Hvad er Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en arvelig tilstand, der påvirker bindevævet i kroppen. Bindevev er ansvarlig for at støtte og strukturere hud, blodkar, knogler og organer. Det består af celler, fibrøst materiale og et protein kaldet kollagen. En gruppe af genetiske lidelser forårsager Ehlers-Danlos syndrom, hvilket resulterer i en defekt i kollagenproduktion.
For nylig er 13 hovedtyper af Ehlers-Danlos syndrom undertypet. Disse inkluderer:
- klassisk
- klassisk-lignende
- cardiac-valvulær
- vaskulær
- hypermobile
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- skør hornhinde
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- myopatiske
- periodontal
Hver type EDS påvirker forskellige områder af kroppen. Imidlertid har alle typer EDS en ting til fælles: hypermobilitet. Hypermobilitet er et usædvanligt stort bevægelsesområde i leddene.
I henhold til National Library of Medicine's Genetics Home Reference påvirker EDS 1 ud af 5.000 mennesker over hele verden. Hypermobilitet og klassiske typer Ehlers-Danlos syndrom er de mest almindelige. De andre typer er sjældne. For eksempel påvirker dermatosparaxis kun ca. 12 børn over hele verden.
Hvad forårsager EDS?
I de fleste tilfælde er EDS en arvelig tilstand. Mindretallet af sager er ikke arvet. Dette betyder, at de forekommer via spontane genmutationer. Defekter i generne svækker processen og dannelsen af kollagen.
Alle generne, der er anført nedenfor, giver instruktioner om, hvordan man samler kollagen, bortset fra ADAMTS2. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af de proteiner, der fungerer med kollagen. Generene, der kan forårsage EDS, er ikke en komplet liste, herunder:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Hvad er symptomerne på EDS?
Forældre er undertiden tavse bærere af de defekte gener, der forårsager EDS. Dette betyder, at forældrene muligvis ikke har nogen symptomer på tilstanden. Og de er ikke klar over, at de er bærere af et defekt gen. Andre gange er genårsagen dominerende og kan forårsage symptomer.
Symptomer på klassisk EDS
- løse samlinger
- meget elastisk, fløjlsagtig hud
- skrøbelig hud
- hud, der let mærker
- overflødig hud foldes på øjnene
- muskelsmerter
- muskel træthed
- godartede vækster på trykområder, som albuer og knæ
- problemer med hjerteklappen
Symptomer på hypermobile EDS (hEDS)
- løse samlinger
- let blå mærker
- muskelsmerter
- muskel træthed
- kronisk degenerativ fælles sygdom
- for tidlig slidgigt
- kronisk smerte
- problemer med hjerteklappen
Symptomer på vaskulær EDS
- skrøbelige blodkar
- tynd hud
- gennemsigtig hud
- tynd næse
- fremspringende øjne
- tynde læber
- sunkne kinder
- lille hage
- kollapsede lunge
- problemer med hjerteklappen
Hvordan diagnosticeres EDS?
Læger kan bruge en række tests til at diagnosticere EDS (undtagen for hEDS) eller udelukke andre lignende tilstande. Disse tests inkluderer genetiske test, hudbiopsi og ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruger lydbølger til at skabe bevægelige billeder af hjertet. Dette viser lægen, hvis der er nogen unormale tilstande.
En blodprøve udtages fra din arm og testes for mutationer i visse gener. En hudbiopsi bruges til at kontrollere for tegn på abnormiteter i kollagenproduktionen. Dette involverer at fjerne en lille prøve af huden og kontrollere den under et mikroskop.
En DNA-test kan også bekræfte, om et defekt gen er til stede i et embryo. Denne form for test udføres, når en kvindes æg befrugtes uden for hendes krop (in vitro-befrugtning).
Hvordan behandles EDS?
Nuværende behandlingsmuligheder for EDS inkluderer:
- fysioterapi (bruges til at rehabilitere dem med led- og muskelinstabilitet)
- operation til reparation af beskadigede led
- medicin for at minimere smerter
Yderligere behandlingsmuligheder kan være tilgængelige afhængigt af mængden af smerte, du oplever, eller yderligere symptomer.
Du kan også tage disse trin for at forhindre skader og beskytte dine led:
- Undgå kontaktsport.
- Undgå at løfte vægte.
- Brug solcreme til at beskytte huden.
- Undgå barske sæber, der kan tørre huden eller forårsage allergiske reaktioner.
- Brug hjælpemidler til at minimere trykket på dine samlinger.
Hvis dit barn har EDS, skal du også følge disse trin for at forhindre skader og beskytte deres led. Derudover skal du lægge dit barn tilstrækkelig polstring, før de cykler eller lærer at gå.
Potentielle komplikationer af EDS
Komplikationer af EDS kan omfatte:
- kronisk ledssmerter
- fælles forskydning
- tidlig debut af gigt
- langsom helbredelse af sår, hvilket fører til fremtrædende ardannelse
- kirurgiske sår, der har svært ved at heles
Outlook
Hvis du har mistanke om, at du har EDS baseret på symptomer, du oplever, er det vigtigt at besøge din læge. De vil være i stand til at diagnosticere dig med et par test eller ved at udelukke andre lignende tilstande.
Hvis du får diagnosen tilstand, vil din læge arbejde sammen med dig for at udvikle en behandlingsplan. Derudover er der flere trin, du kan tage for at forhindre personskade.
