Hvad er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en kronisk tilstand, der forårsager tilbagevendende lungeinfektioner og gør det stadig sværere at indånde. Det er forårsaget af en defekt i CFTR-genet. Abnormiteten påvirker kirtler, der producerer slim og sved. De fleste symptomer påvirker luftvejene og fordøjelsessystemerne.
Nogle mennesker bærer det defekte gen, men udvikler aldrig cystisk fibrose. Du kan kun få sygdommen, hvis du arver det defekte gen fra begge forældre.
Når to bærere har et barn, er der kun 25 procent chance for, at barnet udvikler cystisk fibrose. Der er en 50 procent chance for, at barnet vil være en bærer, og en 25 procent chance for, at barnet overhovedet ikke arver mutationen.
Der er mange forskellige mutationer af CFTR-genet, så symptomerne og sværhedsgraden af sygdommen varierer fra person til person.
Fortsæt med at læse for at lære mere om, hvem der er i fare, forbedrede behandlingsmuligheder, og hvorfor mennesker med cystisk fibrose lever længere end nogensinde før.
Hvad er forventet levealder?
I de senere år er der sket fremskridt med de tilgængelige behandlinger for mennesker med cystisk fibrose. Stort set på grund af disse forbedrede behandlinger har levetiden for mennesker med cystisk fibrose været stadigt forbedret i de sidste 25 år. For kun få årtier siden overlevede de fleste børn med cystisk fibrose ikke i voksen alder.
I USA og Storbritannien i dag er den gennemsnitlige levealder 35 til 40 år. Nogle mennesker lever langt ud over det.
Levealderen er markant lavere i visse lande, herunder El Salvador, Indien og Bulgarien, hvor det er mindre end 15 år.
Hvordan behandles det?
Der er en række teknikker og terapier, der bruges til behandling af cystisk fibrose. Et vigtigt mål er at løsne slim og at holde luftvejene klare. Et andet mål er at forbedre absorptionen af næringsstoffer.
Da der er forskellige symptomer såvel som sværhedsgraden af symptomerne, er behandlingen forskellig for hver person. Dine behandlingsmuligheder afhænger af din alder, eventuelle komplikationer og hvor godt du reagerer på visse behandlingsformer. Det er sandsynligvis nødvendigt med en kombination af behandlinger, der kan omfatte:
- træning og fysisk terapi
- oral eller IV ernæringstilskud
- medicin til at fjerne slim fra lungerne
- bronkodilatatorer
- kortikosteroider
- lægemidler til at reducere syrer i maven
- orale eller inhalerede antibiotika
- bugspytkirtlenzymer
- insulin
CFTR-modulatorer er blandt de nyere behandlinger, der er målrettet den genetiske defekt.
I disse dage modtager flere mennesker med cystisk fibrose lungetransplantationer. I USA havde 202 personer med sygdommen en lungetransplantation i 2014. Mens en lungetransplantation ikke er en kur, kan den forbedre helbredet og forlænge levetiden. En ud af seks personer med cystisk fibrose, der er over 40 år, har haft en lungetransplantation.
Hvor almindelig er cystisk fibrose?
På verdensplan har 70.000 til 100.000 mennesker cystisk fibrose.
I USA lever omkring 30.000 mennesker med det. Hvert år diagnosticerer lægerne 1.000 flere tilfælde.
Det er mere almindeligt hos kaukasiere af nordeuropæisk afstamning end i andre etniske grupper. Det forekommer en gang hver 2.500 til 3.500 hvide nyfødte. Blandt afroamerikanere er prisen en ud af 17.000 og for asiatiske-amerikanere er den en på 31.000.
Det anslås, at cirka en ud af 31 mennesker i USA bærer det defekte gen. De fleste er uvidende og forbliver det, medmindre et familiemedlem diagnosticeres med cystisk fibrose
I Canada har ca. en af hver 3.600 nyfødte sygdommen. Cystisk fibrose påvirker en ud af 2.000 til 3.000 nyfødte i EU og en ud af 2.500 babyer født i Australien.
Sygdommen er sjælden i Asien. Sygdommen kan være underdiagnosticeret og underrapporteret i nogle dele af verden.
Mænd og kvinder påvirkes i samme niveau.
Hvad er symptomerne og komplikationerne?
Hvis du har cystisk fibrose, mister du meget salt gennem dit slim og sved, hvorfor din hud kan smage salt. Tab af salt kan skabe en mineral ubalance i dit blod, hvilket kan føre til:
- unormale hjerterytmer
- lavt blodtryk
- chok
Det største problem er, at det er vanskeligt for lungerne at forblive fri for slim. Det bygger op og tilstopper lungerne og vejrtrækningskanalerne. Ud over at gøre det svært at indånde, tilskynder det opportunistiske bakterieinfektioner til at gribe fat.
Cystisk fibrose påvirker også bugspytkirtlen. Opbygningen af slim der forstyrrer fordøjelsesenzymer, hvilket gør det vanskeligt for kroppen at behandle mad og absorbere vitaminer og andre næringsstoffer.
Symptomer på cystisk fibrose kan omfatte:
- klubben fingre og tæer
- vejrtrækning eller åndenød
- bihuleinfektioner eller næse-polypper
- hoste, der undertiden producerer slim eller indeholder blod
- kollapsede lunger på grund af kronisk hoste
- tilbagevendende lungeinfektioner såsom bronchitis og lungebetændelse
- underernæring og vitaminmangel
- dårlig vækst
- fedtet, voluminøs afføring
- infertilitet hos mænd
- cystisk fibrose-relateret diabetes
- pancreatitis
- galdesten
- lever sygdom
Efterhånden som lungerne fortsat forværres, kan det føre til respirationssvigt.
At leve med cystisk fibrose
Der er ingen kendt kur mod cystisk fibrose. Det er en sygdom, der kræver omhyggelig overvågning og livslang behandling. Behandling af sygdommen kræver et tæt samarbejde med din læge og andre i dit sundhedshold.
Mennesker, der begynder behandling tidligt, har en tendens til at have en højere livskvalitet såvel som et længere liv. I USA diagnosticeres de fleste mennesker med cystisk fibrose, før de fylder to år. De fleste spædbørn diagnosticeres nu, når de testes kort efter fødslen.
Det kan tage timer ud af din dag at holde luftvejene og lungerne fri for slim. Der er altid en risiko for alvorlige komplikationer, så det er vigtigt at prøve at undgå bakterier. Det betyder også, at man ikke kommer i kontakt med andre, der har cystisk fibrose. Forskellige bakterier fra dine lunger kan forårsage alvorlige sundhedsmæssige problemer for jer begge.
Med alle disse forbedringer i sundhedsvæsenet lever mennesker med cystisk fibrose sundere og længere liv.
Nogle igangværende forskningsmuligheder inkluderer genterapi og medikamentregimer, der kan bremse eller standse sygdomsfremskridt.
I 2014 var over halvdelen af de mennesker, der var inkluderet i cystisk fibrose-patientregistret, over 18 år. Det var en første. Forskere og læger arbejder hårdt for at holde den positive tendens i gang.
