Medfødte Hjernedefekter Definition Og Patientuddannelse

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Hvad betyder det at have en medfødt hjernedefekt?

Medfødte hjernedefekter er abnormiteter i hjernen, der er til stede ved fødslen. Der er mange forskellige typer af disse defekter. De kan variere meget fra milde til svære tilstande.

Hjernen begynder at dannes i den første måned efter undfangelsen og vil fortsætte med at danne og udvikle sig i hele graviditeten. Udvikling af hjernen begynder fra en lille, speciel plade celler på overfladen af embryoet. Disse celler vokser og danner de forskellige regioner i hjernen.

Når denne proces forstyrres eller afbrydes, kan den forårsage strukturelle defekter i hjernen og kraniet. Normal hjernefunktion kan være nedsat, selvom kun hodeskalens vækst forstyrres.

Fortsæt med at læse for at lære mere om medfødte hjernedefekter.

Hvad er symptomerne på medfødt hjernedefekt?

Symptomerne på medfødte hjernedefekter varierer. Hver defekt har et særskilt sæt symptomer og svækkelser.

Nogle af disse symptomer er muligvis ikke synlige før efter fødslen, når dit barn udviser udviklings- eller vækstforsinkelser. Nogle medfødte hjernedefekter har ikke symptomer, før de er voksen. Nogle har aldrig symptomer overhovedet.

Børn født med medfødt hjernedefekt kan også have:

• hjerte-kar-sygdomme
• gastrointestinale defekter
• spalte læbe og gane
• anfald
• hovedpine
• muskelsvaghed
• nedsat syn
• blære- og tarmproblemer

Hvilke typer medfødte hjernedefekter er der?

Flere typer medfødte hjernedefekter skyldes neurale rørdefekter.

Tidligt i fosterudviklingen ruller en flad stribe væv langs bagsiden af fosteret op for at danne neuralrøret. Dette rør løber langs det meste af længden af embryoet.

Lær mere: Fødselsdefekter »

Neuralrøret lukkes typisk mellem den tredje og fjerde uge efter undfangelsen. Det udvikler sig til rygmarven med hjernen øverst. Hvis røret ikke lukkes ordentligt, kan vævet inden i røret ikke udvikle sig ordentligt. Neuralrørsdefekter, der kan opstå som et resultat, inkluderer:

Anencephaly: Hovedenden af neuralrøret kan ikke lukke, og en større del af kraniet og hjernen mangler. Den manglende del af kraniet betyder, at hjerne væv udsættes for.

Encephalocele: En del af hjernen buler gennem en åbning i kraniet. Udbulingen er ofte placeret langs den forreste-til-ryg midtlinie bag på kraniet.

Arnold-Chiari eller Chiari II: En del af lillehjernen, en region i hjernen, der påvirker motorisk kontrol, forskydes nedad i den øverste rygsøjle. Dette får hjernen eller rygmarven til at blive komprimeret.

Andre former for medfødte hjernedefekter udvikler sig inden i hjernens struktur:

Hydrocephalus: Også kaldet væske på hjernen, dette er en overdreven opbygning af cerebrospinalvæske (CSF) forårsaget af nedsat CSF-cirkulation. Når der er overskydende væske, kan det lægge for meget pres på hjernen.

Dandy-Walker syndrom: Dette indebærer fravær eller mangelfuld vækst af den centrale del af lillehjernen.

Holoprosencephaly: Hjernen opdeles ikke i to halvdele eller halvkugler.

Megalencephaly: Denne tilstand får en persons hjerne til at være unormalt stor eller tung.

Microcephaly: Dette opstår, når hjernen ikke udvikler sig i fuld størrelse. Zika-virussen kan forårsage mikrocefali.

Hvad forårsager medfødte hjernedefekter?

De fleste medfødte hjernedefekter kan ikke tilskrives en bestemt årsag. En række genetiske og miljømæssige faktorer er blevet knyttet til udviklingen af medfødte hjernedefekter. Disse faktorer kan være relateret til:

• genfejl
• infektion
• stofbrug
• andet traume for et ufødt foster

Nogle hjernedefekter er symptomer på trisomi. Trisomi opstår, når et tredje kromosom er til stede, hvor der typisk kun er to kromosomer.

Dandy-Walker syndrom og Chiari II-defekter er forbundet med trisomi af kromosom 9. Trisomi af kromosom 13 kan forårsage holoprosencephaly og microcephaly. Symptomer på trisomi af kromosomer 13 og 18 kan omfatte neuralrørsdefekter.

Hvem er i fare for medfødte hjernedefekter?

Nogle risikofaktorer såsom genetik er uundgåelige. Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, er der nogle ting, du kan gøre for at reducere risikoen for medfødte hjernedefekter hos din baby:

• Undgå alkohol, rekreative stoffer og rygning. Da en baby's hjerne begynder at udvikle sig inden den første måned af undfangelsen, er det vigtigt at undgå disse, hvis du prøver at blive gravid.
• Brug af visse receptpligtige medikamenter såsom antikonvulsiva, warfarin (Coumadin) og retinsyre kan øge risikoen for hjernedefekter. Tal med din læge om medicin, du tager, hvis du prøver at blive gravid eller du er gravid.
• Undgå udsættelse for røntgenstråler eller strålebehandling. Det inkluderer røntgenstråler på din tandlæge. Fortæl altid alle dine læger, hvis du er gravid eller måske er gravid.
• Ernæringsmæssige mangler kan påvirke din babys hjerne, så oprethold en sund, afbalanceret diæt, mens du er gravid. Læger anbefaler også at tage et prænatal vitamin, før du bliver gravid og gennem hele din graviditet.

Infektioner såsom rubella, herpes simplex og varicella zoster kan også øge din babys risiko for medfødte hjernedefekter. Mens du ikke altid kan undgå infektioner, er der ting, du kan gøre for at reducere din risiko for infektion:

• Tal med din læge om vacciner, du skal få. De kan anbefale vacciner, som du muligvis har brug for, inden du bliver gravid, og dem, du skal have, når du er blevet gravid.
• Undgå at være omkring mennesker, der er syge, når det er muligt. De kan sprede en infektion til dig.
• Undgå at rejse til områder med kendte udbrud. Det inkluderer områder med myg, der vides at have Zika-virus.

Diabetes mellitus eller phenylketonuria, en sjælden genetisk sygdom, under graviditet øger også din risiko for at få en baby med medfødte hjernedefekter.

Enhver form for traumer for det ufødte barn, såsom fald på din mave, mens du er gravid, kan også påvirke hjerneudviklingen.

Hvordan diagnosticeres medfødte hjernedefekter?

Din læge kan muligvis identificere en medfødt hjernedefekt ved detaljeret ultralyd. Hvis yderligere undersøgelse er nødvendig, kan en MR-scanning bruges til at se detaljer om fosterets hjerne og rygsøjle.

Det kan være muligt at identificere en medfødt hjernedefekt som en del af en prenatal screening. Dette kan gøres ved at bruge chorionic villus sampling (CVS), når du er mellem 10 og 12 uger gravid. CVS bruges til at identificere forskellige genetiske tilstande. Ikke alle medfødte hjernedefekter er genetiske, så CVS vil ikke altid identificere en medfødt hjernedefekt. Tal med din læge for at lære mere om CVS.

I nogle tilfælde kan en nøjagtig diagnose muligvis først være mulig efter fødslen, når tegn som intellektuel handicap, forsinket adfærd eller anfald kan være mere synlige.

Hvordan behandles medfødte hjernedefekter?

Behandlingen varierer afhængigt af type og sværhedsgrad af tilstanden. Mange behandlinger vil fokusere på behandling af symptomerne. For eksempel kan antikonvulsive medikamenter hjælpe med at reducere episoder med anfald.

Nogle tilstande kan behandles med operation. Dekompressionskirurgi kan skabe mere plads til hjerne- og cerebrospinalvæske, hvor det er nødvendigt. Kirurgi for at korrigere mangelfulde kranier kan give hjernen plads til at vokse normalt. Shunts kan indsættes for at dræne cerebrospinalvæsken, der bygger sig op med hydrocephalus.

Hvad er udsigterne for medfødte hjernedefekter?

Virkningerne af en medfødt hjernedefekt varierer meget. Typen og sværhedsgraden af tilstanden, tilstedeværelsen af andre fysiske eller psykiske svækkelser og miljøfaktorer kan bidrage til udsigterne.

Mange medfødte hjernedefekter forårsager mindre neurologisk svækkelse. Mennesker med disse typer medfødte hjernedefekter kan vokse til at fungere uafhængigt. Andre mangler er så alvorlige, at de er dødelige før eller kort efter fødslen. Nogle forårsager betydelige handicap. Andre deaktiverer mennesker delvist og begrænser deres mentale funktion til et niveau, der er under normal kapacitet.

Er der måder at forhindre medfødte hjernedefekter?

Undersøgelser og sporing af forekomsten af fødselsdefekter har hjulpet medicinske eksperter med at identificere specifikke måder til at reducere medfødte hjernedefekter.

Centers for Disease Control and Prevention anbefaler, at kvinder, der er gravide eller overvejer graviditet, gør følgende:

• Tag kosttilskud, der indeholder 400 mikrogram folsyre dagligt. Begynd mindst en måned før du bliver gravid. At tage disse kosttilskud mindsker risikoen for at få en baby med neuralrørsdefekter.
• Undgå at drikke alkohol på ethvert tidspunkt.
• Stop med at ryge, før du bliver gravid eller så tidligt som muligt ind i din graviditet.
• Hold blodsukkeret under kontrol før og under graviditeten, især hvis du har diabetes.
• Tal med din sundhedsudbyder, inden du tager medicin eller urteprodukter under graviditet. De kan rådgive dig om, hvilke medicin og kosttilskud der er sikre under graviditeten.