Er Der En Kur Mod Cystisk Fibrose?

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Oversigt

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig lidelse, der skader dine lunger og fordøjelsessystemet. CF påvirker kroppens celler, der producerer slim. Disse væsker er beregnet til at smøre kroppen og er typisk tynde og glatte. CF gør disse kropsvæsker tætte og klæbrige, hvilket får dem til at opbygges i lungerne, luftvejene og fordøjelseskanalen.

Mens fremskridt inden for forskning i vid udstrækning har forbedret livskvaliteten og forventet levealder hos mennesker med CF, er de fleste nødt til at behandle tilstanden i hele deres liv. I øjeblikket er der ingen kur mod CF, men forskere arbejder hen imod en. Lær om den nyeste forskning, og hvad der snart kan være tilgængeligt for mennesker med CF.

Forskning

Som med mange forhold finansieres CF-forskning af dedikerede organisationer, der samler penge, sikrer donationer og kæmper for tilskud for at holde forskere i arbejde mod en kur. Her er nogle af de vigtigste forskningsområder lige nu.

Generstatningsterapi

For et par årtier siden identificerede forskere genet, der er ansvarligt for CF. Det gav anledning til håb om, at genetisk erstatningsterapi muligvis kunne erstatte det defekte gen in vitro. Imidlertid har denne terapi ikke fungeret endnu.

CFTR-modulatorer

I de senere år har forskere udviklet en medicin, der er rettet mod CF's årsag snarere end dens symptomer. Disse lægemidler, ivacaftor (Kalydeco) og lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), er en del af en klasse af lægemidler, der kaldes cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) modulatorer. Denne klasse af medikamenter er designet til at påvirke det muterede gen, der er ansvarlig for CF, og få det til at skabe kropslige væsker korrekt.

Inhaleret DNA

En ny type genterapi kan samle op, hvor tidligere genterapibestemmelsesbehandlinger mislykkedes. Denne nyeste teknik bruger inhalerede molekyler af DNA til at levere "rene" kopier af genet til cellerne i lungerne. I de første test viste patienter, der brugte denne behandling, beskeden symptomforbedring. Dette gennembrud viser et stort løfte for mennesker med CF.

Ingen af disse behandlinger er en sand kur, men de er de største skridt hen imod et sygdomsfrit liv, som mange mennesker med CF aldrig har oplevet.

forekomst

I dag bor over 30.000 mennesker med CF i USA. Det er en sjælden forstyrrelse - kun omkring 1.000 mennesker diagnosticeres hvert år.

To centrale risikofaktorer øger en persons chancer for at blive diagnosticeret med CF.

Familiehistorie: CF er en arvelig genetisk tilstand. Med andre ord, det kører i familier. Folk kan bære genet for CF uden at have lidelsen. Hvis to transportører har et barn, har barnet 1 til 4-chance for at få CF. Det er også muligt, at deres barn bærer genet for CF, men ikke har lidelsen eller slet ikke har genet.
Løb: CF kan forekomme hos mennesker i alle løb. Det er dog mest almindeligt hos kaukasiske individer med aner fra Nordeuropa.

Komplikationer

Komplikationer af CF falder generelt i tre kategorier. Disse kategorier og komplikationer inkluderer:

Luftvejskomplikationer

Dette er ikke de eneste komplikationer af CF, men de er nogle af de mest almindelige:

Luftvejskader: CF skader dine luftveje. Denne tilstand, kaldet bronchiectasis, gør vejrtrækning ind og ud vanskelig. Det gør det også vanskeligt at fjerne lungerne i tykt, klistret slim.
Næse-polypper: CF forårsager ofte betændelse og hævelse i slimhinden i dine nasale passager. På grund af betændelsen kan kødfulde vækster (polypper) udvikle sig. Polypper gør vejrtrækningen vanskeligere.
Hyppige infektioner: Tykt, klistret slim er den vigtigste grogrund for bakterier. Dette øger dine risici for at udvikle lungebetændelse og bronkitis.

Fordøjelseskomplikationer

CF forstyrrer den normale funktion af dit fordøjelsessystem. Dette er et par af de mest almindelige fordøjelsessymptomer:

Tarmobstruktion: Personer med CF har en øget risiko for tarmobstruktion på grund af betændelsen forårsaget af forstyrrelsen.
Ernæringsmæssige mangler: Det tykke, klæbrige slim forårsaget af CF kan blokere dit fordøjelsessystem og forhindre, at de væsker, du har brug for til at absorbere næringsstoffer, kommer ind i tarmen. Uden disse væsker passerer mad gennem dit fordøjelsessystem uden at blive absorberet. Dette forhindrer dig i at få nogen ernæringsmæssig fordel.
Diabetes: Det tykke, klæbrige slim, der er skabt af CF, arrer bugspytkirtlen og forhindrer, at den fungerer korrekt. Dette kan forhindre kroppen i at producere nok insulin. Derudover kan CF muligvis forhindre din krop i at reagere på insulin korrekt. Begge komplikationer kan forårsage diabetes.

Andre komplikationer

Foruden åndedræts- og fordøjelsesproblemer kan CF forårsage andre komplikationer i kroppen, herunder:

Fertilitetsproblemer: Mænd med CF er næsten altid ufruktbare. Dette skyldes, at det tykke slim ofte blokerer det rør, der fører væske fra prostatakirtlen til testiklerne. Kvinder med CF kan være mindre frugtbare end kvinder uden lidelsen, men mange er i stand til at få børn.
Osteoporose: Denne tilstand, der forårsager tynde knogler, er almindelig hos mennesker med CF.
Dehydrering: CF vanskeliggør at opretholde en normal balance i mineraler i din krop. Dette kan forårsage dehydrering samt en elektrolyt-ubalance.

Outlook

I de senere årtier er udsigterne for personer, der er diagnosticeret med CF, forbedret dramatisk. Nu er det ikke ualmindeligt, at folk med CF lever i 20'erne og 30'erne. Nogle kan leve endnu længere.

I øjeblikket er behandlingsterapier for CF fokuseret på at afbøde tegn og symptomer på tilstanden og bivirkningerne af behandlinger. Behandlinger sigter også mod at forhindre komplikationer fra sygdommen, såsom bakterieinfektioner.

Selv med den lovende forskning, der er i gang, er nye behandlinger eller kurer mod CF stadig sandsynligvis år væk. Nye behandlinger kræver mange års forskning og forsøg, før regeringsagenturer tillader hospitaler og læger at tilbyde dem til patienter.

Blive involveret

Hvis du har CF, kender en der har CF eller bare brænder for at finde en kur mod denne lidelse, er det meget let at involvere sig i at støtte forskning.

Forskningsorganisationer

Meget af forskningen i potentielle CF-kurer er finansieret af organisationer, der arbejder på vegne af mennesker med CF og deres familier. Donering til dem hjælper med at sikre den fortsatte forskning for en kur. Disse organisationer inkluderer:

Cystic Fibrosis Foundation: CFF er en Better Business Bureau-akkrediteret organisation, der arbejder for at finansiere forskning til en kur og avancerede behandlinger.
Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI er en akkrediteret velgørende organisation. Dets primære mål er at finansiere forskning, yde støtte og uddannelse til patienter og familier og øge opmærksomheden for CF.

Kliniske forsøg

Hvis du har CF, kan du muligvis deltage i et klinisk forsøg. De fleste af disse kliniske forsøg gennemføres gennem forskningssykehus. Dit læge kan have en forbindelse med en af disse grupper. Hvis de ikke gør det, kan du muligvis nå ud til en af ovennævnte organisationer og være forbundet med en talsmand, der kan hjælpe dig med at finde en retssag, der er åben og acceptere deltagere.