Definition
Cyklopia er en sjælden fødselsdefekt, der opstår, når den forreste del af hjernen ikke klistres ind i højre og venstre halvkugler.
Det mest åbenlyse symptom på cyclopia er et enkelt øje eller et delvist opdelt øje. En baby med cyclopia har normalt ingen næse, men en proboscis (en næse-lignende vækst) udvikles undertiden over øjet, mens babyen er i drægtighed.
Cyklopia resulterer ofte i en spontanabort eller dødfødsel. Overlevelse efter fødslen er normalt kun et spørgsmål om timer. Denne betingelse er ikke kompatibel med livet. Det er ikke blot, at en baby har det ene øje. Det er en misdannelse af babyens hjerne tidligt i graviditeten.
Cyclopia, også kendt som alobar holoprosencephaly, forekommer hos ca. 1 ud af 100.000 nyfødte (inklusive dødfødsler). En form for sygdommen findes også i dyr. Der er ingen måde at forhindre tilstanden, og der er i øjeblikket ingen kur.
Hvad forårsager dette?
Årsagerne til cyclopia er ikke godt forstået.
Cyclopia er en type fødselsdefekt kendt som holoprosencephaly. Det betyder, at embryonets forkæde ikke danner to lige store halvkugler. Forhjernen antages at indeholde både cerebrale halvkugler, thalamus og hypothalamus.
Forskere mener, at flere faktorer kan øge risikoen for cyclopia og andre former for holoprosencephaly. En mulig risikofaktor er svangerskabsdiabetes.
Tidligere havde der været spekulationer om, at eksponering for kemikalier eller toksiner kan være skylden. Men der ser ikke ud til at være nogen sammenhæng mellem en mors eksponering for farlige kemikalier og en højere risiko for cyclopia.
For omkring en tredjedel af babyer med cyclopia eller anden form for holoprosencephaly identificeres årsagen som en unormalitet med deres kromosomer. Især er holoprosencephaly mere almindelig, når der er tre kopier af kromosom 13. Imidlertid er andre kromosomafvigelser også identificeret som mulige årsager.
For nogle babyer med cyclopia identificeres årsagen som en ændring med et bestemt gen. Disse ændringer får generne og deres proteiner til at virke forskelligt, hvilket påvirker hjernedannelsen. I mange tilfælde findes der dog ingen grund.
Hvordan og hvornår diagnosticeres det?
Cyclopia kan undertiden diagnosticeres ved hjælp af en ultralyd, mens babyen stadig er i livmoderen. Tilstanden udvikler sig mellem den tredje og fjerde drægtighedsuge. En ultralyd af fosteret efter denne tid kan ofte afsløre åbenlyse tegn på cyclopia eller andre former for holoprosencephaly. Ud over et enkelt øje kan unormale formationer af hjernen og indre organer være synlige med en ultralyd.
Når en ultralyd opdager en unormalitet, men ikke er i stand til at præsentere et klart billede, kan en læge anbefale en føtale MR. En MR bruger et magnetfelt og radiobølger til at skabe billeder af organer, et foster og andre interne funktioner. Både en ultralyd og MR udgør ingen risiko for mor eller barn.
Hvis cyclopia ikke diagnosticeres i livmoderen, kan det identificeres med en visuel undersøgelse af babyen ved fødslen.
Hvad er udsigterne?
En baby, der udvikler cyclopia, overlever ofte ikke graviditet. Dette skyldes, at hjernen og andre organer ikke udvikler sig normalt. Hjernen til en baby med cyclopia kan ikke opretholde alle kroppens systemer, der er nødvendige for at overleve.
En levende fødsel af en baby med cyclopia i Jordan var genstand for en sagsrapport, der blev præsenteret i 2015. Babyen døde på hospitalet fem timer efter fødslen. Andre undersøgelser af levende fødsler har fundet, at en nyfødt med cyclopia normalt kun har timer på at leve.
Takeaway
Cyclopia er en trist, men sjælden forekomst. Forskere mener, at hvis et barn udvikler cyclopia, kan der være en større risiko for, at forældrene kan bære det genetiske træk. Dette kan øge risikoen for, at tilstanden dannes igen under en efterfølgende graviditet. Cyklopia er imidlertid så sjælden, at dette er usandsynligt.
Cyclopia kan være en arvelig egenskab. Forældrene til en baby med en tilstand skal informere nærmeste familiemedlemmer, der muligvis er i gang med en familie om deres mulige øgede risiko for cyclopia eller andre, mildere former for holoprosencephaly.
Genetisk test anbefales for forældre med en højere risiko. Dette giver muligvis ikke sikre svar, men samtaler med en genetisk rådgiver og en børnelæge om denne sag er vigtige.
Hvis du eller nogen i din familie er blevet berørt af cyclopia, skal du forstå, at det ikke på nogen måde er relateret til opførsel, valg eller livsstil hos mor eller nogen i familien. Det er sandsynligvis relateret til unormale kromosomer eller gener og udviklet spontant. En dag kan sådanne abnormiteter behandles inden graviditet, og cyclopia vil kunne forebygges.
