Downs syndrom opstår, når en baby udvikler en ekstra kopi af det 21. kromosom under graviditet, hvilket resulterer i kendte symptomer. Disse karakteristiske tegn og symptomer kan omfatte genkendelige ansigtstræk ud over udviklingsmæssige og intellektuelle vanskeligheder.
Er du interesseret i at lære mere? Vi har samlet nogle fakta og statistikker om Downs syndrom nedenfor.
Demografi
Del på Pinterest
Hvert år fødes ca. 6.000 babyer med Downs syndrom i USA
Én ud af hver 700 babyer, der er født i USA, anslås at have tilstanden.
Den estimerede forekomst af Downs syndrom er mellem 1 ud af 1.000 til 1 ud af 1.100 levende fødsler verden over, ifølge Verdenssundhedsorganisationen.
Downs syndrom er den mest almindelige kromosomale lidelse i USA
Selvom Downs syndrom er den mest almindeligt forekommende genetiske kromosomale forstyrrelse, vil måden, hvor tilstanden præsenterer sig for hver person, variere.
Nogle mennesker vil have milde til moderate intellektuelle og udviklingsmæssige problemer, mens andre kan have mere alvorlige komplikationer.
Det samme gælder sundheden, hvor nogle mennesker med Downs syndrom kan være sunde, mens andre kan have en række sundhedsrelaterede komplikationer, såsom hjertefejl.
Der findes tre forskellige typer af Downs syndrom
Mens tilstanden kan betragtes som et entall syndrom, er der faktisk tre forskellige typer.
Trisomi 21 eller nondisjunction er den mest almindelige. Det tegner sig for 95 procent af alle sager.
De to andre typer kaldes translokation og mosaik. Uanset hvilken type en person har, har alle med Downs syndrom et ekstra par kromosom 21.
Babyer i hvert løb kan have Downs syndrom
Downs syndrom forekommer ikke i et løb mere end et andet.
I USA har sorte eller afroamerikanske spædbørn med Downs syndrom imidlertid en lavere chance for at overleve ud over deres første leveår sammenlignet med hvide spædbørn med tilstanden, ifølge CDC. Årsagerne hertil er ikke klare.
Årsager
Del på Pinterest
Mennesker med Downs syndrom har et ekstra kromosom
Kernen i en typisk celle indeholder 23 par kromosomer eller 46 samlede kromosomer. Hvert af disse kromosomer bestemmer noget ved dig, fra din hårfarve til din køn.
Mennesker med Downs syndrom har en ekstra kopi eller delvis kopi af kromosom 21.
Modersalder er den eneste sikre risikofaktor for Downs syndrom
Otte procent af børn med enten trisomi 21 eller mosaik Downs syndrom er født til mødre, der er yngre end 35 år gamle. Yngre kvinder har babyer hyppigere, så antallet af babyer med Downs syndrom er højere i denne gruppe.
Mødre, der er ældre end 35, er dog mere tilbøjelige til at have en baby, der er påvirket af tilstanden.
Ifølge National Down Syndrome Society har en 35-årig kvinde ca. 1 til 350 chance for at blive gravid med et barn med Downs syndrom. Denne chance øges gradvist til 1 ud af 100 ved 40 år og ca. 1 ud af 30 ved 45 år.
Downs syndrom er en genetisk tilstand, men det er ikke arvelig
Hverken trisomi 21 eller mosaik arves fra en forælder. Disse tilfælde af Downs syndrom er resultatet af en tilfældig celleinddelingsbegivenhed under babyens udvikling.
Men en tredjedel af tilfælde af translokation er arvelig og tegner sig for cirka 1 procent af alle tilfælde af Downs syndrom. Det betyder, at det genetiske materiale, der kan føre til Downs syndrom, overføres fra forælder til barn.
Begge forældre kan være bærere af translokationen af Downs syndromgener uden at have nogen tegn eller symptomer på Downs syndrom.
Kvinder, der har haft et barn med Downs syndrom, har en øget chance for at få et andet barn med tilstanden
Hvis en kvinde har et barn med tilstanden, er risikoen for at få et andet barn med syndromet ca. 1 ud af 100 indtil hun er 40 år.
Risikoen for at få et andet barn med translokationstypen af Downs syndrom er ca. 10 til 15 procent, hvis moren bærer generne. Hvis faren er transportør, er risikoen imidlertid ca. 3 procent.
At leve med Downs syndrom
Del på Pinterest
Mennesker med Downs syndrom kan have en række komplikationer
Spædbørn med Downs syndrom, der også havde en medfødt hjertefejl, viste sig at være fem gange mere tilbøjelige til at dø i det første leveår sammenlignet med spædbørn med Downs syndrom, der ikke havde en hjertefejl.
Ligeledes er en medfødt hjertefejl en af de største prediktorer for død før 20 år. Ny udvikling inden for hjertekirurgi hjælper dog mennesker med tilstanden til at leve længere.
Sammenlignet med børn uden Downs syndrom er børn med Downs syndrom i højere risiko for komplikationer, der inkluderer høretab - op til 75 procent kan blive påvirket - og øjensygdomme, som grå stær, op til 60 procent.
Symptomer på Downs syndrom er ikke de samme for hver person
Downs syndrom forårsager mange forskellige karakteristika, som:
- en lille statur
- opad skrå øjne
- en flad bro af næsen
- en kort hals
Imidlertid vil hver person have forskellige grader af egenskaber, og nogle af funktionerne vises muligvis slet ikke.
Mennesker med Downs syndrom kan arbejde, men har ofte job, der underudnytter deres evner
Ifølge en national undersøgelse i 2015 var kun 57 procent af voksne med Downs syndrom beskæftiget, og kun 3 procent var fuldtidsbetalte ansatte.
Mere end 25 procent af de adspurgte var frivillige, næsten 3 procent var selvstændige og 30 procent var arbejdsløse.
Derudover arbejdede den højeste procentdel af mennesker i restaurant- eller fødevareindustrien og i vagtmands- og rengøringsservice, selvom et stort flertal af voksne rapporterede, at de bruger computere.
Omsorg for nogen med Downs syndrom
Antallet af spædbørn født med Downs syndrom, der dør inden deres første fødselsdag, falder <
Fra 1979 til 2003 faldt dødsfrekvensen for en person født med Downs syndrom i deres første leveår med ca. 41 procent.
Det betyder, at kun ca. 5 procent af babyer, der er født med Downs syndrom, dør i en alder af 1.
Den gennemsnitlige alder for overlevelse fortsætter med at stige
Ved århundredeskiftet boede børn med Downs syndrom sjældent de sidste 9 år gamle. Takket være fremskridt i behandlingen lever de fleste mennesker med en tilstand 60 år. Nogle lever måske endnu længere.
Tidlig indgriben er afgørende
Mens Downs syndrom ikke kan helbredes, kan behandling og undervisning af livsfærdigheder gå langt for at forbedre barnets - og i sidste ende den voksnes - livskvalitet.
Behandlingsprogrammer inkluderer ofte fysiske, tale- og ergoterapi, livsfærdighedsklasser og uddannelsesmuligheder. Mange skoler og stiftelser tilbyder højt specialiserede klasser og programmer for børn og voksne med Downs syndrom.
Halvdelen af ældre voksne med Downs syndrom udvikler hukommelsestab
Mennesker med Downs syndrom lever for at være meget ældre, men når de bliver ældre, er det ikke ualmindeligt, at de udvikler tanker og hukommelsesproblemer.
Ifølge Downs Syndrome Association vil omkring halvdelen af folk med Downs syndrom i deres 50'ere vise tegn på hukommelsestab og andre problemer - såsom tab af færdigheder - forbundet med at have Alzheimers sygdom.
Tag væk
Mens Downs syndrom stadig er den mest almindelige kromosomale lidelse, som børn er født med i USA i dag, bliver fremtiden lysere for dem.
Mennesker med tilstanden blomstrer, og deres levetid øges takket være forbedringen af behandlinger og behandlinger.
Desuden giver en øget forståelse af de forebyggende foranstaltninger og komplikationer, der er forbundet med tilstanden, plejepersonale, undervisere og læger at foregribe og planlægge en længere fremtid.
Jen Thomas er journalist og mediestrateg med base i San Francisco. Når hun ikke drømmer om nye steder at besøge og fotografere, kan hun findes rundt i bugten og kæmper for at krænke sin blinde Jack Russell-terrier eller se tabt, fordi hun insisterer på at gå overalt. Jen er også en konkurrencedygtig Ultimate Frisbee-spiller, en anstændig klatrer, en bortfaldet løber og en håbefuld luftudøver.
