Hæmofili A er en type blodsygdom, der involverer mindre effektiv blodkoagulation. Når dit blod ikke koagulerer tilstrækkeligt, kan mindre kvæstelser eller procedurer (såsom tandarbejde) få din elskede til at blø for meget. I nogle tilfælde kan blødninger endda forekomme uden nogen identificerbar årsag.
Disse 10 ord om hæmofili A vil gøre det lettere for dig at forstå forebyggelse og behandlinger af din elskede.
Koagulationsfaktor VIII
Koagulationsfaktor VIII er ved roden af hæmofili A. Hvis din elskede har denne blødningsforstyrrelse, har deres blod mindre eller mangler et protein, der kaldes faktor VIII. Det er ansvarligt for at hjælpe kroppen med at udvikle naturlige blodpropper til at stoppe blødning.
Mild, moderat og svær hæmofili
Hæmofili A klassificeres i tre typer: mild, moderat og svær.
- Mild: Langvarig eller overdreven blødning sker kun lejlighedsvis, normalt efter operation eller skade.
- Moderat: Blødning kan forekomme efter de fleste skader og undertiden spontant, men ikke ofte.
- Alvorlig: Den mest almindelige type hæmofili A. Alvorlig hæmofili diagnosticeres under spædbarnet. Det kan forårsage blødning spontant flere gange om ugen.
At kende sværhedsgraden af deres tilstand kan hjælpe dig med bedre at forhindre og behandle blødningsepisoder for din elskede.
Indre blødninger
Når du tænker på blødninger, tænker du sandsynligvis på udvendig blødning. Men indre blødninger kan være et endnu større problem - fordi du ikke nødvendigvis kan se det. Intern blødning kan føre til skader på nerver, led og andre kropssystemer. Nogle tegn og symptomer på indre blødninger inkluderer:
- smerter eller hævelse omkring et led
- opkastning af blod
- sort eller blodig afføring
- pludselig eller alvorlig hovedpine
- bryst eller anden betydelig smerte, især efter traumer
Ved svær hæmofili kan intern blødning ske, selv uden en skade.
profylakse
Generelt tages profylaktisk behandling som en forebyggende foranstaltning for at forhindre en sygdom. Forebyggelse af hæmofili er designet til at stoppe blødninger, før de begynder. Det tages som en infusion og inkluderer den koagulationsfaktor VIII, din elskede har brug for for at danne koagulerer på egen hånd. Mere alvorlige tilfælde kræver hyppigere behandlinger. Disse behandlinger kan endda administreres derhjemme.
Rekombinante koagulationsfaktorer
Tidligere anvendte infusionsbehandling koagulationsfaktor, der stammede fra plasma. Nu anbefaler læger primært rekombinante koagulationsfaktor-infusioner. Disse infusioner indeholder koagulationsfaktor VIII, der er menneskeskabt for at stoppe og forhindre spontan blødning. Ifølge National Hemophilia Foundation bruger ca. 75 procent af mennesker med hæmofili rekombinante koagulationsfaktorer i modsætning til plasma-afledt faktor som en del af deres samlede behandlingsplan.
Port-a-cath
En port-a-cath er en venøs adgangsenhed (VAD), der er implanteret i huden omkring brystet. Det er forbundet med en vene med et kateter. En port-a-cath kan være nyttig, hvis din kære får regelmæssige infusioner, fordi det tager gætteriet ud af at prøve at finde en vene hver gang. Ulempen med denne enhed er en højere risiko for infektioner.
DDAVP
Desmopressinacetat (DDAVP) er en on-demand eller redningsbehandling for hæmofili A. Det bruges kun til milde til moderate tilfælde. DDAVP er lavet af et syntetisk hormon, der injiceres i din blodbane for at inducere koagulationsfaktorer i tilfælde af en pludselig skade eller blødning. Det bruges undertiden profylaktisk inden operationer. Din elskede skal muligvis gå til lægen for at modtage disse injektioner. DDAVP leveres også i en næsespray til hjemmebrug. Både den injicerbare form og næsesprayproduktet bør bruges sparsomt for at forhindre opbygning af en immunitet mod lægemidlets virkning.
antifibrinolytika
Antifibrinolytika er medicin, der undertiden bruges sammen med infusioner. De hjælper med at forhindre nedbrydning af en blodpropp, når den først er dannet. Disse stoffer er tilgængelige i pilleform, og de kan tages før operation eller tandlægearbejde. De bruges også undertiden i tilfælde af mild tarm- eller mundblødning.
hæmmere
Nogle mennesker med hæmofili A stopper til sidst med at svare på behandlingen. Kroppen skaber antistoffer, der angriber koagulationsfaktoren VIII taget via infusion. Disse antistoffer kaldes hæmmere. Ifølge National Heart, Lung and Blood Institute udvikler op til 30 procent af mennesker, der får koagulationsfaktorer, disse hæmmere. Det er mere almindeligt ved svær hæmofili A.
Genterapi
Denne behandling involverer genetiske modifikationer, der hjælper med at behandle manglen på koagulationsfaktor VIII, der fører til hæmofili A. Mens tidlig forskning er lovende, er der behov for mange flere undersøgelser af genterapi for at sikre sikkerhed og effektivitet. Din elskede kan endda overveje at deltage i kliniske forsøg. Håbet er, at genterapi kan føre til en eventuel kur mod denne blodsygdom.
