Vil mit barn blive født med cystisk fibrose?
Hvis du og din partner begge er bærere, vil du sandsynligvis gerne forstå, hvor sandsynligt det er, at dit barn bliver født med cystisk fibrose. Når to CF-bærere har en baby, er der en 25 procent chance for, at deres baby bliver født med sygdommen, og 50 procent chance for, at deres baby vil være en bærer af en CF-genmutation, men ikke selv have sygdommen. Ét ud af fire børn vil hverken være bærere eller have sygdommen og bryder derfor arveligheden.
Mange transportørpar beslutter at gennemgå en genetisk screeningstest på deres embryoner, kaldet pre -plantation genetisk diagnose (PGD). Denne test udføres før graviditet på embryoner erhvervet gennem in vitro-befrugtning (IVF). I PGD ekstraheres en eller to celler fra hvert embryo og analyseres for at bestemme, om babyen vil:
- har cystisk fibrose
- være en bærer af sygdommen
- har slet ikke det defekte gen
Fjernelse af celler påvirker ikke embryoerne negativt. Når du har kendt disse oplysninger om dine embryoner, kan du beslutte, hvilken der skal implanteres i din livmoder i håb om, at der kommer en graviditet.
Forårsager cystisk fibrose infertilitet?
Kvinder, der er bærere af CF, oplever ikke problemer med infertilitet på grund af det. Nogle mænd, der er bærere, har en bestemt type infertilitet. Denne infertilitet er forårsaget af en manglende kanal, kaldet vas deferens, som transporterer sæd fra testiklerne ind i penis. Mænd med denne diagnose har muligheden for at få deres sæd kirurgisk. Sæden kan derefter bruges til at implantere deres partner gennem en behandling kaldet intracytoplasmisk sædinjektion (ICSI).
I ICSI injiceres en enkelt sædceller i et æg. Hvis der sker befrugtning, implanteres embryoet i kvindens livmoder gennem in vitro-befrugtning. Da ikke alle mænd, der er bærere af CF, har problemer med infertilitet, er det vigtigt, at begge parter testes for det defekte gen.
Selv hvis du begge er transportører, kan du få sunde børn.
Vil jeg have symptomer, hvis jeg er bærer?
Mange CF-bærere er asymptomatiske, hvilket betyder, at de ikke har nogen symptomer. Cirka en ud af 31 amerikanere er en symptomløs bærer af et defekt CF-gen. Andre transportører oplever symptomer, som normalt er milde. Symptomerne inkluderer:
- luftvejsproblemer, såsom bronkitis og bihulebetændelse
- pancreatitis
Hvor ofte er bærere af cystisk fibrose?
Cystisk fibrosebærere findes i enhver etnisk gruppe. Følgende er estimater af CF-genmutationsbærere i USA efter etnicitet:
- Kaukasiere: en ud af 29
- Hispanics: en ud af 46
- Afroamerikanere: en ud af 65
- Asiatiske amerikanere: en ud af 90
Uanset din etnicitet, eller hvis du har en familiehistorie med cystisk fibrose, bør du blive testet.
Er der behandlinger mod cystisk fibrose?
Der er ingen kur mod cystisk fibrose, men livsstilsvalg, behandlinger og medicin kan hjælpe mennesker med CF at leve fuldt liv, på trods af de udfordringer, de står overfor.
Cystisk fibrose påvirker primært luftvejene og fordøjelseskanalen. Symptomerne kan variere i sværhedsgrad og ændre sig over tid. Dette gør behovet for proaktiv behandling og overvågning fra medicinske specialister især vigtigt. Det er vigtigt at holde vaccinationer ajour og at opretholde et røgfrit miljø.
Behandlingen fokuserer typisk på:
- opretholdelse af tilstrækkelig ernæring
- forebyggelse eller behandling af tarmblokeringer
- eliminering af slim fra lungerne
- forhindrer infektion
Læger ordinerer ofte medicin for at nå disse behandlingsmål, herunder:
- antibiotika til forebyggelse og behandling af infektion, primært i lungerne
- orale bugspytkirtlenzymer til hjælp i fordøjelsen
- slimfortyndende medikamenter til støtte for løsnelse og fjernelse af slim fra lungerne gennem hoste
Andre almindelige behandlinger inkluderer bronchodilatorer, som hjælper med at holde luftvejene åbne, og fysioterapi for brystet. Tilførselsrør bruges undertiden natten over for at hjælpe med at sikre et passende kaloriforbrug.
Mennesker med svære symptomer drager ofte fordel af kirurgiske procedurer, såsom fjernelse af næsepolyp, tarmblokkage eller lungetransplantation.
Behandlingerne for CF forbedres fortsat, og det gør også kvaliteten og levetiden for dem, der har det.
Outlook
Hvis du håber på at være forælder og finde ud af, at du er en transportør, er det vigtigt at huske, at du har muligheder og kontrol over situationen.
Hvordan kan jeg testes for CF?
Den amerikanske fødselslæge- og gynækologekongres (ACOG) anbefaler, at der tilbydes screening til bærer for alle kvinder og mænd, der ønsker at blive forældre. Carrier screening er en simpel procedure. Du skal enten give en blod- eller spytprøve, der erhverves via en mundpind. Prøven sendes til et laboratorium til analyse og giver information om dit genetiske materiale (DNA) og vil bestemme, om du har en mutation af CF-genet.
