Ataksi: Definition, Typer, årsager, Diagnose, Behandling

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Ataksi er det udtryk, der bruges til at henvise til problemer med muskelkoordination eller kontrol. Mennesker med ataksi har ofte problemer med ting som bevægelse, balance og tale.

Der er flere forskellige typer ataksi, og hver type har en anden årsag.

Læs videre for at lære mere om de forskellige typer ataksi, årsagerne, almindelige symptomer og mulige behandlingsmuligheder.

Hvad er nøjagtigt ataksi?

Ataxia beskriver en forringelse af muskelkontrol eller koordination.

Dette kan påvirke forskellige typer bevægelser, herunder, men ikke begrænset til:

• gå
• spise
• taler
• skrivning

Det område af din hjerne, der koordinerer bevægelse, kaldes lillehjernen. Det er placeret i bunden af din hjerne lige over hjernestammen.

Skader på - eller degeneration af nervecellerne i eller omkring lillehjernen kan resultere i ataksi. Gener, som du arver fra dine forældre, kan også forårsage ataksi.

Ataksi kan påvirke mennesker i alle aldre. Det er ofte progressivt, hvilket betyder, at symptomerne forværres med tiden. Udviklingshastigheden kan variere fra individuel såvel som efter type ataksi.

Ataksi er sjælden. Det anslås, at kun omkring 150.000 mennesker i USA har det.

Typer og årsager

Ataksi kan være:

• arvet
• erhvervet
• idiopatisk

Nedenfor undersøger vi hver type ataksi mere detaljeret, og hvad der forårsager det.

Arvet ataksi

I arvede ataxier udvikles på grund af mutationer i specifikke gener, som du arver fra dine forældre. Disse mutationer kan føre til skade eller degeneration af nervevæv, hvilket fører til symptomer på ataksi.

Arvelig ataksi overføres typisk på to forskellige måder:

1. Dominerende. Kun en kopi af det muterede gen kræves for at have tilstanden. Dette gen kan arves fra hver af forældrene.
2. Recessiv. To kopier af det muterede gen (en fra hver forælder) kræves for at have tilstanden.

Nogle eksempler på dominerende arvelige ataksier er:

• Spinocerebellær ataksi. Der er snesevis af forskellige typer spinocerebellær ataksi. Hver type er klassificeret efter det specifikke område af genet, der er muteret. Symptomer og den alder, hvor symptomerne udvikler sig, kan variere efter type ataksi.
• Episodisk ataksi. Denne type ataksi er ikke progressiv og forekommer i stedet i episoder. Der er syv forskellige typer episodisk ataksi. Symptomerne og længden af ataksiepisoderne kan variere efter type.

Resessive arvelige ataksier kan omfatte:

• Friedreichs ataksi. Også kendt som spinocerebellær degeneration er Friedreichs ataksi den mest almindelige arvelige ataksi. Ud over vanskeligheder med bevægelse og tale kan muskelsvækkelse også forekomme. Denne type ataksi kan også påvirke hjertet.
• Ataxia telangiectasia. Mennesker med ataxia telangiectasia har ofte udvidede blodkar i deres øjne og ansigt. Ud over de typiske symptomer på ataksi er personer med denne ataksi mere tilbøjelige til infektioner og kræftformer.

Erhvervet ataksi

Erhvervet ataksi opstår på grund af nerveskader fra eksterne faktorer, såsom en skade, i modsætning til nedarvede gener.

Nogle eksempler på ting, der kan føre til erhvervet ataksi, inkluderer:

• skader på hovedet
• slag
• svulster, der påvirker hjernen og det omkringliggende område
• infektioner, såsom meningitis, HIV og skoldkopper
• cerebral parese
• autoimmune tilstande, såsom multippel sklerose og paraneoplastiske syndromer
• en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyreoidisme)
• vitaminmangel, inklusive vitamin B-12, vitamin E eller thiamin
• reaktioner på visse medikamenter, såsom barbiturater, beroligende midler og kemoterapi-medikamenter
• forgiftning fra tungmetaller, såsom bly eller kviksølv, eller opløsningsmidler, såsom malingstyndere
• langvarig misbrug af alkohol

Idiopatisk

Nogle gange kan der ikke findes nogen specifik årsag til ataksi. Hos disse personer omtales ataksien som idiopatisk.

Hvad er symptomerne på ataksi?

Nogle af de mest almindelige symptomer på ataksi kan omfatte:

• problemer med koordination og balance, som kan omfatte klodsethed, en ustabil gang og hyppigt fald
• problemer med fine motoriske opgaver, såsom skrivning, opsamling af små genstande eller knapning af tøj
• sløret eller uklar tale
• rysten eller muskelspasmer
• vanskeligheder med at spise eller sluge
• unormale øjenbevægelser, såsom langsommere end normal øjenbevægelse eller nystagmus, en type ufrivillig øjenbevægelse

Det er vigtigt at huske, at ataksi-symptomer kan variere afhængigt af typen af ataksi og dens sværhedsgrad.

Hvordan diagnosticeres det?

For at stille en diagnose vil din sundhedsudbyder først anmode om din medicinske historie. De spørger, om du har en familiehistorie med arvelig ataksi.

De kan også spørge om de medicin, du tager, og om dit alkoholforbrug. De udfører derefter fysiske og neurologiske evalueringer.

Disse test kan hjælpe din sundhedsudbyder med at vurdere ting som dit:

• samordning
• balance
• bevægelse
• reflekser
• muskelstyrke
• hukommelse og koncentration
• vision
• høring

Din sundhedsudbyder kan også anmode om yderligere test, herunder:

• Billeddannelsestests. En CT- eller MR-scanning kan oprette detaljerede billeder af din hjerne. Dette kan hjælpe din læge til at se eventuelle abnormiteter eller tumorer.
• Blodprøver. Blodprøver kan bruges til at hjælpe med at bestemme årsagen til din ataksi, især hvis det skyldes en infektion, vitaminmangel eller hypothyreoidisme.
• Lændepunktion (rygmarv). Med en lændepunktion opsamles en prøve af cerebrospinalvæske (CSF) fra mellem to ryghvirvler i korsryggen. Prøven sendes derefter til et laboratorium til test.
• Genetisk test. Genetisk test er tilgængelig for mange typer arvelige ataksier. Denne type test bruger en blodprøve for at se, om du har genetiske mutationer forbundet med en arvelig ataksi.

Hvordan behandles ataksi?

Den specifikke behandling afhænger af typen af ataksi, og hvor alvorlig den er. I nogle tilfælde af erhvervet ataksi kan behandling af den underliggende årsag, såsom en infektion eller en vitaminmangel, lette symptomerne.

Der er ingen kur mod mange slags ataksi. Der er dog flere indgreb, der kan hjælpe med at lette eller håndtere dine symptomer og forbedre din livskvalitet.

Disse inkluderer:

• Medicin. Nogle medikamenter kan hjælpe med at behandle symptomerne, der opstår med ataksi. Eksempler inkluderer:

  • amitriptylin eller gabapentin til nervesmerter
  • muskelafslappende midler til kramper eller stivhed
  • antidepressiva mod depression.
• Hjælpemidler. Hjælpemidler kan omfatte ting som kørestole og vandrere til at hjælpe med mobilitet. Kommunikationshjælpemidler kan hjælpe med at tale.
• Fysisk terapi. Fysioterapi kan hjælpe dig med mobilitet og balance. Det kan også hjælpe dig med at bevare muskelstyrke og fleksibilitet.
• Taleterapi. Med denne type terapi vil en taleterapeut lære dig teknikker til at gøre din tale klarere.
• Ergoterapi. Ergoterapi lærer dig forskellige strategier, som du kan bruge til at gøre det lettere at udføre dine daglige aktiviteter.

Bundlinjen

Ataksi er en mangel på muskelkoordination og kontrol. Mennesker med ataksi har problemer med ting som bevægelse, fine motoriske opgaver og opretholdelse af balance.

Ataksi kan arves eller erhverves, eller det kan ikke have nogen identificerbar årsag. Symptomer, progression og alder på begyndelsen kan variere afhængigt af typen af ataksi.

Undertiden kan behandling af den underliggende årsag lindre ataksi-symptomer. Medicin, hjælpemidler og fysioterapi er andre muligheder, der kan hjælpe med at håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Kontakt din sundhedsudbyder, hvis du har symptomer som tab af koordination, sløret tale eller problemer med at synke, som ikke kan forklares med en anden tilstand.

Din sundhedsudbyder vil samarbejde med dig for at diagnosticere din tilstand og udvikle en behandlingsplan.