I 2014 blev mere end 64 procent af mennesker, der blev diagnosticeret med cystisk fibrose, diagnosticeret ved nyfødtscreening.
Cystisk fibrose er en af de mest almindelige livstruende genetiske sygdomme i Storbritannien. Cirka 1 ud af 10 personer diagnosticeres før eller kort efter fødslen.
I Canada diagnosticeres 50 procent af mennesker med cystisk fibrose ved 6 måneders alder; 73 procent efter 2 års alder.
I Australien diagnosticeres de fleste mennesker med cystisk fibrose, før de er 3 måneder gamle.
Hvem er i fare for cystisk fibrose?
Cystisk fibrose kan påvirke mennesker af enhver etnicitet og i enhver region i verden. De eneste kendte risikofaktorer er race og genetik. Blandt kaukasiere er det den mest almindelige autosomale recessive lidelse. Autosomalt recessivt genetisk arvemønster betyder, at begge forældre i det mindste skal være bærere af genet. Et barn udvikler kun lidelsen, hvis de arver genet fra begge forældre.
Ifølge John Hopkins er risikoen for, at visse etniciteter bærer det defekte gen:
- 1 ud af 29 for kaukasiere
- 1 ud af 46 for Hispanics
- 1 ud af 65 for afroamerikanere
- 1 ud af 90 for asiater
Risikoen for at få et barn født med cystisk fibrose er:
- 1 ud af 2.500 til 3.500 for kaukasiere
- 1 ud af 4.000 til 10.000 for Hispanics
- 1 ud af 15.000 til 20.000 for afroamerikanere
- 1 ud af 100.000 for asiater
Der er ingen risiko, medmindre begge forældre bærer det defekte gen. Når det sker, rapporterer Cystic Fibrosis Foundation arvemønsteret for børn som:
Del på Pinterest
I USA er ca. 1 ud af 31 personer bærere af genet. De fleste mennesker ved det ikke engang.
Hvilke genmutationer er mulige?
Cystisk fibrose er forårsaget af defekter i CFTR-genet. Der er over 2.000 kendte mutationer til cystisk fibrose. De fleste er sjældne. Dette er de mest almindelige mutationer:
| Genmutation | Forekomst |
| F508del | påvirker op til 88 procent af mennesker med cystisk fibrose over hele verden |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | tegner sig for mindre end 1 procent af tilfældene i USA, Canada, Europa og Australien |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | forekommer i over 1 procent af tilfældene i Canada, Europa og Australien |
CFTR-genet fremstiller proteiner, der hjælper med at flytte salt og vand ud af dine celler. Hvis du har cystisk fibrose, gør proteinet ikke sit job. Resultatet er en opbygning af tykt slim, der blokerer kanaler og luftveje. Det er også grunden til, at folk med cystisk fibrose har salt sved. Det kan også påvirke, hvordan bugspytkirtlen fungerer.
Du kan være en bærer af genet uden at have cystisk fibrose. Læger kan kigge efter de mest almindelige genetiske mutationer efter at have taget en blodprøve eller en kindpind.
Hvor meget koster behandling?
Det er vanskeligt at estimere omkostningerne til behandling af cystisk fibrose. Det varierer afhængigt af sværhedsgraden af sygdommen, hvor du bor, forsikringsdækning, og hvilke behandlinger der er tilgængelige.
I 1996 blev sundhedsomkostningerne for personer med cystisk fibrose anslået til $ 314 millioner om året i USA. Afhængig af sygdommens sværhedsgrad varierede de individuelle udgifter fra $ 6.200 til $ 43.300.
I 2012 godkendte den amerikanske Food and Drug Administration et specialmedicin kaldet ivacaftor (Kalydeco). Det er designet til brug af de 4 procent af mennesker med cystisk fibrose, der har G551D-mutationen. Det bærer et prismærke på omkring $ 300.000 om året.
Del på Pinterest
Omkostningerne ved en lungetransplantation varierer fra stat til stat, men den kan nå flere hundrede tusind dollars. Transplantationsmedicin skal tages for livet. Udgifter på grund af lungetransplantation kan kun nå det første år på $ 1 million.
Udgifterne varierer også afhængigt af sundhedsdækningen. Ifølge Cystic Fibrosis Foundation i 2014:
- 49 procent af mennesker med cystisk fibrose under 10 år blev dækket af Medicaid
- 57 procent mellem 18 og 25 år blev dækket af en forældres sundhedsforsikringsplan
- 17 procent i alderen 18 til 64 år blev dækket af Medicare
En australsk undersøgelse i 2013 satte de gennemsnitlige årlige sundhedsomkostninger ved behandling af cystisk fibrose til $ 15.571 dollars. Omkostninger varierede fra $ 10.151 til $ 33.691 afhængigt af sygdommens sværhedsgrad.
Hvad betyder det at leve med cystisk fibrose?
Mennesker med cystisk fibrose bør undgå at være meget tæt på andre, der har det. Det er fordi hver person har forskellige bakterier i lungerne. Bakterier, der ikke er skadelige for en person med cystisk fibrose, kan være ret farlige for en anden.
Andre vigtige fakta om cystisk fibrose:
- Diagnostisk evaluering og behandling bør begynde straks efter diagnosen.
- 2014 var det første år, hvor Cystic Fibrosis Patient Registry inkluderede flere mennesker over 18 år end under.
- 28 procent af voksne rapporterer angst eller depression.
- 35 procent af voksne har cystisk fibrose-relateret diabetes.
- 1 ud af 6 personer over 40 år har haft en lungetransplantation.
- 97 til 98 procent af mænd med cystisk fibrose er infertil, men sædproduktionen er normal i 90 procent. De kan have biologiske børn med assisteret reproduktionsteknologi.
Hvad er udsigterne for mennesker med cystisk fibrose?
Indtil for nylig kom de fleste mennesker med cystisk fibrose aldrig til voksenlivet. I 1962 var den forventede medianoverlevelse ca. 10 år.
Med dagens medicinske behandling kan sygdommen håndteres meget længere. Nu er det ikke usædvanligt, at folk med cystisk fibrose lever i deres 40'erne, 50'erne eller derover.
Individets synspunkt afhænger af sværhedsgraden af symptomer og effektiviteten af behandlingen. Livsstils- og miljøfaktorer kan spille en rolle i udviklingen af sygdomme.
