Oversigt
Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom. Det kan forårsage åndedrætsproblemer, lungeinfektioner og lungeskade.
CF er et resultat af et arvet defekt gen, der forhindrer eller ændrer bevægelse af natriumchlorid eller salt ind og ud af kroppens celler. Denne manglende bevægelse får et tungt, tykt, klistret slim til at dannes, hvilket kan tilstoppe lungerne.
Digestive juice bliver også tykkere. Dette kan påvirke næringsstofabsorptionen. Uden ordentlig ernæring kan et barn med CF også opleve vækstproblemer.
Det er vigtigt at få en tidlig diagnose og behandling af CF. CF-behandlinger er mere effektive, når tilstanden fanges tidligt.
Screening hos babyer og børn
I USA testes nyfødte rutinemæssigt for CF. Dit barns læge bruger en simpel blodprøve til at stille en initial diagnose. De vil tage en blodprøve og undersøge den for øgede niveauer af et kemikalie kaldet immunreaktivt trypsinogen (IRT). Hvis testresultaterne viser højere niveauer af IRT end normalt, vil din læge først udelukke andre komplicerende faktorer. For eksempel har nogle for tidlige babyer højere IRT-niveauer i flere måneder efter fødslen.
En sekundær test kan hjælpe med at bekræfte en diagnose. Denne test kaldes en svedtest. Under en svedtest vil dit barns læge administrere en medicin, der får en plet på dit barns armsved. Derefter vil lægen tage en prøve af sveden. Hvis sveden er saltere end den burde være, kan dette være et tegn på CF.
Hvis disse test er uomgængelige, men alligevel giver grund til at mistænke for en CF-diagnose, kan din læge muligvis udføre en genetisk test for dit barn. En DNA-prøve kan trækkes fra en blodprøve og sendes til analyse for tilstedeværelsen af det muterede gen.
forekomst
Millioner af mennesker bærer det defekte CF-gen i deres krop uden at vide det. Når to personer med genmutationen videregiver det til deres barn, er der en 1 til 4-chance for, at barnet får CF.
CF ser ud til at være lige så almindelig hos drenge og piger. Mere end 30.000 mennesker i USA lever i øjeblikket med betingelsen. CF forekommer i hvert løb, men det er mest almindeligt i kaukasiere med nordeuropæisk afkom.
Symptomer
Cystisk fibrose symptomer varierer. Alvorligheden af sygdommen kan i høj grad påvirke dit barns symptomer. Nogle børn får muligvis ikke symptomer, før de er ældre eller i deres teenageår.
Typiske symptomer på CF kan opdeles i tre hovedkategorier: åndedrætssymptomer, fordøjelsessymptomer og ikke-trives symptomer.
Luftvejssymptomer:
- hyppige eller kroniske lungeinfektioner
- hoste eller hvæsende vejrtrækning, ofte uden meget fysisk anstrengelse
- åndenød
- manglende evne til at træne eller lege uden at blive trætte hurtigt
- en vedvarende hoste med et tykt slim (sputum)
Fordøjelsessymptomer:
- fedtet afføring
- kronisk og svær forstoppelse
- hyppig belastning under tarmbevægelser
Svigtende-til-trives symptomer:
- langsom vægtøgning
- langsom vækst
Screening for CF udføres ofte på nyfødte. Chancerne er, at sygdommen vil blive fanget inden for den første måned efter fødslen, eller før du bemærker nogen symptomer.
Behandling
Når et barn har fået en CF-diagnose, har de brug for kontinuerlig pleje. Den gode nyhed er, at du kan yde meget af denne pleje derhjemme efter at have modtaget træning fra dit barns læger og sygeplejersker. Du bliver også nødt til at foretage lejlighedsvis polikliniske besøg på en CF-klinik eller hospitalet. Dit barn skal muligvis indlægges på hospitalet fra tid til anden.
Kombinationen af medicin til dit barns behandling kan ændre sig over tid. Du vil sandsynligvis arbejde tæt sammen med behandlingsteamet for at overvåge dit barns reaktioner på disse medicin. Behandling for CF falder i fire kategorier.
Receptpligtige medicin
Antibiotika kan bruges til behandling af infektioner. Nogle medikamenter kan hjælpe med at nedbryde slimet i dit barns lunger og fordøjelsessystem. Andre kan reducere betændelse og muligvis forhindre lungeskade.
vaccinationer
Det er vigtigt at beskytte et barn med CF mod yderligere sygdom. Arbejd med dit barns læge for at følge med i de rigtige vacciner. Sørg også for, at dit barn - og de mennesker, der hyppigt har kontakt med dit barn - får et årligt influenza-skud.
Fysisk terapi
Der er nogle få teknikker, der kan hjælpe med at løsne det tykke slim, der kan opbygge dit barns lunger. En almindelig teknik er at kop eller klappe dit barns bryst en til fire gange om dagen. Nogle mennesker bruger mekaniske vibrerende veste for at hjælpe med at løsne slimet. Åndedrætsbehandlinger kan også hjælpe med at reducere slimopbygning.
Lungeterapi
Dit barns samlede behandling kan omfatte en række livsstilsbehandlinger. Disse er beregnet til at hjælpe dit barn med at genvinde og opretholde sunde funktioner, herunder motion, leg og vejrtrækning.
Komplikationer
Mange mennesker med CF kan leve opfyldende liv. Men efterhånden som tilstanden forværres, så kan symptomerne også være. Sygehusophold kan blive hyppigere. Over tid kan behandlinger muligvis ikke være så effektive til at reducere symptomer.
Almindelige komplikationer af CF inkluderer:
- Kroniske infektioner. CF producerer et tykt slim, der er en vigtig grogrund for bakterier og svampe. Mennesker med CF har ofte hyppige episoder af lungebetændelse eller bronkitis.
- Luftvejsskader. Bronchiectasis er en tilstand, der beskadiger dine luftveje og er almindelig hos mennesker med CF. Denne tilstand vanskeliggør vejrtrækning og rydding af det tykke slim fra luftvejene.
- Undladelse af at trives. Med CF kan fordøjelsessystemet muligvis ikke absorbere næringsstoffer korrekt. Dette kan forårsage mangel på ernæring. Uden ordentlig ernæring kan dit barn kæmpe med vækst og holde sig godt.
Vil mit barn stadig leve et opfyldende liv?
CF er livstruende. Men forventet levealder for en baby eller et barn, der er diagnosticeret med sygdommen, er steget. For et par årtier siden kunne det gennemsnitlige barn, der blev diagnosticeret med CF, forvente at leve i deres teenagere. I dag lever mange mennesker med CF godt ind i 30'erne, 40'erne og endda 50'erne.
Forskning fortsætter i søgen efter en kur og yderligere behandlinger af CF. Dit barns syn kan fortsætte med at forbedre, når der sker nye udviklinger.
