Neglepatella-syndrom (NPS): Symptomer, årsager Og Mere

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Oversigt

Neglepatella-syndrom (NPS), nogle gange kaldet Fong-syndrom eller arvelig osteoonychodysplasia (HOOD), er en sjælden genetisk lidelse. Det påvirker ofte negle. Det kan også påvirke led i hele kroppen, såsom dine knæ og andre kropssystemer, såsom nervesystemet og nyrerne. Fortsæt med at læse for at lære mere om denne tilstand.

Hvad er symptomerne?

NPS-symptomer kan undertiden påvises allerede i spædbarnet, men de kan opstå senere i livet. Symptomer på NPS opleves ofte i:

• negle
• knæ
• albuer
• bækken

Andre led, knogler og blødt væv kan også blive påvirket.

Cirka 98 procent af mennesker med NPS har symptomer, der påvirker deres negle. Disse symptomer kan omfatte:

• fraværende fingernegle
• usædvanligt små negle
• misfarvning
• langsgående opdeling af neglen
• usædvanligt tynde negle
• trekantet formet lunula, som er den nederste del af neglen, direkte over neglebåndet

Andre mindre almindelige symptomer kan omfatte:

• misfigureret lille tånegl
• lille eller uregelmæssigt formet patella, der også kaldes knæskallen
• knæforskyvning, normalt lateralt (til siden) eller overordnet (til toppen)
• fremspring fra knogler i og omkring knæet
• patellar dislokationer, også kendt som knæknap dislokation
• begrænset bevægelsesområde i albuen
• arthrodysplasia af albuen, som er en genetisk tilstand, der påvirker leddene
• forskydning af albuerne
• generel hyperextension af leddene
• iliac horn, som er bilaterale, koniske, benagtige fremspring fra bækkenet, som normalt er synlige på røntgenbilleder
• rygsmerte
• stram Achilles sen
• lavere muskelmasse
• nyreproblemer, såsom hæmaturi eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
• øjenproblemer, såsom glaukom

Ifølge en undersøgelse oplever cirka halvdelen af personer, der er diagnosticeret med NPS, patellofemoral ustabilitet. Patellofemoral ustabilitet betyder, at din knæknap er flyttet ud af korrekt justering. Det forårsager konstant smerte og hævelse i knæet.

Lav knoglemineraltæthed er et andet muligt symptom. En undersøgelse fra 2005 antyder, at mennesker med NPS har 8-20 procent lavere niveauer af knoglemineraltæthed end mennesker uden det, især i hofterne.

Årsager

NPS er ikke en almindelig tilstand. Forskning estimerer, at det findes hos 1 ud af 50.000 individer. Det er en genetisk lidelse og mere almindelig hos mennesker, der har forældre eller andre familiemedlemmer med sygdommen. Hvis du har forstyrrelsen, vil alle børn, du har, have en 50 procent chance for også at have en tilstand.

Det er også muligt at udvikle tilstanden, hvis ingen af forældrene har det. Når dette sker, er det sandsynligvis forårsaget af en mutation af LMX1B-genet, skønt forskere ikke ved nøjagtigt, hvordan mutationen fører til neglepatella. I cirka 20 procent af mennesker med sygdommen er ingen af forældrene transportører. Det betyder, at 80 procent af mennesker arver tilstanden fra en af deres forældre.

Hvordan diagnosticeres NPS?

NPS kan diagnosticeres på forskellige stadier i hele dit liv. NPS kan undertiden identificeres i utero, eller mens en baby er i livmoderen ved hjælp af ultralyd og ultrasonografi. Hos spædbørn kan læger diagnosticere tilstanden, hvis de identificerer manglende knæskærper eller bilaterale symmetriske iliac-sporer.

Hos andre mennesker kan læger diagnosticere tilstanden med en klinisk evaluering, en analyse af familiehistorie og laboratorietest. Læger kan også bruge følgende billeddannelsestests til at identificere abnormiteter i knogler, led og blødt væv, der er påvirket af NPS:

• computertomografi (CT)
• Røntgenstråler
• magnetisk resonansafbildning (MRI)

Komplikationer

NPS påvirker mange led i kroppen og kan føre til mange komplikationer, herunder:

• Øget risiko for brud: Dette skyldes lavere knogletæthed kombineret med knogler og led, der normalt har andre problemer, såsom ustabilitet.
• Skoliose: Teenagere med NPS risikerer at udvikle denne lidelse, hvilket forårsager en unormal kurve i rygsøjlen.
• Preeklampsi: Kvinder med NPS kan have en øget risiko for at udvikle denne alvorlige komplikation under graviditet.
• Nedsat følelse: Mennesker med NPS kan opleve nedsat følsomhed over for temperatur og smerter. De kan også opleve følelsesløshed og prikken.
• Gastrointestinale problemer: Nogle mennesker med NPS rapporterer forstoppelse og irritabel tarm-syndrom.
• Glaukom: Dette er en øjenlidelse, hvor øget øjettryk skader synsnerven, hvilket kan føre til permanent synstab.
• Nyrekomplikationer: Mennesker med NPS har ofte problemer med deres nyrer og urinveje. I mere ekstreme tilfælde af NPS kan du udvikle nyresvigt.

Hvordan behandles og styres NPS?

Der er ingen kur mod NPS. Behandlingen fokuserer på håndtering af symptomer. For eksempel kan smerter i knæene styres af:

• smertestillende medicin såsom acetaminophen (Tylenol) og opioider
• benskinner
• seler
• fysisk terapi

Korrigerende kirurgi er undertiden nødvendigt, især efter brud.

Personer med NPS bør også overvåges for nyreproblemer. Din læge kan anbefale årlige urinprøver for at overvåge sundheden i dine nyrer. Hvis der opstår problemer, kan medicin og dialyse hjælpe med at styre og behandle nyreproblemer.

Gravide kvinder, der har NPS, risikerer at udvikle præeklampsi, og sjældent kan dette udvikle postpartum. Preeklampsi er en alvorlig tilstand, der kan føre til anfald og undertiden død. Preeklampsi forårsager forhøjet blodtryk og kan diagnosticeres gennem blod- og urintest for at vurdere slutorganets funktion.

Blodtrykovervågning er en regelmæssig del af prenatal pleje, men sørg for at fortælle din læge, hvis du har NPS, så de kan være opmærksomme på din øgede risiko for denne tilstand. Du skal også tale med din læge om alle medikamenter, du tager, så de kan bestemme, hvilke der er sikre at tage, mens du er gravid.

NPS bærer risikoen for glaukom. Glaukom kan diagnosticeres gennem en øjenundersøgelse, der kontrollerer trykket omkring dit øje. Hvis du har NPS, skal du planlægge regelmæssige øjenundersøgelser. Hvis du udvikler glaukom, kan medicinske øjendråber bruges til at reducere trykket. Det kan også være nødvendigt, at du bruger specielle korrigerende briller. I nogle tilfælde kan operation være nødvendig.

Samlet set er en tværfaglig tilgang til NPS vigtig til behandling af symptomer og komplikationer.

Hvad er udsigterne?

NPS er en sjælden genetisk lidelse, ofte arvet fra en af dine forældre. I andre tilfælde er det et resultat af en spontan mutation i LMX1B-genet. NPS forårsager oftest problemer i negle, knæ, albue og bækken. Det kan også påvirke en række andre kropssystemer, herunder nyre, nervesystemet og mave-tarmorganer.

Der er ingen kur mod NPS, men symptomer kan håndteres ved at arbejde med en række specialister. Rådfør dig med din læge til primærpleje for at finde ud af, hvilken specialist der er bedst til dine specifikke symptomer.