Indholdsfortegnelse:
- Hvad er mosaik Down syndrom?
- Forståelse af Downs syndrom
- Mosaic Down syndrom symptomer
- Diagnose
- Outlook
Video: Mosaisk Downs Syndrom: Symptomer Og Diagnose
2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14
Hvad er mosaik Down syndrom?
Mosaisk Downs syndrom eller mosaik er en sjælden form for Downs syndrom. Downs syndrom er en genetisk lidelse, der resulterer i en ekstra kopi af kromosom 21. Mennesker med mosaik Downs syndrom har en blanding af celler. Nogle har to kopier af kromosom 21, og nogle har tre.
Mosaisk Downs syndrom forekommer i ca. 2 procent af alle Downs syndroms tilfælde. Folk med mosaik Downs syndrom har ofte, men ikke altid, færre symptomer på Downs syndrom, fordi nogle celler er normale.
Forståelse af Downs syndrom
Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvor nogle eller alle af en persons celler har et ekstra kromosom.
Alle normale humane celler har 46 kromosomer, undtagen æg og sæd, som normalt har 23. Disse kønsceller dannes ved opdeling (kaldet meiose). Når et æg befrugtes, samles disse to celler, hvilket normalt giver embryoet 23 kromosomer fra hver forælder i alt 46 kromosomer.
Undertiden opstår der en fejl i denne proces, der får det forkerte antal kromosomer til at forekomme i sædcellerne eller æget. En sund baby har to kopier af kromosom 21 i hver celle. Mennesker med Downs syndrom har tre. Enhver celle, der replikeres fra den fejlbehæftede celle, vil også have det forkerte antal kromosomer.
Mennesker med mosaik Downs syndrom har en blanding af celler. Nogle celler har et normalt par kromosom 21, og andre celler indeholder tre kopier. Dette sker normalt, fordi opdelingsproblemet, der forårsager den ekstra kopi af kromosom 21, sker efter befrugtning.
Mosaic Down syndrom symptomer
Uregelmæssige kromosomkopier ændrer den babys genetiske sammensætning og påvirker i sidste ende deres mentale og fysiske udvikling.
Mennesker med Downs syndrom har typisk:
- langsommere tale
- lavere IQ
- et fladt ansigt
- små ører
- kortere højde
- øjne, der har tendens til at skrå op
- hvide pletter på iris i øjet
Downs syndrom ledsages undertiden af en række andre helbredsproblemer, herunder:
- søvnapnø, en helbredstilstand, der får dig til midlertidigt at stoppe vejrtrækningen, mens du sover
- øreinfektioner
- immunforstyrrelser
- høretab
- hjertefejl
- synshandicap
- vitaminmangel
Disse symptomer er også almindelige hos mennesker med mosaik Down-syndrom. De kan dog have mindre af disse symptomer. For eksempel har personer med mosaik Down-syndrom typisk en højere IQ end dem med andre former for Down-syndrom.
Diagnose
Læger kan udføre tests til screening for Downs syndrom under graviditet. Disse test viser sandsynligheden for, at fosteret får Downs syndrom og kan identificere helbredsproblemer tidligt.
Screeningstest
Screeningstest for Downs syndrom tilbydes som rutinemæssig test under graviditet. De leveres normalt i første og anden trimester. Disse skærme måler hormonniveauer i blodet for at opdage abnormiteter og bruger en ultralyd til at se efter uregelmæssig væskeopbygning i babyens hals.
Screeningstest giver kun sandsynligheden for, at en baby udvikler Downs syndrom. Det kan ikke diagnosticere Downs syndrom. De kan dog afgøre, om der er behov for flere test for at bekræfte diagnosen.
Diagnostiske test
Diagnostiske test kan bekræfte, om din baby har Downs syndrom, før den er født. De to mest almindelige diagnostiske tests er korionisk villusprøvetagning og fostervandsprøver.
Begge test udtager prøver fra livmoderen for at analysere kromosomer. Chorionisk villusprøvetagning bruger en prøve af moderkagen til at gøre dette. Denne test kan gennemføres i første trimester. Amniocentese analyserer en fostervand, der omgiver det voksende foster. Denne test udføres typisk i andet trimester.
Mosaic Down-syndrom beskrives typisk gennem en procentdel. For at bekræfte mosaik Downs syndrom vil læger analysere kromosomer fra 20 celler.
Hvis 5 celler har 46 kromosomer og 15 har 47 kromosomer, har en baby en positiv mosaik Downs syndromdiagnose. I dette tilfælde ville babyen have et niveau på 75 procent af mosaik.
Outlook
Der er ingen behandling af mosaik Down-syndrom. Forældre kan registrere tilstanden før fødslen og forberede sig på eventuelle tilknyttede fødselsdefekter og sundhedsmæssige komplikationer.
Forventet levealder for mennesker med Downs syndrom er meget højere end tidligere. De kan nu forventes at leve til mere end 60 år. Desuden kan tidlige fysiske, tale- og ergoterapi give mennesker med Downs syndrom en højere livskvalitet og forbedre deres intellektuelle evner.
Anbefalet:
Mælk-alkali-syndrom: Symptomer, årsager Og Diagnose
Mælk-alkalisyndrom sker, når du har høje niveauer af calcium i blodet, og din krops syre og basebalance bliver mere basisk
Step-Downs: Brugte Muskler, Og Hvordan Man Gør Dem
Har dine knæ brug for lidt pleje? Step-downs kan hjælpe med at stabilisere dit knæhane ved at styrke og arbejde dine hofter, hamstrings og quads
Downs Syndrom: Fakta, Statistik Og Dig
I Downs syndrom kan der udvikles en ekstra kopi af det 21. kromosom, hvilket kan resultere i de kendte symptomer på udviklings- og intellektuel lidelse. For at hjælpe dig med at lære lidt mere om denne almindelige tilstand har vi samlet nogle fakta og statistikker om Downs syndrom
Hughes Syndrom (antiphospholipid Syndrom): Symptomer Og Mere
Hughes syndrom, også kendt som “klæbrig blodsyndrom” eller antiphospholipid syndrom (APS), er en sjælden autoimmun tilstand, der påvirker den måde, hvorpå dine blodceller binder sammen eller koagulerer. Det kan håndteres med behandling, så det er vigtigt at se din læge for en diagnose, hvis du har mistanke om, at du har det
Downs Syndrom: Årsager, Typer Og Symptomer
Downs syndrom er den mest almindelige genetiske tilstand i USA. Vi forklarer årsagerne, symptomerne og udsigterne for denne tilstand