Oversigt
Primordial dwarfism er en sjælden og ofte farlig gruppe af genetiske tilstande, der resulterer i en lille kropsstørrelse og andre vækst abnormiteter. Tegn på tilstanden vises først i fosterstadiet og fortsætter gennem barndom, ungdom og voksen alder.
Nyfødte med uregelmæssig dværgisme kan veje så lidt som 2 pund og måle kun 12 tommer lang.
Der er fem hovedtyper af urbefolkning. Nogle af disse typer kan føre til dødelige sygdomme.
Der er også andre former for dværgisme, der ikke er overordnede. Nogle af disse dværgtyper kan behandles med væksthormoner. Men primordial dværgisme reagerer generelt ikke på hormonbehandling, fordi den er genetisk.
Tilstanden er meget sjælden. Eksperter vurderer, at der ikke er mere end 100 sager i USA og Canada. Det er mere almindeligt hos børn med forældre, der er genetisk relaterede.
5 typer og deres symptomer
Der er fem grundlæggende typer af primordial dwarfism. Alle er kendetegnet ved lille kropsstørrelse og kort statur, der begynder tidligt i fosterets udvikling.
Billeder
1. Mikrocephal osteodysplastisk urbefolkning, type 1 (MOPD 1)
Personer med MOPD 1 har ofte en underudviklet hjerne, hvilket fører til anfald, apnø og intellektuel udviklingsforstyrrelse. De dør ofte i den tidlige barndom.
Andre symptomer inkluderer:
- kort statur
- langstrakt kragben
- bøjet lårben
- sparsomt eller fraværende hår
- tør og ældre hud
MOPD 1 kaldes også Taybi-Linder syndrom.
2. Mikrocephalisk osteodysplastisk urbefolkning, type 2 (MOPD 2)
Selvom det generelt er sjældent, er dette en mere almindelig type primordial dwarfism end MOPD 1. Ud over lille kropsstørrelse kan personer med MOPD 2 have andre abnormiteter, herunder:
- fremtrædende næse
- svulmende øjne
- små tænder (mikrodonti) med dårlig emalje
- knirkende stemme
- buet rygsøjle (skoliose)
Andre funktioner, der kan udvikle sig over tid inkluderer:
- usædvanlig hudpigmentering
- langsynethed
- fedme
Nogle mennesker med MOPD 2 udvikler udvidelse af arterierne, der fører til hjernen. Dette kan forårsage blødning og slagtilfælde, selv i en ung alder.
MOPD 2 ser ud til at være mere almindelig hos kvinder.
3. Seckel syndrom
Seckel-syndrom blev tidligere kaldt fuglehovedet dværgisme på grund af hvad der blev opfattet som hovedets fuglelignende form.
Symptomerne inkluderer:
- kort statur
- lille hoved og hjerne
- store øjne
- fremspringende næse
- smalt ansigt
- nedadgående underkæbe
- tilbagevendende pande
- misdannet hjerte
Intellektuel udviklingsforstyrrelse kan forekomme, men er ikke så almindelig, som man kunne antage i betragtning af den lille hjerne.
4. Russell-Silver syndrom
Dette er den ene form for primordial dværgisme, som undertiden reagerer på behandling med væksthormoner. Symptomer på Russell-Silver syndrom inkluderer:
- kort statur
- trekantet hovedform med bred pande og spidse hage
- kropsymmetri, der mindskes med alderen
- en bøjet finger eller fingre (camptodactyly)
- synsproblemer
- taleproblemer, herunder vanskeligheder med at danne klare ord (verbal dyspraxi) og forsinket tale
Selvom mindre end normalt er individer med dette syndrom generelt højere end personer med MOPD type 1 og 2 eller Seckel syndrom.
Denne type primordial dwarfism er også kendt som Silver-Russell dwarfism.
5. Meier-Gorlin syndrom
Symptomerne på denne form for primordial dværgisme inkluderer:
- kort statur
- underudviklet øre (mikrotia)
- lille hoved (mikrocephaly)
- en underudviklet kæbe (mikrognathia)
- en manglende eller underudviklet knæskål (patella)
Næsten alle tilfælde af Meier-Gorlin syndrom viser dværg, men ikke alle viser et lille hoved, underudviklet kæbe eller fraværende knæskød.
Et andet navn for Meier-Gorlin syndrom er øre, patella, kortstatursyndrom.
Årsager til urbefolkning
Alle typer primordial dwarfism er forårsaget af ændringer i gener. Forskellige genmutationer forårsager de forskellige tilstande, der udgør primordial dværgisme.
I mange tilfælde, men ikke alle, arver individer med primordial dværgisme et mutant gen fra hver forælder. Dette kaldes en autosomal recessiv tilstand. Forældrene udtrykker generelt ikke selve sygdommen.
Imidlertid er mange tilfælde af primordial dværgisme nye mutationer, så forældrene har muligvis ikke genet.
For MOPD 2 forekommer mutationen i det gen, der kontrollerer produktionen af proteinpericentrin. Det er ansvarligt for reproduktion og udvikling af din krops celler.
Fordi det er et problem i de gener, der kontrollerer cellevækst, og ikke en mangel på væksthormon, påvirker behandling med væksthormon ikke de fleste typer af primordial dwarfism. Den ene undtagelse er Russell-Silver syndrom.
Diagnosticering af primordial dwarfism
Primordial dwarfism kan være vanskeligt at diagnosticere. Dette skyldes, at den lille størrelse og den lave kropsvægt kan være et tegn på andre ting, såsom dårlig ernæring eller en stofskifteforstyrrelse.
Diagnosen er baseret på familiehistorie, fysiske egenskaber og omhyggelig gennemgang af røntgenstråler og anden billeddannelse. Da disse babyer er meget små ved fødslen, bliver de normalt indlagt på et tidspunkt, og processen med at finde en diagnose begynder derefter.
Læger, såsom en børnelæge, neonatolog eller genetiker, vil spørge dig om den gennemsnitlige højde på søskende, forældre og bedsteforældre til at hjælpe med at afgøre, om kort statur er en familieegenskab og ikke en sygdom. De holder også et register over dit barns højde, vægt og hovedomkrets for at sammenligne disse med normale vækstmønstre.
Genetisk testning er nu også tilgængelig for at hjælpe med at bekræfte den specifikke type primordial dwarfism.
Imaging
Nogle særlige kendetegn ved primordial dværgisme, der ofte ses på røntgenstråler, inkluderer:
- forsinkelse i knoglealderen med op til to til fem år
- kun 11 par ribben i stedet for de sædvanlige 12
- smalt og fladbenet bækken
- indsnævring (overtubulering) af skaftet i de lange knogler
Det meste af tiden kan tegn på dværgisme opdages under prenatal ultralyd.
Behandling af primordial dværgisme
Bortset fra hormonbehandling i tilfælde af Russell-Silver syndrom, behandler de fleste behandlinger ikke korthed eller lav kropsvægt i uregelmæssig dværg.
Kirurgi kan undertiden hjælpe med at behandle problemer relateret til uforholdsmæssig knoglevækst.
En type operation kaldet forlænget lemforlængelse kan forsøges. Dette involverer flere procedurer. På grund af den involverede risiko og stress venter forældre ofte, indtil barnet er ældre, før de prøver det.
Udsigter til uregelmæssig dwarfisme
Primordial dwarfism kan være alvorlig, men det er meget sjældent. Ikke alle børn med denne tilstand lever videre til voksenlivet. Regelmæssig overvågning og besøg hos lægen kan hjælpe med at identificere komplikationer og forbedre dit barns livskvalitet.
Fremskridt inden for genterapi har løftet om, at behandlinger af primordial dværgisme en dag kan blive tilgængelige.
At gøre det bedste af tiden til rådighed kan forbedre dit barns og andres trivsel. Overvej at tjekke de medicinske oplysninger og ressourcer om dværgisme, der tilbydes gennem Little People of America.
