Hvad er en uperforeret anus?
En uperforeret anus er en fødselsdefekt, der sker, mens din baby stadig vokser i livmoderen. Denne defekt betyder, at din baby har en ukorrekt udviklet anus, og derfor ikke kan passere afføring normalt fra deres rektum ud af deres krop.
Ifølge Cincinnati børnehospital har ca. 1 ud af hver 5.000 babyer en uperforeret anus eller anden misdannelse i anus eller rektum. Det forekommer oftere hos drenge end piger. Rektum, blære og vagina hos en kvindelig baby med en uperforeret anus deler undertiden en stor åbning. Denne åbning kaldes en cloaca.
Tilstanden udvikler sig i livmoderen i løbet af den femte til syvende uge af graviditeten. Årsagen er ukendt. Mange gange har babyer med denne lidelse også andre defekter i endetarmen.
Læger kan normalt diagnosticere denne tilstand kort efter fødslen. Dette er en meget alvorlig tilstand, der kræver øjeblikkelig behandling. De fleste babyer har brug for operation for at reparere defekten. Udsigterne efter operationen er meget positive.
Hvad er symptomerne på en uperforeret anus?
Tegnene på uperforeret anus er normalt tydelige kort efter fødslen. De omfatter:
- ingen analåbning
- en analåbning på det forkerte sted, f.eks. for tæt på skeden
- ingen afføring i de første 24 til 48 timer af livet
- afføring, der passerer gennem det forkerte sted, såsom urinrøret, vagina, pungen eller bunden af penis
- en hævet mave
- en unormal forbindelse eller fistel mellem din babys rektum og deres reproduktive system eller urinvej
Cirka halvdelen af alle babyer, der er født med uperforeret anus, har yderligere abnormiteter. Nogle af disse kan være:
- nyre- og urinvejsfejl
- abnormiteter i rygsøjlen
- windpipe eller tracheal defekter
- esophageal defekter
- defekter i arme og ben
- Downs syndrom, som er en kromosom tilstand, der er forbundet med kognitiv forsinkelse, intellektuel handicap, et karakteristisk ansigtsudseende og svag muskel tone
- Hirschsprungs sygdom, som er en tilstand, der involverer manglende nerveceller i tyktarmen
- duodenal atresia, som er en ukorrekt udvikling af den første del af tyndtarmen
- medfødte hjertefejl
Hvordan diagnosticeres en uperforeret anus?
En læge kan normalt diagnosticere en imperforat anus ved at udføre en fysisk undersøgelse efter fødslen. Et røntgenbillede af maven og mave-ultralyd kan hjælpe med at afsløre omfanget af abnormiteter.
Efter diagnosticering af uperforeret anus, skal din babys læge også teste for andre abnormiteter forbundet med denne tilstand. Brugte tests kan omfatte:
- Røntgenstråler i rygsøjlen for at påvise knogleromdannelser
- spinale ultralyd på udkig efter abnormiteter i rygsøjlen eller knoglerne i rygsøjlen
- ekkokardiogram på udkig efter hjerteanomalier
- MR søger evidens for spiserørsdefekter såsom dannelse af fistler med luftrøret eller vindrør
Hvad er behandlingerne for en uperforeret anus?
Denne tilstand kræver næsten altid kirurgi. Flere procedurer er undertiden nødvendige for at rette problemet. En midlertidig kolostomi kan også give din baby tid til at vokse inden operationen.
Ved en kolostomi skaber din babys kirurg to små åbninger eller stomi i maven. De fastgør den nederste del af tarmen til den ene åbning og den øvre del af tarmen til den anden. En pose fastgjort til ydersiden af kroppen fanger affaldsprodukter.
Den nødvendige korrektionskirurgi afhænger af defekten, såsom hvor langt dit babys rektum går ned, hvordan det påvirker de nærliggende muskler, og om fistler er involveret.
I en perineaær anoplastik lukker din babys kirurg eventuelle fistler, så rektum ikke længere klæber til urinrøret eller vagina. De opretter derefter en anus med normal positionering.
En gennemtrængningsoperation er, når din babys kirurg trækker rektum ned og forbinder den med den nye anus.
For at forhindre anus i at indsnævre, kan det være nødvendigt at strække anus med jævne mellemrum. Dette kaldes anal dilation. Det kan være nødvendigt at gentage dette med jævne mellemrum i et par måneder. Din læge kan lære dig, hvordan du udfører dette derhjemme.
Hvad er de langsigtede udsigter?
Din læge vil instruere dig om, hvordan du udfører anale udvidelser. Disse sikrer, at den anale åbning er stor nok til, at afføringen kan passere.
Nogle børn får problemer med forstoppelse. Toiletuddannelse kan tage lidt længere tid. Afføring blødgøringsmidler, klyster eller afføringsmidler kan være nødvendigt for at lindre forstoppelse senere i livet. Kirurgi kan normalt afhjælpe abnormiteterne, og de fleste børn klarer sig meget godt.
En kost med mange fibre og regelmæssig opfølgning i hele barndommen er gavnlig.
