Hvad er kaudalt regressionssyndrom?
Caudal regression syndrom er en sjælden medfødt lidelse. Det anslås, at 1 til 2,5 ud af hver 100.000 nyfødte fødes med denne tilstand.
Det opstår, når den nedre rygsøjle ikke dannes fuldt ud før fødslen. Den nedre rygsøjle er en del af den "kaudale" halvdel. Dette område indeholder de dele af rygsøjlen og knogler, der danner hofter, ben, haleben og flere vigtige organer i underkroppen.
Denne tilstand kaldes undertiden sakral agenese, fordi korsbenet, en trekantformet knogle, der forbinder rygraden til bækkenet, kun delvist udvikler sig eller ikke udvikler sig overhovedet.
Fortsæt med at læse for at lære mere om, hvorfor dette kan ske, hvilke behandlingsmuligheder der er tilgængelige, og hvad man kan forvente på kort og lang sigt.
Hvad forårsager denne tilstand, og hvem er i fare?
Den nøjagtige årsag til kaudalt regressionssyndrom er ikke altid klar. Nogle undersøgelser antyder, at det at have diabetes eller ikke få nok folsyre i din diæt under graviditet kan øge chancen for, at dit barns kaudale region ikke udvikler sig fuldt ud. Forekomsten af dette syndrom er meget højere hos spædbørn født af mødre med diabetes, især hvis diabetes er dårligt kontrolleret. Men da det også forekommer hos spædbørn, hvis mødre ikke har diabetes, kan der være andre genetiske og miljømæssige faktorer involveret.
Hvordan diagnosticeres denne tilstand?
De første tegn på caudalt regressionssyndrom vises normalt mellem din fjerde og syvende uge af graviditeten. I de fleste tilfælde kan tilstanden diagnosticeres ved udgangen af dit første trimester.
Hvis du har diabetes - eller hvis du har udviklet svangerskabsdiabetes under graviditet - kan din læge muligvis udføre en ultralyd for at se efter tegn på denne lidelse. Ellers vil rutinemæssige ultralydundersøgelser se efter eventuelle føtal abnormiteter.
Hvis din læge mistænker caudalt regressionssyndrom, kan de udføre en MR-behandling efter 22 ugers graviditet. Dette giver dem mulighed for at se endnu mere detaljerede billeder af dit barns underkrop. En MR-måske kan også bruges, efter at dit barn er født til at bekræfte diagnosen.
Hvad er de forskellige typer af dette syndrom?
Når der er stillet en diagnose, bruger din læge ultralyd- eller MR-test for at bestemme, hvor alvorlig tilstanden er.
De fortsætter med at diagnosticere en af følgende typer:
- Type I: Kun den ene side af korsbenet har nogen abnormiteter eller er ikke udviklet. Det kaldes normalt for at være delvis eller ensidig.
- Type II: Begge sider af korsbenet har abnormiteter eller udviklede sig ikke. Dette kaldes ensartet eller bilateral.
- Type III: Korsbenet har ikke udviklet sig overhovedet, og nogle af de nederste ryghvirvler lige over korsbenet i korsryggen har smeltet sammen.
- Type IV: Benvævet er fuldstændigt smeltet sammen.
- Type V: Et sæt benvæv mangler.
Type I og II er de mest rapporterede. De involverer normalt manglende knogler omkring korsbenet. Typerne III og IV er mere alvorlige og kan involvere abnormiteter i hjernen og andre kropslige funktioner.
I sjældne tilfælde kan dit barn diagnosticeres med type V kaudal regression syndrom. Dette betyder, at dit barn kun har dyrket et sæt skinneben og femurben, to af de vigtigste knogler, der udgør dit ben. Type V kaldes undertiden sirenomelia eller”havfruesyndrom” på grund af tilstedeværelsen af kun et ben.
Hvordan er denne tilstand til stede?
Dit barns symptomer afhænger af den type caudal regression syndrom, der er diagnosticeret.
Mild sager forårsager muligvis ikke mærkbare ændringer i dit barns udseende. Men i alvorlige tilfælde kan dit barn have synlige forskelle i ben- og hofteområdet. For eksempel kan deres ben være bøjet permanent i en "frø-lignende" holdning.
Andre synlige egenskaber kan omfatte:
- rygsøjlen krumning (skoliose)
- flade bagdel, der er mærkbart svimmel
- fødder bøjet opad i en skarp vinkel (calcaneovalgus)
- klumpfod
- uperforeret anus
- åbning af penis på undersiden i stedet for spidsen (hypospadi)
- testikler ikke faldende
- ikke har nogen kønsorganer (kønsorganer)
Dit barn kan også opleve følgende interne komplikationer:
- unormalt udviklede eller manglende nyrer (renal agenese)
- nyrer der er vokset sammen (hestesko nyre)
- nerveskade på blæren (neurogen blære)
- blære, der sidder uden for maven (blæreeksstrofi)
- misformet tyktarmen eller tyktarmen, der sidder unormalt i tarmen
- tarme, der skubber gennem svage områder i din lyskebro (inguinal brok)
- vagina og rektum, der er forbundet
Disse egenskaber kan føre til symptomer, såsom:
- manglende følelse i dine ben
- forstoppelse
- ufrivillig vandladning
- fekal inkontinens
Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige?
Behandlingen afhænger af, hvor alvorlige dit barns symptomer er.
I nogle tilfælde har dit barn muligvis kun brug for specielle sko, benstiver eller krykker for at hjælpe dem med at gå og bevæge sig rundt. Fysioterapi kan også hjælpe dit barn med at opbygge styrke i underkroppen og få kontrol over deres bevægelser.
Hvis dit barns ben ikke udviklede sig, kan de muligvis gå med kunstige eller protetiske ben.
Hvis dit barn har problemer med at kontrollere deres blære, kan det være nødvendigt, at et kateter drænes i urinen. Hvis dit barn har en uperforeret anus, kan det være nødvendigt, at de opererer for at åbne et hul i tarmen og føre afføring uden for kroppen i en pose.
Kirurgi kan også udføres for at behandle visse symptomer, såsom blæreeksstrofi og inguinal brok. Kirurgi, der udføres for at behandle disse symptomer, løser dem normalt helt.
Hvad er udsigterne?
Dit barns syn vil afhænge af sværhedsgraden af deres symptomer. Din læge er din bedste kilde til information om dit barns individuelle diagnose og eventuelle forventede komplikationer.
I milde tilfælde kan dit barn fortsætte med at leve et aktivt og sundt liv. Over tid kan de muligvis bruge specielle sko, seler eller proteser til at støtte deres kropsvægt og hjælpe dem med at bevæge sig rundt.
I alvorlige tilfælde kan komplikationer i hjertet, fordøjelsessystemet eller nyresystemet påvirke dit barns forventede levetid. Din læge kan give dig mere information om, hvad du kan forvente efter fødsel og diskutere dine muligheder, der går videre.
