer af en irsk familie gennem tre generationer. Ataxia dukkede først op, da individerne lærte at gå. Andre symptomer inkluderede ustabilitet under gåture, sløret tale og svaghed.
Symptomer på episodisk ataksi
Symptomer på EA forekommer i episoder, der kan vare flere sekunder, minutter eller timer. De kan forekomme så lidt som en gang om året eller så ofte som flere gange om dagen.
I alle typer EA er episoder kendetegnet ved nedsat balance og koordination (ataksi). Ellers er EA forbundet med en lang række symptomer, der ser ud til at variere meget fra den ene familie til den næste. Symptomerne kan også variere mellem medlemmer af den samme familie.
Andre mulige symptomer inkluderer:
- sløret eller dobbelt syn
- svimmelhed
- ufrivillige bevægelser
- migrænehovedpine
- muskel rykninger (myokymia)
- muskelspasmer (myotoni)
- muskelkramper
- muskelsvaghed
- kvalme og opkast
- gentagne øjenbevægelser (nystagmus)
- ringer i ørerne (tinnitus)
- anfald
- sløret tale (dysartri)
- midlertidig lammelse på den ene side (hemiplegi)
- rystelser
- svimmelhed
Nogle gange udløses EA-episoder af eksterne faktorer. Nogle kendte EA-triggere inkluderer:
- alkohol
- koffein
- kost
- træthed
- hormonelle ændringer
- sygdom, især med feber
- medicin
- fysisk aktivitet
- stress
Mere forskning skal gøres for at forstå, hvordan disse triggere aktiverer EA.
Behandling af episodisk ataksi
Episodisk ataksi diagnosticeres ved hjælp af tests såsom en neurologisk undersøgelse, elektromyografi (EMG) og genetisk test.
Efter diagnose behandles EA typisk med anticonvulsant / antiseizuremedicin. Acetazolamid er et af de mest almindelige lægemidler i behandlingen af EA1 og EA2, skønt det er mere effektivt til behandling af EA2.
Alternative medikamenter brugt til behandling af EA1 inkluderer carbamazepin og valproinsyre. I EA2 inkluderer andre lægemidler flunarizin og dalfampridin (4-aminopyridin).
Din læge eller neurolog kan ordinere ekstra medicin til behandling af andre symptomer forbundet med EA. For eksempel har amifampridin (3,4-diaminopyridin) vist sig nyttigt til behandling af nystagmus.
I nogle tilfælde kan fysioterapi anvendes sammen med medicin for at forbedre styrke og mobilitet. Mennesker, der har ataksi, kan også overveje ændringer i diæt og livsstil for at undgå triggere og opretholde det generelle helbred.
Yderligere kliniske forsøg er påkrævet for at forbedre behandlingsmulighederne for mennesker med EA.
Udsigterne
Der er ingen kur mod nogen form for episodisk ataksi. Selvom EA er en kronisk tilstand, påvirker det ikke forventet levealder. Med tiden forsvinder symptomer undertiden alene. Når symptomerne vedvarer, kan behandling ofte hjælpe med at lette eller endda eliminere dem helt.
Tal med din læge om dine symptomer. De kan ordinere nyttige behandlinger, der hjælper dig med at opretholde en god livskvalitet.
