Hæmofili A er typisk en genetisk blødningsforstyrrelse forårsaget af et manglende eller mangelfullt koagulationsprotein kaldet faktor VIII. Det kaldes også klassisk hæmofili eller faktor VIII-mangel. I sjældne tilfælde er det ikke arvet, men i stedet forårsaget af en unormal immunreaktion i din krop.
Mennesker med hæmofili A blødder og blå mærker let, og deres blod tager lang tid at danne blodpropper. Hæmofili A er en sjælden, alvorlig tilstand, der ikke har nogen kur, men kan behandles.
Læs videre for at få en bedre forståelse af denne blødningsforstyrrelse, inklusive årsager, risikofaktorer, symptomer og potentielle komplikationer.
Hvad forårsager hæmofili A?
Hæmofili A er oftest en genetisk lidelse. Dette betyder, at det er forårsaget af ændringer (mutationer) til et bestemt gen. Når denne mutation er arvet, overføres den fra forældre til børn.
Den specifikke genmutation, der forårsager hæmofili A, fører til mangel på en koagulationsfaktor kaldet faktor VIII. Din krop bruger en række koagulationsfaktorer til at hjælpe med at danne blodpropper ved et sår eller skade.
En koagel er et gellignende stof lavet af elementer i din krop, der kaldes blodplader og fibrin. Blodpropper hjælper med at stoppe blødningen fra en skade eller skære og lader den heles. Uden tilstrækkelig faktor VIII vil blødningen blive forlænget.
Mindre ofte forekommer hæmofili A tilfældigt hos en person uden forudgående familiehistorie med lidelsen. Dette er kendt som erhvervet hæmofili A. Det skyldes typisk, at en persons immunsystem forkert fremstiller antistoffer, der angriber faktor VIII. Erhvervet hæmofili er mere almindelig hos mennesker i alderen 60 til 80 år og hos gravide kvinder. Erhvervet hæmofili har været kendt for at løse, i modsætning til den arvelige form.
Hvordan adskiller hæmofili A sig fra B og C?
Der er tre typer hæmofili: A, B (også kendt som julesygdom) og C.
Hæmofili A og B har meget lignende symptomer, men er forårsaget af forskellige genmutationer. Hæmofili A skyldes en mangel på koagulationsfaktor VIII. Hæmofili B er resultatet af en mangel i faktor IX.
På den anden side skyldes hæmofili C en faktor XI-mangel. De fleste mennesker med denne type hæmofili har ingen symptomer og ofte ingen blødning i led og muskler. Langvarig blødning forekommer normalt kun efter en skade eller en operation. I modsætning til hæmofili A og B er hæmofili C mest almindelig hos Ashkenazi-jøder og påvirker både mænd og kvinder lige.
Faktor VIII og IX er ikke de eneste koagulationsfaktorer, som din krop har brug for for at danne blodpropper. Andre sjældne blødningsforstyrrelser kan forekomme, når der er mangler ved faktorer I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Imidlertid er mangler i disse andre koagulationsfaktorer ekstremt sjældne, så der vides ikke meget om disse lidelser.
Alle tre typer hæmofili betragtes som sjældne sygdomme, men hæmofili A er den mest almindelige af de tre.
Hvem er i fare?
Hæmofili er sjælden - det forekommer kun hos 1 ud af hver 5.000 fødsler. Hæmofili A forekommer lige i alle racemæssige og etniske grupper.
Det kaldes en X-bundet tilstand, fordi mutationen, der forårsager hæmofili A, findes på X-kromosomet. Mænd bestemmer kønskromosomer hos et barn, hvilket giver et X-kromosom til døtre og et Y-kromosom til sønner. Så kvinder er XX, og hannerne er XY.
Når en far har hæmofili A, er det placeret på hans X-kromosom. Antager at moren ikke er bærer af eller har lidelsen, vil ingen af hans sønner arve tilstanden, fordi alle hans sønner vil have et Y-kromosom fra ham. Imidlertid vil alle hans døtre være bærere, fordi de modtog et hæmofili-påvirket X-kromosom fra ham og et upåvirket X-kromosom fra moren.
Kvinder, der er bærere, har 50 procent chance for at videregive mutationen til deres børn, fordi det ene X-kromosom er påvirket, og det andet ikke. Hvis hendes sønner arver det berørte X-kromosom, vil de have sygdommen, da deres eneste X-kromosom er fra deres mor. Alle døtre, der arver det berørte gen fra deres mor, vil være bærere.
Den eneste måde, en kvinde kan udvikle hæmofili på, er hvis faderen har hæmofili, og moderen er en bærer eller også har sygdommen. En kvinde kræver hæmofili-mutation på begge X-kromosomer for at vise tegn på tilstanden.
Hvad er symptomerne på hæmofili A?
Mennesker med hæmofili A bløder oftere og i længere tid end mennesker uden sygdommen. Blødningen kan være indre, såsom i led eller muskler, eller ekstern og synlig som fra nedskæringer. Alvorligheden af blødningerne afhænger af, hvor meget faktor VIII en person har i deres blodplasma. Der er tre sværhedsniveauer:
Alvorlig hæmofili
Cirka 60 procent af mennesker med hæmofili A har alvorlige symptomer. Symptomer på svær hæmofili inkluderer:
- blødning efter en skade
- spontan blødning
- stramme, hævede eller smertefulde led forårsaget af blødning i leddene
- næseblod
- kraftig blødning fra et mindre snit
- blod i urinen
- blod i afføring
- store blå mærker
- blødende tandkød
Moderat hæmofili
Cirka 15 procent af mennesker med hæmofili A har en moderat sag. Symptomerne på moderat hæmofili A svarer til svær hæmofili A, men er mindre alvorlige og forekommer sjældnere. Symptomerne inkluderer:
- langvarig blødning efter kvæstelser
- spontan blødning uden åbenlys årsag
- let mærker
- ledstivhed eller smerter
Mild hæmofili
Cirka 25 procent af tilfælde af hæmofili A betragtes som milde. Ofte foretages en diagnose først efter en alvorlig skade eller en operation. Symptomerne inkluderer:
- langvarig blødning efter en alvorlig skade, traumer eller operation, såsom en tandekstraktion
- let blå mærker og blødning
- usædvanlig blødning
Hvordan diagnosticeres hæmofili A?
En læge stiller en diagnose ved at måle niveauet af faktor VIII-aktivitet i en prøve af dit blod.
Hvis der er en familiehistorie med hæmofili, eller en mor er en kendt bærer, kan der foretages diagnostiske test under graviditeten. Dette kaldes prenatal diagnose.
Hvad er komplikationerne ved hæmofili A?
Gentagen og overdreven blødning kan føre til komplikationer, især hvis den ikke behandles. Disse inkluderer:
- svær anæmi
- ledskader
- dyb indre blødning
- neurologiske symptomer fra blødning i hjernen
- en immunreaktion på koagulationsfaktorbehandling
Modtagelse af infusioner med doneret blod øger også din risiko for infektioner, såsom hepatitis. Imidlertid testes doneret blod i dag grundigt inden transfusion.
Hvordan behandles hæmofili A?
Der er ingen kur mod hæmofili A, og personer med sygdommen kræver livslang behandling. Det anbefales, at enkeltpersoner modtager behandling på et specialiseret hæmofili-behandlingscenter (HTC), når det er muligt. Ud over behandling giver HTCs ressourcer og support.
Behandling involverer udskiftning af den manglende koagulationsfaktor via transfusioner. Faktor VIII kan fås fra bloddonationer, men oprettes nu normalt kunstigt i et laboratorium. Dette kaldes rekombinant faktor VIII.
Behandlingshyppighed afhænger af sværhedsgraden af lidelsen:
Mild hæmofili A
Dem med milde former for hæmofili A kan muligvis kun have erstatningsterapi efter en blødningsepisode. Dette kaldes episodisk eller on-demand behandling. Infusioner af et hormon kendt som desmopressin (DDAVP) kan hjælpe med at stimulere kroppen til at frigive mere koagulationsfaktor for at stoppe en blødning. Medicin, der er kendt som fibrinforseglingsmidler, kan også anvendes til et sårsted for at hjælpe med at fremme heling.
Alvorlig hæmofili A
Mennesker med svær hæmofili A kan modtage periodiske infusioner af faktor VIII for at hjælpe med at forhindre blødningsepisoder og komplikationer. Dette kaldes profylaktisk terapi. Disse patienter kan også trænes til at give infusioner derhjemme. I alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt med fysioterapi for at lette smerter forårsaget af blødning i leddene. I alvorlige tilfælde er kirurgi nødvendig.
Hvad er udsigterne?
Udsigterne afhænger af, om nogen får ordentlig behandling eller ej. Mange mennesker med hæmofili A dør inden voksen alder, hvis de ikke får tilstrækkelig pleje. Imidlertid forudses en næsten normal levealder med ordentlig behandling.
