Oversigt
Da polycythemia vera (PV) er en sjælden type blodkræft, kommer en diagnose ofte, når du ser din læge af andre grunde.
For at diagnosticere PV, vil din læge foretage en fysisk undersøgelse og blodprøve. De kan også udføre en knoglemarvsbiopsi.
Fysisk eksamen
En diagnose af PV er normalt ikke resultatet af en fysisk undersøgelse. Men din læge kan observere symptomer på sygdommen under et rutinebesøg.
Nogle fysiske symptomer, som din læge måske genkender, er blødende tandkød og en rødlig nuance på din hud. Hvis du har symptomer, eller din læge har mistanke om PV, vil de sandsynligvis undersøge og palpere din milt og lever for at afgøre, om de er forstørrede.
Blodprøver
Der er tre vigtigste blodprøver, der bruges til at diagnosticere PV:
Komplet blodtælling (CBC)
En CBC måler antallet af røde og hvide blodlegemer og blodplader i dit blod. Det fortæller også din læge, hvad dit hæmoglobinniveau er i din blodbane.
Hemoglobin er et proteinrigt på jern, der hjælper røde blodlegemer med at transportere ilt fra lungerne til resten af kroppen. Og hvis du har PV, vil dit hæmoglobinniveau være forhøjet. Normalt, jo flere røde blodlegemer du har, jo højere er dit hæmoglobinniveau.
Hos voksne kan et hæmoglobinniveau på mere end 16,0 gram pr. Deciliter (g / dL) hos kvinder eller 16,5 g / dL hos mænd indikere PV.
En CBC måler også din hæmatokrit. Hæmatokrit er mængden af dit blod, der består af røde blodlegemer. Hvis du har PV, vil en højere end normal procentdel af dit blod være lavet af røde blodlegemer. Hos voksne kan en hæmatokrit, der er større end 48 procent hos kvinder eller mere end 49 procent hos mænd, indikere PV, ifølge Verdenssundhedsorganisationen.
Blodudstrygning
En blodudstrygning ser på din blodprøve under et mikroskop. Dette kan vise størrelsen, formen og tilstanden på dine blodlegemer. Det kan registrere unormale røde og hvide blodlegemer sammen med blodplader, der kan knyttes til myelofibrosis og andre knoglemarvsproblemer. Myelofibrosis er alvorlig armar i knoglemarv, der kan udvikle sig som en komplikation af PV.
Erythropoietin test
Ved hjælp af en blodprøve måler en erythropoietin-test mængden af hormonet erythropoietin (EPO) i dit blod. EPO fremstilles af cellerne i dine nyrer og signaliserer stamceller i knoglemarven for at gøre flere røde blodlegemer. Hvis du har PV, skal dit EPO-niveau være lavt. Dette skyldes, at din EPO ikke driver produktionen af blodlegemer. I stedet driver en JAK2-genmutation blodcelleproduktion.
Knoglemarvsforsøg
Knoglemarvstest kan bestemme, om din knoglemarv producerer normale mængder blodlegemer. Hvis du har PV, laver din knoglemarv for mange røde blodlegemer, og signalet til at få dem til at slukke ikke.
Der er to hovedtyper af knoglemarvstest:
- knoglemarvsaspiration
- knoglemarvsbiopsi
Under en knoglemarvsaspiration fjernes en lille mængde af den flydende del af din knoglemarv med en nål. For en knoglemarvsbiopsi fjernes i stedet en lille mængde af den faste del af din knoglemarv.
Disse knoglemarvsprøver sendes til et laboratorium til analyse af enten en hæmatolog eller en patolog. Disse specialister analyserer biopsierne og sender resultaterne til din læge inden for et par dage.
JAK2-gen
Opdagelsen af JAK2-genet og dets mutation JAK2 V617F i 2005 var et gennembrud i at lære om PV og være i stand til at diagnosticere det.
Cirka 95 procent af mennesker med PV har denne genetiske mutation. Forskere har fundet, at JAK2-mutationer også spiller en vigtig rolle i andre blodkræftformer og blodpladeproblemer. Disse sygdomme er kendt som myeloproliferative neoplasmer (MPN'er).
Den genetiske abnormitet kan påvises i både dit blod og din knoglemarv, hvilket kræver enten en blodprøve eller en knoglemarvsprøve.
På grund af opdagelsen af JAK2-genmutationen, kan læger lettere diagnosticere PV med en CBC og en genetisk test.
Takeaway
Selv om PV er sjældent, er det at få en blodprøve en af de bedste måder at få en tidlig diagnose og behandling. Hvis din læge bestemmer, at du har PV, er der måder at håndtere sygdommen. Din læge vil fremsætte henstillinger baseret på din alder, udviklingen af sygdommen og dit generelle helbred.
