Hvad er sigdcelleanæmi?
Sigdcelleanæmi eller sigdcellecygdom (SCD) er en genetisk sygdom i de røde blodlegemer (RBC). Normalt er RBC'er formet som diske, hvilket giver dem fleksibilitet til at rejse gennem selv de mindste blodkar. Med denne sygdom har RBC'erne imidlertid en unormal halvmåneform, der ligner en segl. Dette gør dem klæbrige og stive og tilbøjelige til at blive fanget i små kar, som forhindrer blod i at nå forskellige dele af kroppen. Dette kan forårsage smerter og vævsskader.
SCD er en autosomal recessiv tilstand. Du har brug for to kopier af genet for at have sygdommen. Hvis du kun har en kopi af genet, siges det, at du har seglcelleegenskaber.
Hvad er symptomerne på sigdcelleanæmi?
Symptomer på sigdcelleanæmi vises normalt i en ung alder. De kan forekomme hos babyer allerede 4 måneder gamle, men forekommer generelt omkring 6-månedersmærket.
Mens der er flere typer SCD, har de alle lignende symptomer, som varierer i sværhedsgrad. Disse inkluderer:
- overdreven træthed eller irritabilitet fra anæmi
- besvær hos babyer
- sengevædning, fra tilknyttede nyreproblemer
- gulsot, som gulner i øjne og hud
- hævelse og smerter i hænder og fødder
- hyppige infektioner
- smerter i brystet, ryggen, arme eller ben
Hvilke typer sigdcellecygdomme er der?
Hemoglobin er det protein i røde blodlegemer, der bærer ilt. Det har normalt to alfakæder og to betakæder. De fire hovedtyper af seglcelleanæmi er forårsaget af forskellige mutationer i disse gener.
Hemoglobin SS sygdom
Hemoglobin SS-sygdom er den mest almindelige type seglcellsygdom. Det opstår, når du arver kopier af hæmoglobin S-genet fra begge forældre. Dette danner hæmoglobin kendt som Hb SS. Som den mest alvorlige form for SCD oplever personer med denne form også de værste symptomer med en højere hastighed.
Hemoglobin SC sygdom
Hemoglobin SC sygdom er den næst mest almindelige type sigdcellecygdomme. Det opstår, når du arver Hb C-genet fra den ene forælder og Hb S-genet fra den anden. Personer med Hb SC har lignende symptomer som individer med Hb SS. Anæmien er dog mindre alvorlig.
Hemoglobin SB + (beta) thalassæmi
Hemoglobin SB + (beta) thalassæmi påvirker beta globin genproduktionen. Størrelsen på de røde blodlegemer reduceres, fordi der fremstilles mindre beta-protein. Hvis du arves med Hb S-genet, får du hæmoglobin S beta-thalassæmi. Symptomerne er ikke så alvorlige.
Hemoglobin SB 0 (Beta-nul) thalassæmi
Sickle-beta-nul thalassæmi er den fjerde type sigdcellesygdom. Det involverer også beta-globingenet. Det har lignende symptomer som Hb SS-anæmi. Nogle gange er symptomerne på beta-nul thalassæmi mere alvorlige. Det er forbundet med en dårligere prognose.
Hemoglobin SD, hemoglobin SE og hemoglobin SO
Disse typer sigdcellecygdomme er mere sjældne og har normalt ikke alvorlige symptomer.
Sigdecelleegenskab
Mennesker, der kun arver et muteret gen (hæmoglobin S) fra den ene forælder siges at have sigdcelleegenskaber. De har muligvis ingen symptomer eller nedsatte symptomer.
Hvem er i risiko for sigdcelleanæmi?
Børn er kun i fare for sigdcellecygdomme, hvis begge forældre har sigdcellecellitter. En blodprøve kaldet en hæmoglobinelektroforese kan også bestemme, hvilken type du måtte have.
Folk fra regioner, der har endemisk malaria, er mere tilbøjelige til at være bærere. Dette inkluderer mennesker fra:
- Afrika
- Indien
- Middelhavet
- Saudi Arabien
Hvilke komplikationer kan opstå ved seglcelleanæmi?
SCD kan forårsage alvorlige komplikationer, der vises, når seglcellerne blokerer kar i forskellige områder af kroppen. Smertefulde eller ødelæggende blokeringer kaldes sigdcellecriser. De kan være forårsaget af forskellige omstændigheder, herunder:
- sygdom
- ændringer i temperatur
- stress
- dårlig hydrering
- højde
Følgende er typer af komplikationer, der kan være resultatet af sigdcelleanæmi.
Svær anæmi
Anæmi er en mangel på RBC'er. Sickle celler brydes let. Denne afbrydelse af RBC'er kaldes kronisk hæmolyse. RBC'er lever normalt i cirka 120 dage. Sickle celler lever i maksimalt 10 til 20 dage.
Hånd-fodsyndrom
Hånd-fodsyndrom opstår, når seglformede RBC'er blokerer blodkar i hænder eller fødder. Dette får hænder og fødder til at svulme op. Det kan også forårsage bensår. Hævede hænder og fødder er ofte det første tegn på sigdcelleanæmi hos babyer.
Splenisk sekvestrering
Splenisk sekvestrering er en blokering af miltkarrene af seglceller. Det medfører en pludselig, smertefuld forstørrelse af milten. Milten kan være nødt til at blive fjernet på grund af komplikationer af seglcelsygdomme i en operation kendt som en splenektomi. Nogle sigdcellepatienter opretholder tilstrækkelig skade på deres milt, til at den bliver skrumpet og ophører med at fungere overhovedet. Dette kaldes autosplenektomi. Patienter uden milt er i højere risiko for infektioner fra bakterier som Streptococcus, Haemophilus og Salmonella.
Forsinket vækst
Forsinket vækst forekommer ofte hos mennesker med SCD. Børn er generelt kortere, men genvinder deres højde ved voksen alder. Seksuel modning kan også blive forsinket. Dette sker, fordi RGB'er af seglceller ikke kan levere nok ilt og næringsstoffer.
Neurologiske komplikationer
Krampeanfald, slagtilfælde eller endda koma kan skyldes sigdcellesygdom. De er forårsaget af hjerneblokkinger. Øjeblikkelig behandling bør søges.
Øjenproblemer
Blindhed er forårsaget af blokeringer i karene, der forsyner øjnene. Dette kan skade nethinden.
Hudsår
Hudsår i benene kan forekomme, hvis små kar der er blokeret.
Hjertesygdom og brystsyndrom
Da SCD forstyrrer iltforsyningen i blodet, kan det også forårsage hjerteproblemer, der kan føre til hjerteanfald, hjertesvigt og unormale hjerterytmer.
Lungesygdom
Skader på lungerne over tid relateret til nedsat blodgennemstrømning kan resultere i højt blodtryk i lungerne (pulmonal hypertension) og ardannelse i lungerne (pulmonal fibrosis). Disse problemer kan forekomme før hos patienter, der har seglbrystsyndrom. Lungeskader gør det vanskeligere for lungerne at overføre ilt til blodet, hvilket kan resultere i hyppigere seglcellekriser.
priapisme
Priapism er en dvælende, smertefuld erektion, der kan ses hos nogle mænd med sigdcellesygdom. Dette sker, når blodkarene i penis blokeres. Det kan føre til impotens, hvis det ikke behandles.
Galdesten
Galsten er en komplikation, der ikke er forårsaget af blokering af fartøjet. I stedet skyldes de fordeling af RBC'er. Et biprodukt af denne nedbrydning er bilirubin. Høje niveauer af bilirubin kan føre til galdesten. Disse kaldes også pigmentsten.
Sickle bryst syndrom
Sigdebrystsyndrom er en alvorlig type sigdcellekrise. Det forårsager alvorlige brystsmerter og er forbundet med symptomer som hoste, feber, sputumproduktion, åndenød og lave iltniveauer i blodet. Unormaliteter observeret ved røntgenbilleder i brystet kan repræsentere enten lungebetændelse eller død af lungevæv (lungeanfekt). Den langsigtede prognose for patienter, der har haft sigdebrystsyndrom, er værre end for dem, der ikke har haft det.
Hvordan diagnosticeres seglcelleanæmi?
Alle nyfødte i USA screenes for sigdcellesygdom. Før fødselsundersøgelse ser efter seglcellegenet i din fostervand.
Hos børn og voksne kan en eller flere af følgende procedurer også bruges til at diagnosticere seglcellesygdom.
Detaljeret patienthistorie
Denne tilstand vises ofte først som akut smerte i hænder og fødder. Patienter kan også have:
- alvorlig smerte i knoglerne
- anæmi
- smertefuld forstørrelse af milten
- vækstproblemer
- luftvejsinfektioner
- sår i benene
- hjerteproblemer
Din læge vil måske teste dig for seglcelleanæmi, hvis du har nogle af de ovenfor nævnte symptomer.
Blodprøver
Flere blodprøver kan bruges til at lede efter SCD:
- Blodtællinger kan afsløre et unormalt Hb-niveau i området 6 til 8 gram pr. Deciliter.
- Blodfilm kan vise RBC'er, der vises som uregelmæssigt kontraherede celler.
- Sygelopløselighedstest ser efter tilstedeværelsen af Hb S.
Hb elektroforese
Hb-elektroforese er altid nødvendigt for at bekræfte diagnosen af sigdcellesygdom. Det måler de forskellige typer hæmoglobin i blodet.
Hvordan behandles seglcelleanæmi?
En række forskellige behandlinger er tilgængelige for SCD:
- Rehydrering med intravenøs væske hjælper de røde blodlegemer med at vende tilbage til normal tilstand. Det er mere sandsynligt, at de røde blodlegemer deformeres og antager sigdeformen, hvis du er dehydrering.
- Behandling af underliggende eller tilknyttede infektioner er en vigtig del af styringen af krisen, da stresset af en infektion kan resultere i en seglcellekrise. En infektion kan også resultere i en komplikation af en krise.
- Blodoverførsler forbedrer transport af ilt og næringsstoffer efter behov. Paknede røde celler fjernes fra doneret blod og gives til patienter.
- Supplerende ilt gives gennem en maske. Det letter vejrtrækning og forbedrer iltniveauer i blodet.
- Smertemedicin bruges til at lindre smerten under en seglkrise. Du kan have brug for medicin, der ikke er købt, eller stærk receptpligtig smertemedicin som morfin.
- (Droxia, Hydrea) hjælper med at øge produktionen af fosterhemoglobin. Det kan reducere antallet af blodoverførsler.
- Immuniseringer kan hjælpe med at forhindre infektioner. Patienter har en tendens til at have lavere immunitet.
Knoglemarvstransplantation er blevet brugt til behandling af seglcelleanæmi. Børn under 16 år, der har alvorlige komplikationer og har en matchende donor, er de bedste kandidater.
Hjemmepleje
Der er ting, du kan gøre derhjemme for at hjælpe dine seglcellsymptomer:
- Brug varmepuder til smertelindring.
- Tag folinsyretilskud som anbefalet af din læge.
- Spis en passende mængde frugt, grøntsager og korn af fuld hvede. Det kan hjælpe din krop med at gøre flere RBC'er.
- Drik mere vand for at reducere chancerne for sigdcellekriser.
- Træne regelmæssigt og reducere stress for også at reducere kriser.
- Kontakt straks din læge, hvis du tror, du har nogen form for infektion. Tidlig behandling af en infektion kan forhindre en fuldstændig krise.
Supportgrupper kan også hjælpe dig med at tackle denne tilstand.
Hvad er de langsigtede udsigter for sigdcellesygdom?
Prognosen for sygdommen varierer. Nogle patienter har hyppige og smertefulde seglcellekriser. Andre har kun sjældent angreb.
Sigdcelleanæmi er en arvelig sygdom. Tal med en genetisk rådgiver, hvis du er bekymret for, at du muligvis er en bærer. Dette kan hjælpe dig med at forstå mulige behandlinger, forebyggende foranstaltninger og reproduktionsmuligheder.
Artikel kilder
Hvad er tegnene og symptomerne på sigdcellesygdom? (2016, 2. august). Hentet fra
