Pyruvat Kinase Test
Røde blodlegemer (RBC'er) bærer ilt gennem din krop. Et enzym kendt som pyruvatkinase er nødvendigt for din krop for at få RBC'er og fungere korrekt. Pyruvat-kinase-testet er en blodprøve, der bruges til at måle niveauerne af pyruvat-kinase i din krop.
Når du har for lidt pyruvatkinase, nedbrydes dine RBC'er hurtigere end normalt. Dette reducerer antallet af tilgængelige RBC'er til at transportere ilt til vitale organer, væv og celler. Den resulterende tilstand kaldes hæmolytisk anæmi og kan have betydelige sundhedsmæssige konsekvenser.
Symptomerne på hæmolytisk anæmi inkluderer:
- gulsot (gulfarvning af huden)
- forstørrelse af milten (miltens primære opgave er at filtrere blod og ødelægge gamle og beskadigede RBC'er)
- anæmi (mangel på sunde RBC'er)
- bleg hud
- træthed
Din læge kan afgøre, om du har pyruvat-kinase-mangel på baggrund af resultaterne af denne og andre diagnostiske test.
Hvorfor bestilles en Pyruvat-kinasetest?
Pyruvat kinase mangel er en genetisk lidelse, der er autosomal recessiv. Dette betyder, at hver forælder bærer det defekte gen til denne sygdom. Selvom genet ikke udtrykkes i nogen af forældrene (hvilket betyder, at ingen af dem har pyruvat-kinase-mangel), har den recessive egenskab 1 til 4-chance for at optræde hos børn, som forældrene har sammen.
Børn, der er født til forældre med pyruvat-kinasemangelgenet, testes for forstyrrelsen ved hjælp af pyruvat-kinasetesten. Din læge kan også bestille testen efter identifikation af symptomer på pyruvat-kinase-mangel. Data indsamlet fra en fysisk undersøgelse, pyruvat-kinasetesten og andre blodprøver vil hjælpe med at bekræfte en diagnose.
Hvordan administreres testen?
Du behøver ikke at gøre noget specifikt for at forberede dig til pyruvat-kinasetesten. Imidlertid administreres testen ofte til små børn, så forældre ønsker måske at tale med deres børn om, hvordan testen vil føles. Du kan demonstrere testen på en dukke for at hjælpe med at reducere dit barns angst.
Pyruvat-kinasetesten udføres på blod, der blev taget under en standard blodtrækning. En sundhedsudbyder vil tage en blodprøve fra din arm eller hånd ved hjælp af en lille nål eller et blad, der kaldes en lancet.
Blodet samles i et rør og går til et laboratorium for analyse. Din læge vil være i stand til at give dig information om resultaterne og hvad de betyder.
Hvad er risikoen ved testen?
Patienter, der gennemgår pyruvat-kinasetesten, kan opleve noget ubehag i blodtrækningen. Der kan være smerter på injektionsstedet fra nålestikkene. Bagefter kan patienter opleve smerter, blå mærker eller bankende på injektionsstedet.
Risikoen ved testen er minimal. Potentielle risici ved blodtrækning inkluderer:
- vanskeligheder med at få en prøve, hvilket resulterer i flere nålestikker
- overdreven blødning på nålestedet
- besvimelse som et resultat af blodtab
- ophobning af blod under huden, kendt som et hæmatom
- udvikling af infektion, hvor huden brydes af nålen
Forstå dine resultater
Resultaterne af pyruvat-kinasetesten varierer baseret på laboratoriet, der analyserer blodprøven. En normal værdi for pyruvat-kinasetesten er typisk 179 plus eller minus 16 enheder af pyruvat-kinase pr. 100 ml RBC'er. Lave niveauer af pyruvatkinase indikerer tilstedeværelsen af pyruvatkinase-mangel.
Der er ingen kur mod pyruvat kinase mangel. Hvis du får diagnosen denne tilstand, kan din læge muligvis anbefale forskellige behandlinger. I mange tilfælde skal patienter med pyruvat-kinase-mangel gennemgå blodoverførsler for at erstatte beskadigede RBC'er. En blodoverføring er en injektion af blod fra en donor.
Hvis symptomerne på forstyrrelsen er mere alvorlige, kan din læge anbefale en splenektomi (fjernelse af milten). Fjernelse af milten kan hjælpe med at skære ned på antallet af RBC'er, der ødelægges. Selv med milten fjernet, kan symptomer på lidelsen forblive. Den gode nyhed er, at behandling næsten helt sikkert vil reducere dine symptomer og forbedre din livskvalitet.
