Hvad er medullær cystisk nyresygdom?
Medullær cystisk nyresygdom (MCKD) er en sjælden tilstand, hvor der dannes små, væskefyldte sække kaldet cyster i midten af nyrerne. Ardannelse forekommer også i nyrens tubuli. Urin bevæger sig i tubulierne fra nyrerne og gennem urinsystemet. Ardannelsen får disse tubulier til at fungere.
For at forstå MCKD hjælper det at vide lidt om dine nyrer og hvad de gør. Dine nyrer er to bønneformede organer på størrelse med en lukket knytnæve. De er placeret på hver side af din ryg, nær midten af ryggen.
Dine nyrer filtrerer og renser dit blod - hver dag passerer ca. 200 liter blod gennem dine nyrer. Det rene blod vender tilbage til dit kredsløb. Affaldsprodukter og ekstra væske bliver urin. Urinen sendes til blæren og fjernes til sidst fra din krop.
Skaderne forårsaget af MCKD fører til, at nyrerne producerer urin, der ikke er koncentreret nok. Med andre ord, din urin er for vandig og mangler den rette mængde affald. Som et resultat vil du ende med at urinere mere væske end normalt (polyuria), da din krop prøver at slippe af med alt det ekstra affald. Og når nyrerne producerer for meget urin, går vand, natrium og andre vigtige kemikalier tabt.
Over tid kan MCKD føre til nyresvigt.
Typer af MCKD
Juvenile nephronophthisis (NPH) og MCKD er meget nært beslægtede. Begge tilstande er forårsaget af den samme type nyreskade og resulterer i de samme symptomer.
Den største forskel er alder på begyndelsen. NPH forekommer normalt mellem 10 og 20 år, mens MCKD er en sygdom, der begynder med voksne.
Derudover er der to undergrupper af MCKD: type 2 (påvirker typisk voksne i alderen 30 til 35) og type 1 (påvirker typisk voksne i alderen 60 til 65 år).
Årsager til MCKD
Både NPH og MCKD er autosomalt dominerende genetiske tilstande. Dette betyder, at du kun behøver at få genet fra en forælder for at udvikle lidelsen. Hvis en forælder har genet, har et barn 50 procent chance for at få det og udvikle tilstanden.
Udover aldersgrænsen er den anden største forskel mellem NPH og MCKD, at de er forårsaget af forskellige genetiske defekter.
Mens vi fokuserer på MCKD her, er meget af det, vi diskuterer, også gældende for NPH.
Symptomer på MCKD
Symptomerne på MCKD ligner symptomerne på mange andre tilstande, hvilket gør det vanskeligt at stille en diagnose. Disse symptomer inkluderer:
- overdreven vandladning
- øget hyppighed af vandladning om natten (nocturia)
- lavt blodtryk
- svaghed
- salttrang (på grund af overskydende natriumtab fra den øgede vandladning)
Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan nyresvigt (også kendt som nyresygdom i slutstadiet) resultere. Symptomer på nyresvigt kan omfatte følgende:
- blå mærker eller blødning
- let trætte
- hyppige hikke
- hovedpine
- ændringer i hudfarve (gul eller brun)
- kløe i huden
- muskelkrampe eller rykninger
- kvalme
- tab af følelse i hænder eller fødder
- opkastning af blod
- blodige afføring
- vægttab
- svaghed
- anfald
- ændringer i mental tilstand (forvirring eller ændret årvågenhed)
- koma
Testning og diagnose af MCKD
Hvis du har symptomer på MCKD, kan din læge muligvis bestille et antal forskellige test for at bekræfte din diagnose. Blod- og urinprøver vil være det vigtigste for identificering af MCKD.
Komplet blodtælling
Et komplet blodantal tæller med det samlede antal røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Denne test ser efter anæmi og tegn på infektion.
BUN-test
Test af blodurinstofnitrogen (BUN) ser efter mængden af urinstof, et nedbrydningsprodukt af protein, som er forhøjet, når nyrerne ikke fungerer korrekt.
Urinopsamling
En 24-timers urinopsamling vil bekræfte overdreven vandladning, dokumentere volumen og tab af elektrolytter og måle kreatininclearance. Kreatininclearance vil afsløre, om nyrerne fungerer korrekt.
Blodkreatinintest
En blodkreatinintest udføres for at kontrollere dit kreatininiveau. Kreatinin er et kemisk affaldsprodukt produceret af musklerne, der filtreres ud af kroppen af dine nyrer. Dette bruges til at sammenligne niveauet af blodkreatinin med kreatininclearance i nyrerne.
Urinsyre test
En urinsyretest udføres for at kontrollere urinsyreniveauet. Urinsyre er et kemikalie, der oprettes, når din krop nedbryder visse fødevarer. Urinsyre passerer ud af kroppen gennem urin. Niveauer af urinsyre er normalt høje hos mennesker, der har MCKD.
urinalyse
En urinalyse vil blive udført for at analysere farve, specifik tyngdekraft og pH (syre eller alkalisk) niveauer på din urin. Derudover vil dit urinsediment blive kontrolleret for blod, protein og celleindhold. Denne test hjælper lægen med at bekræfte en diagnose eller udelukke andre mulige lidelser.
Billeddannelsestests
Ud over blod- og urinprøver kan din læge også bestille en mave- / nyre-CT-scanning. Denne test bruger røntgenafbildning til at se nyrerne og indersiden af maven. Dette kan hjælpe med at udelukke andre potentielle årsager til dine symptomer.
Din læge vil måske også ønske at udføre en nyre-ultralyd for at visualisere cyster på dine nyrer. Dette er for at bestemme omfanget af nyreskade.
Biopsi
Ved en nyrebiopsi vil en læge eller anden sundhedsfaglig person fjerne et lille stykke nyrevæv for at undersøge det i et laboratorium under et mikroskop. Dette kan hjælpe med at udelukke andre mulige årsager til dine symptomer, herunder infektioner, usædvanlige forekomster eller ar.
En biopsi kan også hjælpe din læge med at bestemme stadiet af nyresygdommen.
Hvordan behandles MCKD?
Der er ingen kur mod MCKD. Behandling af tilstanden består af interventioner, der forsøger at reducere symptomer og bremse udviklingen af sygdommen.
I de tidlige stadier af sygdommen kan din læge anbefale at øge dit indtag af væsker. Det kan også være nødvendigt, at du tager et salttilskud for at undgå dehydrering.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan nyresvigt resultere. Når dette sker, kan det være nødvendigt, at du gennemgår dialyse. Dialyse er en proces, hvor en maskine fjerner affald fra kroppen, som nyrerne ikke længere kan filtrere ud.
Selvom dialyse er en livsbærende behandling, kan mennesker med nyresvigt også være i stand til at gennemgå en nyretransplantation.
Langvarige komplikationer af MCKD
Komplikationer af MCKD kan påvirke forskellige organer og systemer. Disse inkluderer:
- anæmi (lavt jern i blodet)
- svækkelse af knoglerne, hvilket fører til brud
- komprimering af hjertet på grund af væskeopbygning (hjertetamponade)
- ændringer i sukkermetabolismen
- kongestiv hjertesvigt
- nyresvigt
- mavesår i maven og tarmen
- overdreven blødning
- højt blodtryk
- barnløshed
- menstruationsproblemer
- nerveskade
Hvad er udsigterne for MCKD?
MCKD fører til nyresygdom i slutstadiet - med andre ord nyresvigt vil forekomme i sidste ende. På det tidspunkt bliver du nødt til at have en nyretransplantation eller gennemgå dialyse regelmæssigt for at holde din krop fungerer korrekt. Tal med din læge om dine muligheder.
