Er dette almindeligt?
Dopaminmangel syndrom er en sjælden arvelig tilstand, der kun har 20 bekræftede tilfælde. Det er også kendt som dopamintransportmangelsyndrom og infantil parkinsonisme-dystoni.
Denne tilstand påvirker et barns evne til at bevæge deres krop og muskler. Selvom symptomer typisk forekommer i barndommen, vises de muligvis først senere i barndommen.
Symptomerne ligner dem ved andre bevægelsesforstyrrelser, såsom juvenil Parkinsons sygdom. På grund af dette er det ofte fejlagtigt diagnosticeret. Nogle forskere mener også, at det er mere almindeligt end tidligere antaget.
Denne tilstand er progressiv, hvilket betyder, at den forværres med tiden. Der er ingen kur, så behandlingen fokuserer på at håndtere symptomer.
Fortsæt med at læse for at lære mere.
Hvad er symptomerne?
Symptomerne er normalt de samme, uanset hvilken alder de udvikler sig. Disse kan omfatte:
- muskelkramper
- muskelspasmer
- rystelser
- muskler bevæger sig meget langsomt (bradykinesia)
- muskelstivhed (stivhed)
- forstoppelse
- besvær med at spise og sluge
- svært ved at tale og danne ord
- problemer med at holde kroppen i lodret position
- vanskeligheder med balance når man står og går
- ukontrollerbare øjenbevægelser
Andre symptomer kan omfatte:
- gastroøsofageal reflukssygdom (GERD)
- hyppige anfald af lungebetændelse
- søvnbesvær
Hvad forårsager denne tilstand?
Ifølge det amerikanske nationalbibliotek for medicin er denne genetiske lidelse forårsaget af mutationer til SLC6A3-genet. Dette gen er involveret i dannelsen af dopamin-transporterproteinet. Dette protein kontrollerer, hvor meget dopamin, der transporteres fra hjernen til forskellige celler.
Dopamin er involveret i alt fra kognition og humør til evnen til at regulere kropsbevægelser. Hvis mængden af dopamin i cellerne er for lav, kan det påvirke muskelkontrol.
Hvem er i fare?
Dopaminmangel syndrom er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at en person er født med det. Den vigtigste risikofaktor er den genetiske sammensætning af barnets forældre. Hvis begge forældre har en kopi af det muterede SLC6A3-gen, modtager deres barn to kopier af det ændrede gen og arver sygdommen.
Hvordan diagnosticeres det?
Ofte kan dit barns læge stille en diagnose efter at have observeret de udfordringer, de måtte have med balance eller bevægelse. Lægen vil bekræfte diagnosen ved at tage en blodprøve for at teste for tilstandens genetiske markører.
De kan også tage en prøve af cerebrospinalvæske for at se efter syrer relateret til dopamin. Dette er kendt som en neurotransmitterprofil.
Hvordan behandles det?
Der er ikke en standardiseret behandlingsplan for denne tilstand. Forsøg og fejl er ofte nødvendigt for at bestemme, hvilke medicin der kan bruges til symptomhåndtering.
Forskere har haft større succes med at håndtere andre bevægelsesforstyrrelser relateret til dopaminproduktion. For eksempel er levodopa med succes blevet brugt til at lindre symptomer på Parkinsons sygdom.
Ropinirol og pramipexol, som er dopaminantagonister, er blevet brugt til behandling af Parkinsons sygdom hos voksne. Forskere har anvendt denne medicin til dopaminmangel syndrom med en vis succes. Imidlertid er der behov for mere forskning for at bestemme de potentielle kort- og langvarige bivirkninger.
Andre strategier til behandling og håndtering af symptomer ligner dem for andre bevægelsesforstyrrelser. Dette inkluderer medicin og livsstilsændringer til behandling:
- muskelstivhed
- lungeinfektioner
- vejrtrækningsproblemer
- Gerd
- forstoppelse
Hvordan påvirker det forventet levealder?
Spædbørn og børn med dopamintransportmangelsyndrom kan have en kortere levetid. Dette skyldes, at de er mere modtagelige for livstruende lunginfektioner og andre luftvejssygdomme.
I nogle tilfælde er et barns udsigter mere gunstige, hvis deres symptomer ikke vises under spædbarnet.
