Oversigt
VATER-syndrom, ofte kaldet VATER-forening, er en gruppe af fødselsdefekter, der ofte sker sammen. VATER er et akronym. Hvert bogstav står for en del af det berørte organ:
- ryghvirvler (rygmarv)
- anus
- tracheoesophageal (trachea og esophagus)
- nyre (nyre)
Foreningen kaldes VACTERL, hvis hjertet (hjertet) og lemmer også påvirkes. Da dette meget ofte er tilfældet, er VACTERL ofte det mere nøjagtige udtryk.
For at få diagnosen VATER eller VACTERL-forening skal en baby have fødselsdefekt i mindst tre af disse områder.
VATER / VACTERL forening er sjælden. Anslået 1 ud af hver 10.000 til 40.000 babyer fødes med denne gruppe af betingelser.
Hvad forårsager det?
Læger ved ikke nøjagtigt, hvad der forårsager VATER-tilknytning. De mener, at manglerne sker tidligt i graviditeten.
En kombination af gener og miljøfaktorer kan være involveret. Der er ikke identificeret noget enkelt gen, men forskere har fundet et par kromosomale abnormaliteter og genændringer (mutationer) relateret til tilstanden. Undertiden vil mere end en person i den samme familie blive påvirket.
Hvad er symptomerne?
Symptomerne afhænger af hvilke mangler en baby har.
Vertebrale defekter
Op til 80 procent af mennesker med VATER-forening har defekter i knoglerne i rygsøjlen. Disse problemer kan omfatte:
- manglende knogler i rygsøjlen
- ekstra knogler i rygsøjlen
- unormalt formede knogler
- knogler, der er smeltet sammen
- buet rygsøjle (skoliose)
- ekstra ribben
Anal defekter
Mellem 60 og 90 procent af mennesker med VATER-forening har et problem med deres anus, såsom:
- et tyndt overtræk over anus, der blokerer åbningen
- ingen passage mellem bunden af tyktarmen (endetarmen) og anus, så afføring kan ikke passere fra tarmen ud af kroppen
Problemer med anus kan forårsage symptomer som:
- en hævet mave
- opkastning
- ingen tarmbevægelser eller meget få tarmbevægelser
Hjertedefekter
"C" i VACTERL står for "hjerte." Hjerteproblemer rammer 40 til 80 procent af mennesker med denne tilstand. Disse kan omfatte:
- Ventrikulær septaldefekt (VSD). Dette er et hul i væggen, der deler de højre og venstre nederste kamre i hjertet (ventrikler).
- Atrial septal defekt. Dette er, når et hul i væggen deler de to øverste kamre i hjertet (atrium).
- Tetralogi af Fallot. Dette er en kombination af fire hjertedefekter: VSD, en forstørret aortaventil (overstyrende aorta), indsnævring af lungeventilen (pulmonal stenose) og fortykning af højre ventrikel (højre ventrikulær hypertrofi).
- Hypoplastisk venstre hjerte syndrom. Dette er når venstre side af hjertet ikke formes ordentligt og forhindrer blod i at strømme gennem hjertet.
- Patent ductus arteriosus (PDA). PDA opstår, når der er en unormal åbning i en af hjertets blodkar, der forhindrer blod i at gå til lungerne for at hente ilt.
- Transposition af de store arterier. De to hovedarterier ud af hjertet er bagud (transponeret).
Symptomer på hjerteproblemer inkluderer:
- problemer med at trække vejret
- stakåndet
- blå farve på huden
- træthed
- unormal hjerterytme
- hurtig puls
- hjertemusling (whooshing lyd)
- dårlig spisning
- ingen vægtøgning
Tracheoesophageal fistel
En fistel er en unormal forbindelse mellem luftrøret (luftrøret) og spiserøret (røret, der bærer mad fra munden til maven). Disse to strukturer er normalt slet ikke forbundet. Det forstyrrer fødevarer, der går fra halsen til maven, og dirigerer noget mad i lungerne.
Symptomerne inkluderer:
- indånder mad ind i lungerne
- hoste eller kvæle under fodring
- opkastning
- blå farve på huden
- problemer med at trække vejret
- hævet mave
- dårlig vægtøgning
Nyredefekter
Cirka 50 procent af mennesker med VATER / VACTERL har nyredefekter. Disse kan omfatte:
- dårligt dannet nyre
- nyrer, der er på det forkerte sted
- en blokering af urin ud af nyrerne
- sikkerhedskopiering af urin fra blæren ind i nyrerne
Nyredefekter kan forårsage hyppige urinvejsinfektioner. Drenge kan også have en defekt, hvor åbningen af deres penis er i bunden i stedet for på spidsen (hypospadi).
Lammefejl
Op til 70 procent af babyer med VACTERL har defekter i lemmerne. Disse kan omfatte:
- manglende eller dårligt udviklede tommelfingre
- ekstra fingre eller tæer (polydaktisk)
- fingre eller tæer på nettet (syndaktisk)
- dårligt udviklede underarme
Andre symptomer
Andre, mere generelle symptomer på VATER-tilknytning inkluderer:
- langsom vækst
- manglende vægt
- ujævn ansigtstræk (asymmetri)
- ørefejl
- lungefejl
- problemer med vagina eller penis
Det er vigtigt at bemærke, at VATER / VACTERL-tilknytningen ikke påvirker læring eller intellektuel udvikling.
Hvordan diagnosticeres det?
Da VATER-foreningen er en klynge af betingelser, kan ingen enkelt test diagnosticere den. Læger stiller diagnosen normalt ud fra kliniske tegn og symptomer. Babyer med denne tilstand har mindst tre VATER- eller VACTERL-defekter. Det er vigtigt at udelukke andre genetiske syndromer og tilstande, der kan dele funktioner med VATER / VACTERL-foreningen.
Hvad er behandlingsmulighederne?
Behandlingen er baseret på hvilke typer fødselsdefekter der er involveret. Kirurgi kan løse mange af defekterne, herunder problemer med den anale åbning, knogler i rygsøjlen, hjertet og nyrerne. Ofte udføres disse procedurer kort efter, at barnet er født.
Da VATER-foreningen involverer flere organssystemer, behandler et par forskellige læger det, herunder en:
- kardiolog (hjerteproblemer)
- gastroenterolog (GI-kanal)
- ortopædisk specialist (knogler)
- urolog (nyrer, blære og andre dele af urinvejen)
Børn med VATER-forening har ofte brug for livslang overvågning og behandling for at forhindre fremtidige problemer. De kan også have brug for hjælp fra specialister som en fysioterapeut og ergoterapeut.
Outlook
Udsigterne afhænger af, hvilke typer defekter en person har, og hvordan disse problemer behandles. Ofte vil personer med VACTERL-forening have symptomer i hele deres liv. Men med den rigtige behandling kan de føre sunde liv.
