Brugada syndrom er en alvorlig tilstand, der forstyrrer den normale rytme i dit hjerte. Dette kan føre til potentielt livstruende symptomer og endda død.
Den nøjagtige udbredelse er ukendt, men det anslås, at ca. 5 ud af 10.000 mennesker er berørt af Brugada-syndrom verden over.
Fortsæt med at læse for at lære mere om Brugada syndrom, dets årsager og hvordan det diagnosticeres og behandles.
Årsager
Ved Brugada-syndrom banker hjertets ventrikler med en unormal rytme. Dette betyder, at elektriciteten går fra bundkamrene til de øverste kamre i stedet for den normale (top til bund) ledningsvej.
Dette resulterer i ventrikulær arytmi kaldet ventrikulær takykardi eller ventrikelflimmer. Når dette sker, kan dit hjerte ikke effektivt pumpe blod til resten af din krop og kan føre til hjertestop eller gå ud.
Årsagen til Brugada syndrom er ofte genetisk. Dog kan det undertiden også erhverves. Vi undersøger begge typer nedenfor.
Arvet Brugada syndrom
I mange tilfælde kan genetiske mutationer føre til Brugada syndrom. Disse mutationer kan enten arves fra en forælder eller skyldes nye genetiske mutationer, der er erhvervet.
Der er flere genmutationer, der er forbundet med Brugada-syndrom. Mutationer i et gen kaldet SCN5A er de mest almindelige. Det anslås, at 15 til 30 procent af mennesker med Brugada-syndrom har en mutation i dette gen.
SCN5A er ansvarlig for at fremstille et protein kaldet en natriumionkanal. Natriumionkanaler tillader natriumioner i hjertemuskelen, hvilket styrer den elektriske aktivitet, der får dit hjerte til at slå.
Når SCN5A er muteret, kan ionkanalen ikke fungere korrekt. Dette påvirker igen, hvordan dit hjerte slår.
Der er andre genmutationer, der også kan føre til Brugada-syndrom. Disse mutationer kan også påvirke placeringen eller funktionen af natriumionkanaler. Andre vigtige ionkanaler, såsom dem, der transporterer kalium eller calcium, kan også påvirkes.
Erhvervet Brugada syndrom
Nogle mennesker med Brugada-syndrom har ikke en genmutation, der har været forbundet med tilstanden. I sådanne tilfælde kan andre faktorer forårsage Brugada-syndrom, herunder:
- anvendelse af bestemte medicin, såsom specifikke lægemidler, der bruges til behandling af andre arytmier, højt blodtryk eller depression
- bruge stoffer som kokain
- elektrolytubalance, især i kalium og calcium
Det er også vigtigt at bemærke, at en af de ovennævnte faktorer også kan udløse symptomer hos nogen med arvet Brugada-syndrom.
Symptomer
Mange mennesker ved ikke, at de har Brugada-syndrom. Dette skyldes, at tilstanden enten ikke forårsager synlige symptomer eller forårsager symptomer, der ligner andre arytmier.
Nogle tegn på, at du muligvis har Brugada-syndrom, inkluderer:
- føler dig svimmel
- oplever hjertebanken
- har en uregelmæssig hjerteslag
- gisper efter ånde eller har svært ved at trække vejret, især om natten
- anfald
- besvimelse
- pludselig hjertestop
Symptomer kan også bringes videre af en række faktorer, herunder:
- have feber
- bliver dehydreret
- elektrolyt ubalance
- visse medikamenter
- kokainbrug
Diagnose
Ud over en fysisk undersøgelse vil din læge udføre følgende test for at hjælpe med at diagnosticere Brugada syndrom:
Elektrokardiogram (EKG)
Et EKG bruges til at måle den elektriske aktivitet, der opstår med hver hjerteslag. Sensorer placeret på din krop registrerer styrken og timingen af de elektriske impulser, der genereres med hvert hjerteslag.
Disse impulser måles som et bølgemønster på en graf. Baseret på det mønster, der er genereret, kan din læge identificere uregelmæssige hjerterytmer. Der er specifikke EKG-bølgemønstre, der er forbundet med Brugada-syndrom.
Et regelmæssigt EKG er muligvis ikke nok til at diagnosticere Brugada syndrom. Din læge kan give dig en specifik medicin under et EKG, der kan hjælpe med at afsløre Brugadaspecifikke bølgemønstre hos mennesker med Brugada-syndrom.
Elektrofysiologi (EP)
Din læge vil måske udføre en EP-test, hvis dit EKG indikerer, at du muligvis har Brugada-syndrom. En EP-test er mere invasiv end et EKG.
I en EP-test indsættes et kateter i en vene i din lysken og trækkes op til dit hjerte. Lægen leder derefter elektroder gennem kateteret. Disse elektroder måler elektriske impulser på forskellige punkter i dit hjerte.
Genetisk test
Din læge kan anbefale genetisk test, især hvis nogen i din nærmeste familie har en tilstand. En blodprøve opsamles, der kan testes for genmutationer, der vides at være forbundet med Brugada-syndrom.
Risikofaktorer
Der er et par risikofaktorer for at udvikle Brugada syndrom. Disse inkluderer:
- Familie historie. Da mutationerne, der forårsager Brugada-syndrom, kan arves, hvis nogen i din nærmeste familie har det, kan du også have det.
- Køn. Selvom tilstanden kan påvirke både mænd og kvinder, er den 8 til 10 gange mere almindelig hos mænd end hos kvinder.
- Race. Brugada syndrom ser ud til at forekomme hyppigere hos mennesker med asiatisk aner.
Behandlinger
Der er i øjeblikket ingen kur mod Brugada syndrom. Der er dog måder at undgå at opleve potentielt livstruende symptomer på.
Implanteret defibrillator
Dette er et lille medicinsk udstyr, der er placeret under huden på brystvæggen. Hvis det registrerer, at dit hjerte banker uregelmæssigt, sender det et lille elektrisk stød for at hjælpe med at vende dit hjerterytme til det normale.
Disse enheder kan forårsage deres egne komplikationer, såsom at give chok, når dit hjerte ikke banker regelmæssigt eller infektion. På grund af dette bruges de typisk kun til mennesker, der er i høj risiko for farlige hjerterytmer.
Personer med høj risiko inkluderer dem, der har en historie med:
- alvorlige problemer med hjerterytme
- besvimelse
- overlevede en tidligere pludselig hjertestop
Medicin
Et lægemiddel kaldet quinidin kan hjælpe med at forhindre farlige hjerterytmer. Det kan være nyttigt som en supplerende behandling hos mennesker med en implanteret defibrillator, og også som en behandling hos personer, der ikke kan modtage et implantat.
Fjernelse af radiofrekvens
Radiofrekvensablation er en ny og nye behandling af Brugada syndrom. Det involverer omhyggeligt brug af en elektrisk strøm til at ødelægge de områder, der menes at forårsage unormale hjerterytmer.
Proceduren på lang sigt og proceduren for tilbagefald bestemmes stadig. Derfor anbefales det i øjeblikket til personer med hyppige symptomer og er stadig noget eksperimentelt.
Livsstilsændringer
Da der er nogle kendte faktorer, der kan udløse symptomerne på Brugada-syndrom, kan du tage skridt for at undgå dem. Disse inkluderer:
- ved hjælp af medicin uden beregning til at hjælpe med at få feber ned
- være sikker på at forblive hydreret og udskifte dine elektrolytter, især hvis du er syg af opkast eller diarré
- undgå medicin eller medikamenter, der kan udløse symptomer
Hvornår skal man læge
Hvis du oplever hjertebanken eller en uregelmæssig hjerteslag, er det altid en god tommelfingerregel at se din læge. Mens Brugada syndrom muligvis ikke er årsagen, kan du have en anden hjerterytmefunktion, der har behov for behandling.
Hvis nogen i din nærmeste familie har Brugada-syndrom, skal du tale med din læge. De kan rådgive om genetisk test for at afgøre, om du også har Brugada-syndrom.
Bundlinjen
Brugada syndrom er en tilstand, der påvirker rytmen i dit hjerte. Dette kan føre til alvorlige eller livstruende tilstande, såsom hjertebanken, besvimelse og endda død.
Brugada syndrom kan forekomme fra genetiske mutationer eller erhverves på grund af andre tilstande som specifikke lægemidler eller elektrolytubalance. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod Brugada-syndrom, er der måder at håndtere det for at forhindre farlige symptomer eller hjertestop.
Hvis du har mistanke om, at du har Brugada-syndrom eller har nogen i din familie, der gør det, skal du tale med din læge. De kan hjælpe med at bestemme, om du har Brugada-syndrom eller en anden arytmi, der kræver behandling.
