Hvad er sigdcelleanæmi?
Sigdcelleanæmi er en genetisk tilstand, der er til stede fra fødslen. Mange genetiske tilstande er forårsaget af ændrede eller muterede gener fra din mor, far eller begge forældre.
Mennesker med seglcelleanæmi har røde blodlegemer, der er formet som en halvmåne eller segl. Denne usædvanlige form skyldes en mutation i hæmoglobingenet. Hemoglobin er molekylet på røde blodlegemer, der giver dem mulighed for at levere ilt til væv i hele din krop.
De seglformede røde blodlegemer kan føre til en række forskellige komplikationer. På grund af deres uregelmæssige form kan de sidde fast i blodkarene, hvilket kan føre til smertefulde symptomer. Derudover dør seglceller hurtigere af end typiske røde blodlegemer, hvilket kan føre til anæmi.
Nogle, men ikke alle, genetiske tilstande kan arves fra den ene eller begge forældre. Sigdcelleanæmi er en af disse tilstande. Dets arvsmønster er autosomalt recessivt. Hvad betyder disse udtryk? Hvor nøjagtigt overføres siglcelleanæmi fra forælder til barn? Læs videre for at lære mere.
Hvad er forskellen mellem et dominerende og recessivt gen?
Genetikere bruger udtrykkene dominerende og recessive for at beskrive sandsynligheden for, at en bestemt egenskab overføres til den næste generation.
Du har to kopier af hver af dine gener - en fra din mor og en anden fra din far. Hver kopi af et gen kaldes en allel. Du kan modtage en dominerende allel fra hver forælder, en recessiv allel fra hver forælder eller en af hver.
Dominante alleler tilsidesætter normalt recessive alleler, deraf deres navn. For eksempel, hvis du arver en recessiv allel fra din far og en dominerende en fra din mor, viser du normalt det træk, der er forbundet med den dominerende allel.
Sigdcelleanæmi-egenskaben findes på en recessiv allel af hæmoglobingenet. Det betyder, at du skal have to kopier af den recessive allel - en fra din mor og en fra din far - for at have tilstanden.
Mennesker, der har en dominerende og en recessiv kopi af allelen, får ikke seglcelleanæmi.
Er sigdcelleanæmi autosomal eller kønsbundet?
Autosomal og kønsbundet refererer til det kromosom, som allelen er til stede på.
Hver celle i din krop indeholder typisk 23 par kromosomer. Ud af hvert par arves det ene kromosom fra din mor og det andet fra din far.
De første 22 par kromosomer benævnes autosomer og er de samme mellem mænd og hunner.
Det sidste par kromosomer kaldes kønskromosomer. Disse kromosomer adskiller sig mellem kønnene. Hvis du er kvindelig, har du modtaget et X-kromosom fra din mor og et X-kromosom fra din far. Hvis du er mand, har du modtaget et X-kromosom fra din mor og et Y-kromosom fra din far.
Nogle genetiske tilstande er kønsbundne, hvilket betyder, at allelen er til stede på X- eller Y-sexkromosomet. Andre er autosomale, hvilket betyder, at allelen er til stede på en af autosomerne.
Siglcelleanæmi-allelen er autosomal, hvilket betyder, at den kan findes på et af de andre 22 par kromosomer, men ikke på X- eller Y-kromosomet.
Hvordan kan jeg se, om jeg videregiver genet til mit barn?
For at have sigdcelleanæmi skal du have to kopier af den recessive seglcelle-allel. Men hvad med dem med kun en kopi? Disse mennesker er kendt som transportører. Det siges, at de har seglcelleanlæg, men ikke sigdcelleanæmi.
Bærere har en dominerende allel og en gang recessiv allel. Husk, at den dominerende allel normalt tilsidesætter den recessive, så bærere generelt ikke har nogen symptomer på tilstanden. Men de kan stadig videregive den recessive allel til deres børn.
Her er et par eksempler, der illustrerer, hvordan dette kan ske:
- Scenario 1. Ingen af forældrene har den recessive seglcelle-allel. Ingen af deres børn vil have sigdcelleanæmi eller være bærere af den recessive allel.
- Scenario 2. Den ene forælder er en bærer, mens den anden ikke er det. Ingen af deres børn vil have sigdcelleanæmi. Men der er 50 procent chance for, at børn bliver bærere.
- Scenario 3. Begge forældre er bærere. Der er 25 procent chance for, at deres børn får to recessive alleler, der forårsager sigdcelleanæmi. Der er også 50 procent chance for, at de vil være en transportør. Endelig er der også 25 procent chance for, at deres børn slet ikke bærer allelen.
- Scenario 4. Den ene forælder er ikke bærer, men den anden har sigdcelleanæmi. Ingen af deres børn vil have sigdcelleanæmi, men de vil alle være bærere.
- Scenario 5. Den ene forælder er en bærer og den anden har sigdcelleanæmi. Der er en 50 procents chance for, at børn får sigdcelleanæmi og 50 procent chance for, at de vil være bærere.
- Scenario 6. Begge forældre har sigdcelleanæmi. Alle deres børn får sigdcelleanæmi.
Hvordan ved jeg, om jeg er transportør?
Hvis du har en familiehistorie med seglcelleanæmi, men ikke har det selv, kan du være en bærer. Hvis du ved, at andre i din familie har det, eller du ikke er sikker på din familiehistorie, kan en simpel test hjælpe med at afgøre, om du bærer siglcelle-allelen.
En læge vil tage en lille blodprøve, normalt fra hånden og sende den til et laboratorium for analyse. Når resultaterne er klar, vil en genetisk rådgiver overveje dem med dig for at hjælpe dig med at forstå din risiko for at overføre allelen til dine børn.
Hvis du bærer den recessive allel, er det en god ide, at din partner også tager testen. Ved hjælp af resultaterne fra begge dine test kan en genetisk rådgiver hjælpe jer begge med at forstå, hvorledes seglcelleanæmi muligvis påvirker eventuelle fremtidige børn, I har sammen.
Bundlinjen
Sigdcelleanæmi er en genetisk tilstand, der har et autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyder, at betingelsen ikke er knyttet til kønschromosomer. En person skal modtage to kopier af en recessiv allel for at have tilstanden. Mennesker, der har en dominerende og en recessiv allel, kaldes bærere.
Der er mange forskellige arvescenarier for seglcelleanæmi, afhængigt af begge forældres genetik. Hvis du er bekymret for, at du eller din partner kan videregive allelen eller tilstanden til dine børn, kan en simpel genetisk test hjælpe dig med at navigere i alle de potentielle scenarier.
