Cystisk Fibrose: Årsager, Diagnose Og Behandling

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk tilstand, der forårsager alvorlig skade på luftvejene og fordøjelsessystemerne. Denne skade skyldes ofte en ophobning af tykt, klistret slim i organerne. De mest berørte organer inkluderer:

• lunger
• bugspytkirtel
• lever
• tarme

Cystisk fibrose påvirker cellerne, der producerer sved, slim og fordøjelsesenzymer. Normalt er disse secernerede væsker tynde og glatte som olivenolie. De smører forskellige organer og væv og forhindrer dem i at blive for tørre eller inficeret. Hos mennesker med cystisk fibrose forårsager et defekt gen imidlertid væskerne til at blive tykke og klæbrige. I stedet for at fungere som et smøremiddel tilstopper væskerne kanalerne, rørene og passagerne i kroppen. Dette kan føre til livstruende problemer, herunder infektioner, åndedrætssvigt og underernæring. Det er vigtigt at få behandling til cystisk fibrose med det samme. Tidlig diagnose og behandling er kritisk for at forbedre livskvaliteten og forlænge den forventede levetid.

Cirka 1.000 mennesker diagnosticeres med cystisk fibrose hvert år i USA. Selvom mennesker med tilstanden kræver daglig pleje, kan de stadig leve et relativt normalt liv og arbejde eller gå i skole. Screeningstest og behandlingsmetoder er forbedret i de senere år, så mange mennesker med cystisk fibrose kan nu leve i deres 40'erne og 50'erne.

Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?

Symptomerne på cystisk fibrose kan variere afhængigt af personen og tilstandens sværhedsgrad. Alderen, hvor symptomerne udvikler sig, kan også variere. Symptomer kan forekomme i spædbarnet, men for andre børn begynder symptomerne først efter puberteten eller endda senere i livet. Når tiden går, kan symptomerne forbundet med sygdommen blive bedre eller værre.

Et af de første tegn på cystisk fibrose er en stærk salt smag på huden. Forældre til børn med cystisk fibrose har nævnt at smage denne saltethed, når de kysser deres børn.

Andre symptomer på cystisk fibrose skyldes komplikationer, der påvirker:

• lungerne
• bugspytkirtlen
• leveren
• andre kirtelorganer

Åndedrætsproblemer

Det tykke, klæbrige slim, der er forbundet med cystisk fibrose, blokerer ofte kanaler, der fører luft ind og ud af lungerne. Dette kan forårsage følgende symptomer:

• hvæsen
• en vedvarende hoste, der producerer tykt slim eller slim
• åndenød, især når du træner
• tilbagevendende lungeinfektioner
• en snerpet næse
• indelukkede bihuler

Fordøjelsesproblemer

Det unormale slim kan også tilslutte de kanaler, der bærer enzymerne produceret af bugspytkirtlen til tyndtarmen. Uden disse fordøjelsesenzymer kan tarmen ikke absorbere de nødvendige næringsstoffer fra mad. Dette kan resultere i:

• fedtede, ildelugtende afføring
• forstoppelse
• kvalme
• en hævet mave
• mistet appetiten
• dårlig vægtøgning hos børn
• forsinket vækst hos børn

Hvad forårsager cystisk fibrose?

Cystisk fibrose forekommer som et resultat af en defekt i det, der kaldes “cystisk fibrose transmembrane conductance regulator” genet, eller CFTR-genet. Dette gen styrer bevægelsen af vand og salt ind og ud af din krops celler. En pludselig mutation eller ændring i CFTR-genet får dit slim til at blive tykkere og klistrende end det skulle være. Dette unormale slim opbygges i forskellige organer i kroppen, herunder:

• tarme
• bugspytkirtel
• lever
• lunger

Det øger også mængden af salt i din sved.

Mange forskellige defekter kan påvirke CFTR-genet. Mangeltypen er forbundet med sværhedsgraden af cystisk fibrose. Det beskadigede gen overføres til barnet fra deres forældre. For at have cystisk fibrose skal et barn arve en kopi af genet fra hver forælder. Hvis de kun arver en kopi af genet, udvikler de ikke sygdommen. De vil dog være en bærer af det defekte gen, hvilket betyder, at de muligvis videregiver genet til deres egne børn.

Hvem er i fare for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er mest almindelig blandt kaukasiere af nordeuropæisk afstamning. Det er dog kendt at forekomme i alle etniske grupper.

Mennesker, der har en familiehistorie med cystisk fibrose, har også en øget risiko, fordi det er en arvelig lidelse.

Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?

I USA screenes alle nyfødte for cystisk fibrose. Læger bruger en genetisk test eller blodprøve for at kontrollere, om der er tegn på sygdommen. Den genetiske test detekterer, om din baby har et defekt CFTR-gen. Blodprøven afgør, om en babys pancreas og lever fungerer korrekt. Andre diagnostiske tests, der kan udføres, inkluderer:

Immunoreaktiv Trypsinogen (IRT) test

Den immunoreaktive trypsinogen (IRT) test er en standard nyfødt screeningstest, der kontrollerer for unormale niveauer af proteinet kaldet IRT i blodet. Et højt niveau af IRT kan være et tegn på cystisk fibrose. Imidlertid kræves yderligere test for at bekræfte diagnosen.

Test af svedeklorid

Svedchloridtesten er den mest anvendte test til diagnosticering af cystisk fibrose. Den kontrollerer for øgede niveauer af salt i sveden. Testen udføres ved hjælp af et kemikalie, der får huden til at svede, når den udløses af en svag elektrisk strøm. Sved opsamles på en pude eller papir og analyseres derefter. En diagnose af cystisk fibrose stilles, hvis sveden er saltere end normalt.

Sputum Test

Under en sputumtest tager lægen en prøve af slim. Prøven kan bekræfte tilstedeværelsen af en lungeinfektion. Det kan også vise, hvilke typer bakterier der er til stede, og bestemme, hvilke antibiotika der fungerer bedst til at behandle dem.

Røntgenbillede af brystet

Et røntgenbillede af brystet er nyttigt til at afsløre hævelse i lungerne på grund af blokeringer i luftvejene.

CT-scanning

En CT-scan skaber detaljerede billeder af kroppen ved hjælp af en kombination af røntgenbilleder taget fra mange forskellige retninger. Disse billeder giver din læge mulighed for at se interne strukturer, såsom leveren og bugspytkirtlen, hvilket gør det lettere at vurdere omfanget af organskader forårsaget af cystisk fibrose.

Lungefunktionstests (PFT'er)

Lungefunktionstest (PFT'er) bestemmer, om dine lunger fungerer korrekt. Testene kan hjælpe med at måle, hvor meget luft der kan inhaleres eller udåndes, og hvor godt lungerne transporterer ilt til resten af kroppen. Eventuelle abnormiteter i disse funktioner kan indikere cystisk fibrose.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Selvom der ikke er nogen kur mod cystisk fibrose, er der forskellige behandlinger tilgængelige, der kan hjælpe med at lindre symptomer og reducere risikoen for komplikationer.

Medicin

• Der kan ordineres antibiotika for at slippe af med en lungeinfektion og for at forhindre, at en anden infektion opstår i fremtiden. De gives normalt som væsker, tabletter eller kapsler. I mere alvorlige tilfælde kan injektioner eller infusioner af antibiotika gives intravenøst eller gennem en blodåre.
• Slimfortyndende medicin gør slimet tyndere og mindre klæbrig. De hjælper dig også med at hoste slimet, så det forlader lungerne. Dette forbedrer lungefunktionen markant.
• Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er), såsom ibuprofen og indomethacin, kan hjælpe med at reducere smerter og feber i forbindelse med cystisk fibrose.
• Bronchodilatorer slapper af musklerne omkring rørene, der fører luft til lungerne, hvilket hjælper med at øge luftstrømmen. Du kan tage denne medicin gennem en inhalator eller en forstøver.
• Tarmoperation er en nødsituationskirurgi, der involverer fjernelse af en del af tarmen. Det kan udføres for at aflaste en blokering i tarmen.
• Cystisk fibrose kan forstyrre fordøjelsen og forhindre optagelse af næringsstoffer fra fødevarer. Et foderrør til ernæring kan ledes gennem næsen eller kirurgisk indsættes direkte i maven.
• En lungetransplantation involverer at fjerne en beskadiget lunge og udskifte den med en sund, normalt fra en afdød donor. Operationen kan være nødvendig, når nogen med cystisk fibrose har alvorlige vejrtrækningsproblemer. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at udskifte begge lunger. Dette kan potentielt føre til alvorlige komplikationer efter operationen, herunder lungebetændelse.

Kirurgiske procedurer

Brystfysioterapi

Brystbehandling hjælper med at løsne det tykke slim i lungerne, hvilket gør det lettere at hoste det. Det udføres typisk en til fire gange om dagen. En almindelig teknik involverer at placere hovedet over kanten af en seng og klappe med kuppede hænder langs brystets sider. Mekaniske apparater kan også bruges til at fjerne slim. Disse inkluderer:

• en brystklapper, som imiterer virkningen af klapping med kuppede hænder langs brystets sider
• en oppustelig vest, som vibrerer med en høj frekvens for at hjælpe med at fjerne brystslim

Hjemmepleje

Cystisk fibrose kan forhindre tarmen i at absorbere nødvendige næringsstoffer fra mad. Hvis du har cystisk fibrose, har du muligvis brug for op til 50 procent flere kalorier pr. Dag end mennesker, der ikke har sygdommen. Det kan også være nødvendigt, at du tager pancreas-enzymkapsler til hvert måltid. Din læge kan også anbefale antacida, multivitaminer og en diæt med mange fibre og salt.

Hvis du har cystisk fibrose, skal du gøre følgende:

• Drik masser af væsker, fordi de kan hjælpe med at tynde slimet i lungerne.
• Træ jævnligt for at hjælpe med at løsne slim i luftvejene. Gåture, cykling og svømning er gode muligheder.
• Undgå røg, pollen og mug når det er muligt. Disse irritanter kan forværre symptomerne.
• Få vaccination mod influenza og lungebetændelse regelmæssigt.

Hvad er den langsigtede udsigt for mennesker med cystisk fibrose?

Udsigterne for mennesker med cystisk fibrose er forbedret dramatisk i de senere år, hovedsageligt på grund af fremskridt i behandlingen. I dag lever mange mennesker med sygdommen i deres 40'erne og 50'erne og endda længere i nogle tilfælde. Der er dog ingen kur mod cystisk fibrose, så lungefunktionen vil med tiden falde over tid. Den resulterende skade på lungerne kan forårsage alvorlige vejrtrækningsproblemer og andre komplikationer.

Hvordan kan man forhindre cystisk fibrose?

Cystisk fibrose kan ikke forhindres. Imidlertid bør genetisk test udføres for par, der har cystisk fibrose, eller som har pårørende med sygdommen. Genetisk test kan bestemme et barns risiko for cystisk fibrose ved at teste prøver af blod eller spyt fra hver forælder. Tests kan også udføres på dig, hvis du er gravid og bekymret for din babys risiko.