Ved amyloidose ændrer unormale proteiner i kroppen form og klumper sig sammen for at danne amyloidfibriller. Disse fibriller opbygges i væv og organer, hvilket kan forhindre dem i at fungere korrekt.
ATTR-amyloidose er en af de mest almindelige typer af amyloidose. Det er også kendt som transthyretin amyloidose. Det involverer et protein kendt som transthyretin (TTR), der produceres i leveren.
Hos mennesker med ATTR-amyloidose danner TTR klumper, der kan opbygges i nerver, hjerte eller andre dele af kroppen. Dette kan forårsage potentielt livstruende organsvigt.
Læs videre for at lære, hvordan denne tilstand kan påvirke en persons forventede levetid og de faktorer, der har indflydelse på overlevelsesrater, sammen med baggrundsoplysninger om de forskellige typer ATTR-amyloidose, og hvordan de behandles.
Levealder og overlevelsesrater
Levealder og overlevelsesrater varierer afhængigt af den type ATTR-amyloidose, som et individ har. De to hovedtyper er familiær og vildtype.
I gennemsnit lever personer med familiær ATTR-amyloidose i 7 til 12 år, efter at de har fået deres diagnose, ifølge informationscenteret for genetiske og sjældne sygdomme.
En undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Circulation fandt, at mennesker med vildtype ATTR-amyloidose lever i gennemsnit ca. 4 år efter diagnosen. Den 5-årige overlevelsesrate blandt undersøgelsesdeltagerne var 36 procent.
ATTR-amyloidose får ofte amyloidfibriller til at opbygge sig i hjertet. Dette kan forårsage unormale hjerterytmer og livstruende hjertesvigt.
Der er ingen kendt kur mod ATTR-amyloidose. Imidlertid kan tidlig diagnose og behandling hjælpe med at bremse udviklingen af sygdommen.
Faktorer, der påvirker chancerne for overlevelse
Flere faktorer kan påvirke overlevelsesrater og forventet levealder hos personer med ATTR-amyloidose, herunder:
- den type ATTR-amyloidose, de har
- hvilke organer der er berørt
- da deres symptomer begyndte
- hvor tidligt de begyndte behandling
- hvilke behandlinger de modtager
- deres generelle helbred
Mere forskning er nødvendig for at lære, hvordan forskellige behandlingsmetoder kan påvirke overlevelsesrater og forventet levealder hos mennesker med denne tilstand.
Typer af ATTR-amyloidose
Den type ATTR-amyloidose, som en person har, vil påvirke deres langsigtede udsigter.
Hvis du lever med ATTR-amyloidose, men du er ikke sikker på, hvilken type, skal du spørge din læge. De to hovedtyper er familiær og vildtype.
Andre typer amyloidose kan også udvikle sig, når andre proteiner end TTR klumper sig sammen i amyloidfibriller.
Familie ATTR amyloidose
Familie ATTR-amyloidose er også kendt som arvelig ATTR-amyloidose. Det er forårsaget af genetiske mutationer, der kan overføres fra forælder til barn.
Disse genetiske mutationer får TTR til at være mindre stabilt end normalt. Dette øger chancerne for, at TTR danner amyloide fibriller.
Mange forskellige genetiske mutationer kan forårsage familiær ATTR-amyloidose. Afhængig af den specifikke genetiske mutation, som en person har, kan tilstanden påvirke deres nerver, deres hjerte eller begge dele.
Symptomer på familiær ATTR-amyloidose begynder i voksen alder og bliver værre med tiden.
Vild-type ATTR amyloidose
Vildtype ATTR-amyloidose forårsages ikke af nogen kendte genetiske mutationer. I stedet udvikles det som et resultat af aldringsprocesser.
I denne type ATTR-amyloidose bliver TTR mindre stabil med alderen og begynder at danne amyloidfibriller. Disse fibriller er oftest deponeret i hjertet.
Denne type ATTR-amyloidose påvirker typisk mænd over 70 år.
Andre former for amyloidose
Flere andre typer amyloidose findes også, herunder AL og AA amyloidose. Disse typer involverer forskellige proteiner end ATTR-amyloidose.
AL-amyloidose er også kendt som primær amyloidose. Det involverer unormale antistofkomponenter, kendt som lette kæder.
AA-amyloidose kaldes også sekundær amyloidose. Det involverer et protein kendt som serumamyloid A. Det udløses normalt af en infektion eller inflammatorisk sygdom, såsom reumatoid arthritis.
Behandlingsmuligheder
Hvis du har ATTR-amyloidose, vil din læges anbefalede behandlingsplan afhænge af den specifikke type, du har, samt de organer, der er berørt, og de symptomer, der udvikler sig.
Afhængig af din diagnose kan de muligvis ordinere et eller flere af følgende:
- en levertransplantation, der bruges til at behandle nogle tilfælde af familiær ATTR-amyloidose
- ATTR lyddæmpere, en klasse medikamenter, der hjælper med at reducere produktionen af TTR hos personer med familiær ATTR-amyloidose
- ATTR-stabilisatorer, en klasse medikamenter, der kan hjælpe med at forhindre TTR i at danne amyloidfibriller hos personer med familiær eller vild type ATTR-amyloidose
Dine læger kan også anbefale andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere potentielle symptomer og komplikationer ved ATTR-amyloidose.
For eksempel kan disse understøttende behandlinger omfatte ændringer i kosten, diuretika eller kirurgi til hjælp til behandling af hjertesvigt.
Andre behandlinger af ATTR-amyloidose undersøges også i kliniske forsøg, herunder lægemidler, der kan hjælpe med at fjerne amyloidfibriller fra kroppen.
Takeaway
Hvis du har ATTR-amyloidose, skal du tale med din læge for at lære mere om dine behandlingsmuligheder og langsigtede udsigter.
Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at bremse udviklingen af sygdommen, lindre symptomer og forbedre din forventede levetid.
Din læges anbefalede behandlingsplan afhænger af den specifikke type lidelse, du har, samt de organer, der er berørt.
Nye behandlinger kan også blive tilgængelige i fremtiden for at hjælpe med at forbedre overlevelsesrater og livskvalitet hos mennesker med denne tilstand.
Din læge kan hjælpe dig med at lære om den seneste behandlingsudvikling.
