Næsten alle - med sjældne undtagelser - er født med 23 par kromosomer, der blev overført fra forældre gennem kombinationer af deres 46 kromosomer.
X og Y, de to mest populært kendte kromosomer, er en del af det 23. par kromosomer. De kaldes også sexkromosomer, fordi de bestemmer, hvilken biologisk sex du er født med. (Imidlertid er denne binære ikke så enkel som den ser ud til.)
Resten af de 22 par kaldes autosomer. De er også kendt som autosomale kromosomer. Autosomer og kønskromosomer indeholder i alt ca. 20.000 gener.
Disse gener er i det væsentlige 99,9 procent identiske i ethvert menneske. Men små variationer i disse gener bestemmer resten af din genetiske sammensætning, og om du arver visse træk og betingelser.
Autosomal dominerende vs. autosomal recessiv
Inden for disse 22 autosomer er to kategorier af gener, der videregiver forskellige træk og betingelser fra dine forældre. Disse kategorier kaldes autosomalt dominerende og autosomalt recessivt. Her er en hurtig oversigt over forskellen.
Autosomal dominerende
Med denne kategori har du kun brug for, at en af disse gener overføres til dig fra begge forældre for at modtage denne egenskab. Dette er sandt, selvom et andet gen i det samme autosom er en helt anden egenskab eller en mutation.
Arv
Lad os sige, at din far kun har en kopi af et muteret gen til en autosomal dominerende tilstand. Din mor gør det ikke. Der er to muligheder for arv i dette scenarie, hver med en 50 procent chance for at forekomme:
- Du arver det berørte gen fra din far såvel som en af din mors upåvirkte gener. Du har betingelsen.
- Du arver det upåvirkte gen fra din far såvel som en af din mors upåvirkte gener. Du har ikke betingelsen, og du er ikke en transportør.
Med andre ord har du kun brug for en af dine forældre til at overføre en autosomal dominerende tilstand til dig. I scenariet ovenfor har du 50 procent chance for at arve tilstanden. Men hvis den ene forælder har to påvirkede gener, er der en 100 procent chance for, at du bliver født med det.
Du kan imidlertid også få en autosomal dominerende tilstand, uden at nogen af forældrene har et berørt gen. Dette sker, når der opstår en ny mutation.
Autosomal recessiv
For autosomale recessive gener har du brug for en kopi af det samme gen fra hver forælder for at træk eller tilstand skal udtrykkes i dine gener.
Hvis kun en forælder videregiver et gen til en recessiv egenskab, såsom rødt hår, eller tilstand, såsom cystisk fibrose, betragtes du som en bærer.
Det betyder, at du ikke har træk eller tilstand, men du kan have genet til en egenskab og kan videregive det til dine børn.
Arv
I tilfælde af en autosomal recessiv tilstand, skal du arve et berørt gen fra hver forælder for at have tilstanden. Der er ingen garanti for, at det vil ske.
Lad os sige, at begge dine forældre har en kopi af det gen, der forårsager cystisk fibrose. Der er fire muligheder for arv, hver med en 25 procent chance for at forekomme:
- Du arver et berørt gen fra din far og et upåvirket gen fra din mor. Du er en transportør, men du har ikke betingelsen.
- Du arver et berørt gen fra din mor og et upåvirket gen fra din far. Du er en transportør, men du har ikke betingelsen.
- Du arver et upåvirket gen fra begge forældre. Du har ikke betingelsen, og du er ikke en transportør.
- Du arver et berørt gen fra begge forældre. Du har betingelsen.
I dette scenarie, hvor hver forælder har et påvirket gen, har deres barn en 50 procent chance for at være en bærer, en 25 procent chance for ikke at have en tilstand eller være en bærer, og en 25 procent chance for at have en tilstand.
Eksempler på almindelige tilstande
Her er nogle eksempler på almindelige forhold i hver kategori.
Autosomal dominerende
- Huntingtons sygdom
- Marfan syndrom
- blå-gul farveblindhed
- polycystisk nyresygdom
Autosomal recessiv
- cystisk fibrose
- sigdcelleanæmi
- Tay-Sachs sygdom (ca. 1 ud af 30 Ashkenazi jødiske mennesker bærer genet)
- homocystinuri
- Gauchers sygdom
Autosomal DNA-test
Autosomal DNA-test udføres ved at levere en prøve af dit DNA - fra en kindpind, spytte eller blod - til en DNA-testfacilitet. Faciliteten analyserer derefter din DNA-sekvens og matcher dit DNA til andre, der har indsendt deres DNA til test.
Jo større testfacilitetens database over DNA er, jo mere nøjagtige er resultaterne. Dette skyldes, at anlægget har en større pool af DNA til sammenligning.
Autosomale DNA-test kan fortælle dig meget om din aner og dine chancer for at få visse betingelser med en temmelig høj nøjagtighed. Dette gøres ved at finde specifikke variationer i dine gener og sætte dem i grupper med andre DNA-prøver, der har lignende variationer.
De, der deler de samme forfædre, vil have lignende autosomale gensekvenser. Dette betyder, at disse DNA-test kan hjælpe med at spore dit DNA og DNA'et fra dem, der er fjernt relateret til dig tilbage til, hvor disse gener først kom fra, nogle gange tilbage flere generationer.
Sådan kan disse DNA-test antyde, at din forfædres etniske og racemæssige baggrund og hvilke regioner i verden dit DNA kommer fra. Dette er en af de mest populære anvendelser til autosomale DNA-sæt fra virksomheder som 23andMe, AncestryDNA og MyHeritage DNA.
Disse test kan også fortælle dig med næsten 100 procents nøjagtighed, om du er transportør af en arvelig tilstand eller har tilstanden selv.
Ved at se på trækkene inden for generne på hver af dine autosomale kromosomer, kan testen identificere mutationer, enten dominerende eller recessive, forbundet med disse tilstande.
Resultaterne af autosomale DNA-test kan også bruges i forskningsundersøgelser. Med store databaser med autosomalt DNA kan forskerne bedre forstå processerne bag genetiske mutationer og genudtryk.
Dette kan forbedre behandlinger af genetiske lidelser og endda føre forskere tættere på at finde kurer.
Omkostninger ved testning
Omkostninger ved autosomal DNA-test varierer meget:
- 23andMe. En typisk afstamningstest koster $ 99.
- AncestryDNA. En lignende test fra virksomheden bag Ancestry.com-slægtswebstedet koster omkring $ 99. Men denne test inkluderer også ernæringsdata, der kan fortælle dig, hvilke fødevarer der er bedst til din specifikke DNA-sekvens, samt hvad du kan være allergisk over for, eller hvad der kan forårsage inflammatoriske reaktioner i din krop.
- MyHeritage. Denne lignende test til 23andMe koster $ 79.
Takeaway
Autosomer bærer størstedelen af dine genoplysninger og kan fortælle dig meget om din aner, dit helbred og hvem du er på det mest biologisk personlige niveau.
Efterhånden som flere mennesker tager autosomale DNA-test og testteknologien bliver mere præcis, bliver resultaterne af disse test mere præcise. De kaster også afgørende lys over, hvor folks gener virkelig kommer fra.
Du tror måske, at din familie er af en bestemt arv, men dine autosomale DNA-resultater kan give dig en endnu mere granulær identifikation. Dette kan validere din families historier eller endda udfordre din tro på din families oprindelse.
Når det tages til sin logiske ekstrem, kan en enorm database med humant DNA muligvis finde oprindelsen af de første mennesker og derover.
Autosomal DNA-testning kan også give det DNA, der er nødvendigt for at undersøge, hvordan et antal genetiske tilstande, mange af dem forstyrrende for folks liv, endelig kan behandles eller helbredes.
