Bindevævssygdom: Prognose, Behandling Og Typer

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Oversigt

Sygdomme i bindevæv inkluderer et stort antal forskellige lidelser, der kan påvirke hud, fedt, muskler, led, sener, ledbånd, knogler, brusk og endda øjet, blod og blodkar. Bindevev holder cellerne i vores krop sammen. Det giver mulighed for vævstrækning efterfulgt af en tilbagevenden til dens oprindelige spænding (som et gummibånd). Det består af proteiner, såsom kollagen og elastin. Blodelementer, såsom hvide blodlegemer og mastceller, er også inkluderet i dens makeup.

Typer af bindevævssygdom

Der er adskillige typer bindevevssygdom. Det er nyttigt at tænke på to hovedkategorier. Den første kategori inkluderer dem, der er arvet, normalt på grund af en enkelt genfejl kaldet en mutation. Den anden kategori inkluderer dem, hvor bindevævet er målet for antistoffer rettet mod det. Denne tilstand forårsager rødme, hævelse og smerter (også kendt som betændelse).

Bindevevssygdomme på grund af enkeltgenefekter

Bindevevssygdomme på grund af enkeltgenefekter forårsager et problem i bindevævets struktur og styrke. Eksempler på disse betingelser inkluderer:

• Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
• Epidermolyse bullosa (EB)
• Marfan syndrom
• Osteogenese imperfecta

Bindevevsygdomme, der er kendetegnet ved betændelse i væv

Bindevevsygdomme, der er kendetegnet ved betændelse i væv, er forårsaget af antistoffer (kaldet autoantistoffer), som kroppen forkert fremstiller mod sit eget væv. Disse tilstande kaldes autoimmune sygdomme. Inkluderet i denne kategori er følgende tilstande, der ofte håndteres af en medicinsk specialist kaldet en reumatolog:

• polymyositis
• dermatomyositis
• Reumatoid arthritis (RA)
• Sklerodermi
• Sjogren's syndrom
• Systemisk lupus erythematosis
• vaskulitis

Mennesker med sygdomme i bindevæv kan have symptomer på mere end en autoimmun sygdom. I disse tilfælde omtaler læger ofte diagnosen som blandet bindevævssygdom.

Årsager og symptomer på genetisk bindevævssygdom

Årsagerne og symptomerne på bindevevssygdom forårsaget af defekter med en enkelt gen varierer som et resultat af, hvad protein der produceres unormalt af det defekte gen.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er forårsaget af et kollagendannelsesproblem. EDS er faktisk en gruppe på over 10 lidelser, alle kendetegnet ved elastisk hud, unormal vækst af arvæv og overfleksible led. Afhængig af den særlige type EDS, kan folk også have svage blodkar, en buet rygsøjle, blødende tandkød eller problemer med hjerteklapperne, lungerne eller fordøjelsen. Symptomerne spænder fra milde til ekstremt svære.

Epidermolyse bullosa

Mere end en type epidermolysis bullosa (EB) forekommer. Bindevævsproteiner såsom keratin, laminin og kollagen kan være unormale. EB er kendetegnet ved usædvanligt skrøbelig hud. Huden hos mennesker med EB blærer eller tårer ofte ved den mindste stød eller nogle gange endda bare fra tøj, der gnider mod det. Nogle typer EB påvirker luftvejene, fordøjelseskanalen, blæren eller musklerne.

Marfan syndrom

Marfan syndrom er forårsaget af en defekt i bindevævets proteinfibrrillin. Det påvirker ledbånd, knogler, øjne, blodkar og hjerte. Mennesker med Marfan-syndrom er ofte usædvanligt høje og slanke, har meget lange knogler og tynde fingre og tæer. Abraham Lincoln kan have haft det. Nogle gange har mennesker med Marfan-syndrom et forstørret segment af deres aorta (aortaaneurisme), hvilket kan føre til dødelig sprængning (brud).

Osteogenese imperfecta

Mennesker med forskellige enkeltgeneproblemer, der er placeret under denne overskrift, har alle kollagenabnormiteter sammen med typisk lav muskelmasse, skør knogler og afslappede ledbånd og led. Andre symptomer på osteogenese imperfecta er afhængige af den specifikke stamme af osteogenese imperfecta, de har. Disse kan omfatte tynd hud, en buet rygsøjle, høretab, åndedrætsproblemer, tænder, der let går i stykker, og en blågrå farvetone til øjnets hvide.

Årsager og symptomer på autoimmun bindevevssygdom

Bindevevssygdomme på grund af en autoimmun tilstand er mere almindelige hos mennesker, der har en kombination af gener, der øger chancen for, at de kommer ned med sygdommen (normalt som voksne). De forekommer også oftere hos kvinder end mænd.

Polymyositis og dermatomyositis

Disse to sygdomme er forbundet. Polymyositis forårsager betændelse i musklerne. Dermatomyositis forårsager betændelse i huden. Symptomerne på begge sygdomme er ens og kan omfatte træthed, muskelsvaghed, åndenød, sværhedsbesvær, vægttab og feber. Kræft kan være en tilknyttet tilstand hos nogle af disse patienter.

Rheumatoid arthritis

Ved reumatoid arthritis (RA) angriber immunsystemet den tynde membran, der linjer leddene. Dette medfører stivhed, smerte, varme, hævelse og betændelse i hele kroppen. Andre symptomer kan omfatte anæmi, træthed, appetitløshed og feber. RA kan permanent beskadige ledene og føre til deformitet. Der er voksne og mindre almindelige barndomsformer af denne tilstand.

Sklerodermi

Scleroderma forårsager stram, tyk hud, en ophobning af arvæv og organskader. Typerne af denne tilstand falder i to grupper: lokaliseret eller systemisk sklerodermi. I lokaliserede tilfælde er betingelsen begrænset til huden. Systemiske tilfælde involverer også de største organer og blodkar.

Sjogren's syndrom

De vigtigste symptomer på Sjogren's syndrom er tør mund og øjne. Mennesker med denne lidelse kan også opleve ekstrem træthed og smerter i leddene. Tilstanden øger risikoen for lymfom og kan påvirke lungerne, nyrerne, blodkarene, fordøjelsessystemet og nervesystemet.

Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)

Lupus forårsager betændelse i hud, led og organer. Andre symptomer kan omfatte et udslæt på kinderne og næsen, mavesår, følsomhed for sollys, væske i hjertet og lungerne, hårtab, nyreproblemer, anæmi, hukommelsesproblemer og mental lidelse.

vaskulitis

Vasculitis er en anden gruppe af tilstande, der påvirker blodkarene i ethvert område af kroppen. Almindelige symptomer inkluderer tab af appetit, vægttab, smerter, feber og træthed. Slagtilfælde kan forekomme, hvis blodkar i hjernen bliver betændt.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen kur mod nogen af bindevævssygdommene. Gennembrud i genetiske behandlingsformer, hvor visse problemgener tystes, giver løfte om enkeltgenesygdomme i bindevæv.

Ved autoimmune sygdomme i bindevæv er behandlingen rettet mod at hjælpe med at reducere symptomerne. Nyere behandlinger til tilstande som psoriasis og gigt kan undertrykke den immunforstyrrelse, der forårsager betændelsen.

Almindeligt anvendte medicin, der bruges til behandling af autoimmune bindevævssygdomme er:

• Kortikosteroider. Disse medikamenter hjælper med at forhindre immunsystemet i at angribe dine celler og forhindre betændelse.
• Immunmodulatorer. Disse medicin gavner immunsystemet.
• Antimalarial medicin. Antimalaria kan hjælpe, når symptomerne er milde, de kan også forhindre opblussen.
• Kalciumkanalblokkere. Disse medikamenter hjælper med at slappe af musklerne i væggene i blodkarene.
• Methotrexat. Denne medicin hjælper med at kontrollere symptomer på reumatoid arthritis.
• Pulmonal hypertension medicin. Disse medikamenter åbner blodkarene i lungerne påvirket af autoimmun betændelse, hvilket tillader blod at strømme lettere.

Kirurgisk kan en operation på en aortaaneurisme for en patient med Ehlers Danlos eller Marfans syndromer være livreddende. Disse operationer er især vellykkede, hvis de udføres inden brud.

Komplikationer

Infektioner kan ofte komplicere autoimmune sygdomme.

Dem med Marfan syndrom kan have en burst eller sprængt aortaaneurisme.

Osteogenese Imperfecta-patienter kan udvikle åndedrætsbesvær på grund af problemer med rygsøjle og ribben.

Patienter med lupus har ofte væskeansamling omkring hjertet, hvilket kan være dødeligt. Sådanne patienter kan også have anfald på grund af vaskulitis eller lupusbetændelse.

Nyresvigt er en almindelig komplikation af lupus og sklerodermi. Både disse lidelser og andre autoimmune bindevævssygdomme kan føre til komplikationer med lungerne. Dette kan føre til åndenød, hoste, åndedrætsbesvær og ekstrem træthed. I alvorlige tilfælde kan lungekomplikationerne af en bindevævssygdom være dødelige.

Outlook

Der er en bred variation i, hvordan patienter med enkeltgen eller autoimmun bindevævssygdom gør det på lang sigt. Selv med behandling bliver bindevevsygdomme ofte værre. Nogle mennesker med milde former for Ehlers Danlos-syndrom eller Marfan-syndrom behøver dog ingen behandling og kan leve i alderdom.

Takket være nyere immunbehandlinger mod autoimmune sygdomme kan folk nyde mange års minimal sygdomsaktivitet og kan drage fordel, når betændelsen "brænder ud" med den fremskridende alder.

Samlet set overlever flertallet af mennesker med bindevævssygdomme i mindst 10 år efter deres diagnose. Men enhver individuel bindevævssygdom, hvad enten det er enkelt gen eller autoimmun-relateret, kan have en langt dårligere prognose.