Hvad er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er en gruppe af arvelige sygdomme, der beskadiger og svækker dine muskler over tid. Denne skade og svaghed skyldes manglen på et protein kaldet dystrophin, hvilket er nødvendigt for normal muskelfunktion. Fraværet af dette protein kan forårsage problemer med at gå, sluge og koordinere muskler.
Muskeldystrofi kan forekomme i alle aldre, men de fleste diagnoser forekommer i barndommen. Unge drenge er mere tilbøjelige til at have denne sygdom end piger.
Prognosen for muskeldystrofi afhænger af typen og sværhedsgraden af symptomer. Imidlertid mister de fleste personer med muskeldystrofi evnen til at gå og til sidst kræver en kørestol. Der er ingen kendt kur mod muskeldystrofi, men visse behandlinger kan hjælpe.
Hvad er symptomerne på muskeldystrofi?
Der er mere end 30 forskellige typer muskeldystrofi, der varierer i symptomer og sværhedsgrad. Der er ni forskellige kategorier, der bruges til diagnose.
Duchenne muskeldystrofi
Denne type muskeldystrofi er den mest almindelige blandt børn. Størstedelen af de berørte personer er drenge. Det er sjældent, at piger udvikler det. Symptomerne inkluderer:
- problemer med at gå
- tab af reflekser
- problemer med at stå op
- dårlig holdning
- udtynding af knogler
- skoliose, som er en unormal krumning af din rygsøjle
- mild intellektuel svækkelse
- åndedrætsbesvær
- sluge problemer
- lunge- og hjertesvaghed
Mennesker med Duchenne muskeldystrofi har typisk brug for en kørestol inden deres teenageår. Forventet levetid for dem med denne sygdom er sene teenagere eller 20'ere.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi ligner Duchenne muskeldystrofi, men det er mindre alvorligt. Denne type muskeldystrofi påvirker også mere ofte drenge. Muskelsvaghed forekommer mest i dine arme og ben, med symptomer der vises mellem 11 og 25 år.
Andre symptomer på Becker muskeldystrofi inkluderer:
- gå på tæerne
- hyppige fald
- muskelkramper
- problemer med at rejse sig fra gulvet
Mange med denne sygdom har ikke brug for kørestol, før de er i midten af 30'erne eller ældre, og en lille procentdel af mennesker med denne sygdom har aldrig brug for en. De fleste mennesker med Becker muskeldystrofi lever indtil middelalderen eller senere.
Medfødt muskeldystrofi
Medfødte muskeldystrofier ses ofte mellem fødsel og alder 2. Dette er, når forældrene begynder at bemærke, at deres barns motoriske funktioner og muskelstyring ikke udvikler sig som de burde. Symptomerne varierer og kan omfatte:
- muskelsvaghed
- dårlig motorstyring
- manglende evne til at sidde eller stå uden støtte
- skoliose
- fod deformiteter
- problemer med at sluge
- luftvejsproblemer
- synsproblemer
- tale problemer
- intellektuel svækkelse
Mens symptomerne varierer fra mild til svær, er de fleste mennesker med medfødt muskeldystrofi ikke i stand til at sidde eller stå uden hjælp. Levetiden for en person med denne type varierer også afhængigt af symptomerne. Nogle mennesker med medfødt muskeldystrofi dør i spædbarnet, mens andre lever indtil voksen alder.
Myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi kaldes også Steinerts sygdom eller dystrophy myotonica. Denne form for muskeldystrofi forårsager myotoni, som er en manglende evne til at slappe af dine muskler, efter at de sammentrækkes. Myotonia er eksklusivt for denne type muskeldystrofi.
Myotonisk dystrofi kan påvirke din:
- ansigtsmuskler
- centralnervesystemet
- binyrerne
- hjerte
- skjoldbruskkirtel
- øjne
- mavetarmkanalen
Symptomer vises oftest først i dit ansigt og nakke. De omfatter:
- hængende muskler i dit ansigt og frembringer et tyndt, uklart look
- problemer med at løfte din hals på grund af svage nakkemuskler
- besvær med at sluge
- hængende øjenlåg eller ptose
- tidlig skaldethed i det forreste område af din hovedbund
- dårlig syn, inklusive grå stær
- vægttab
- øget svedtendens
Denne dystrofytype kan også forårsage impotens og testikelatrofi hos mænd. Hos kvinder kan det forårsage uregelmæssige perioder og infertilitet.
Myotoniske dystrofidiagnoser er mest almindelige hos voksne i 20'erne og 30'erne. Alvorligheden af symptomer kan variere meget. Nogle mennesker oplever milde symptomer, mens andre har potentielt livstruende symptomer, der involverer hjerte og lunger.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er også kendt som Landouzy-Dejerine sygdom. Denne type muskeldystrofi påvirker musklerne i dit ansigt, skuldre og overarme. FSHD kan forårsage:
- vanskeligheder med at tygge eller sluge
- skrå skuldre
- et skævt udseende af munden
- et vingerlignende udseende på skulderbladene
Et mindre antal mennesker med FSHD kan udvikle høre- og luftvejsproblemer.
FSHD har en tendens til at udvikle sig langsomt. Symptomer vises normalt i dine teenageår, men de vises undertiden ikke før i 40'erne. De fleste mennesker med denne tilstand lever en fuld levetid.
Muskeldystrofi på lænde-bæltet
Muskeldystrofi på lænde-bælten medfører svækkelse af musklerne og tab af muskelmasse. Denne type muskeldystrofi begynder normalt i dine skuldre og hofter, men det kan også forekomme i dine ben og nakke. Du kan have svært ved at rejse dig op af en stol, gå op og ned ad trapper og bære tunge genstande, hvis du har muskeldystrofi i lemmerne. Du kan også snuble og falde lettere.
Muskeldystrofi på lænde-bæltet rammer både mænd og kvinder. De fleste mennesker med denne form for muskeldystrofi er handicappede efter 20 år. Dog har mange en normal forventet levealder.
Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)
Oculopharyngeal muskeldystrofi forårsager svaghed i ansigt, nakke og skulder. Andre symptomer inkluderer:
- hængende øjenlåg
- problemer med at sluge
- stemmeændringer
- synsproblemer
- hjerteproblemer
- vanskeligheder med at gå
OPMD forekommer hos både mænd og kvinder. Enkeltpersoner får normalt diagnoser i 40'erne eller 50'erne.
Distal muskeldystrofi
Distal muskeldystrofi kaldes også distal myopati. Det påvirker musklerne i din:
- underarme
- hænder
- kalve
- fødder
Det kan også påvirke dit åndedrætsorgan og hjertemuskler. Symptomerne har en tendens til at udvikle sig langsomt og inkluderer et tab af fine motoriske evner og vanskeligheder med at gå. De fleste mennesker, både mandlige og kvindelige, diagnosticeres med distal muskeldystrofi mellem 40 og 60 år.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi har en tendens til at påvirke flere drenge end piger. Denne type muskeldystrofi begynder normalt i barndommen. Symptomerne inkluderer:
- svaghed i musklerne i overarmen og underbenet
- vejrtrækningsproblemer
- hjerteproblemer
- forkortelse af musklerne i din ryg, hals, ankler, knæ og albuer
De fleste personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dør midt i voksen alder af hjerte- eller lungesvigt.
Hvordan diagnosticeres muskeldystrofi?
Et antal forskellige test kan hjælpe din læge med at diagnosticere en muskeldystrofi. Din læge kan:
- test dit blod for enzymer frigivet af beskadigede muskler
- test dit blod for de genetiske markører for muskeldystrofi
- udfør en elektromyografitest på din muskels elektriske aktivitet ved hjælp af en elektrodenål, der kommer ind i din muskel
- udfør en muskelbiopsi for at teste en prøve af din muskel for muskeldystrofi
Hvordan behandles muskeldystrofi?
Der er i øjeblikket ingen kur mod muskeldystrofi, men behandlinger kan hjælpe med at styre dine symptomer og bremse udviklingen af sygdommen. Behandlinger afhænger af dine symptomer.
Behandlingsmuligheder inkluderer:
- kortikosteroid medikamenter, som hjælper med at styrke dine muskler og langsom muskelforringelse
- assisteret ventilation, hvis åndedrætsmuskler påvirkes
- medicin mod hjerteproblemer
- operation for at hjælpe med at korrigere forkortelsen af dine muskler
- kirurgi til reparation af grå stær
- kirurgi til behandling af skoliose
- kirurgi til behandling af hjerteproblemer
Terapi har vist sig at være effektiv. Du kan styrke dine muskler og bevare dit bevægelsesområde ved hjælp af fysioterapi. Ergoterapi kan hjælpe dig:
- blive mere uafhængige
- forbedre dine mestringsevner
- forbedre dine sociale færdigheder
- få adgang til samfundstjenester
