Hvad er Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom er en arvelig levertilstand, hvor din lever ikke fuldt ud kan behandle en forbindelse kaldet bilirubin.
Din lever nedbryder gamle røde blodlegemer i forbindelser, inklusive bilirubin, der frigives i fæces og urin. Hvis du har Gilbert's syndrom, opbygges bilirubin i din blodstrøm, hvilket forårsager en tilstand kaldet hyperbilirubinemia. Du kan se dette udtryk dukke op i resultaterne af en blodprøve. Det betyder ganske enkelt, at du har høje niveauer af bilirubin i din krop. I mange tilfælde er højt bilirubin et tegn på, at der sker noget med din leverfunktion. I Gilberts syndrom er din lever imidlertid normalt ellers normal.
Cirka 3 til 7 procent af mennesker i USA har Gilberts syndrom. Nogle undersøgelser viser, at det kan være så højt som 13 procent. Det er ikke en skadelig tilstand og behøver ikke at blive behandlet, selvom det kan forårsage nogle mindre problemer.
Hvad er symptomerne?
Gilbert's syndrom forårsager ikke altid mærkbare symptomer. Faktisk kan 30 procent af mennesker med Gilbert's syndrom aldrig have nogen symptomer. Nogle mennesker med Gilberts syndrom ved aldrig engang, at de har det. Ofte diagnosticeres det ikke før tidlig voksen alder.
Når det giver symptomer, kan disse omfatte:
- gulfarvning af huden og hvide dele af dine øjne (gulsot)
- kvalme og diarré
- let ubehag i dit abdominale område
- træthed
Hvis du har Gilberts syndrom, vil du muligvis bemærke disse symptomer mere, hvis du gør ting, der kan øge dine bilirubin-niveauer yderligere, såsom:
- oplever følelsesmæssig eller fysisk stress
- træner kraftigt
- ikke spiser i en lang periode
- ikke drikke nok vand
- ikke sove nok
- at være syg eller have en infektion
- komme sig efter operationen
- menstruerende
- kold eksponering
Nogle mennesker med Gilbert's syndrom finder også, at det at drikke alkohol forværrer deres symptomer. For nogle mennesker kan endda en eller to drinks få dem til at føle sig syge kort efter. Du har måske også det, der føles som tømmermænd i flere dage. Alkohol kan midlertidigt hæve bilirubinniveauet hos personer med Gilberts syndrom.
Hvad forårsager det?
Gilberts syndrom er en genetisk tilstand, der går bort fra dine forældre.
Det er forårsaget af en mutation i UGT1A1-genet. Denne mutation resulterer i, at din krop skaber mindre bilirubin-UGT, et enzym, der nedbryder bilirubin. Uden passende mængder af dette enzym kan din krop ikke behandle bilirubin korrekt.
Hvordan diagnosticeres det?
Din læge kan teste dig for Gilberts syndrom, hvis de bemærker gulsot uden andre tegn eller symptomer på et leverproblem. Selv hvis du ikke har gulsot, kan din læge muligvis bemærke højere niveauer af bilirubin under en rutinemæssig blodprøve i leverfunktionen.
Din læge kan også udføre test såsom en leverbiopsi, CT-scanning, ultralyd eller andre blodprøver for at udelukke andre medicinske tilstande, der kan forårsage eller øge dine unormale bilirubinniveauer. Gilberts syndrom kan forekomme sammen med andre lever- og blodtilstande.
Du vil sandsynligvis blive diagnosticeret med Gilberts syndrom, hvis dine leverprøver viser forøget bilirubin, og der ikke er andre beviser for leversygdom. I nogle tilfælde kan din læge muligvis også bruge en genetisk test til at kontrollere, om den genmutation, der er ansvarlig for tilstanden. Medicinen niacin og rifampin kan forårsage en stigning i bilirubin i Gilberts syndrom og også føre til en diagnose.
Hvordan behandles det?
De fleste tilfælde af Gilberts syndrom kræver ikke behandling. Hvis du imidlertid begynder at have betydelige symptomer, inklusive træthed eller kvalme, kan din læge muligvis ordinere dagligt phenobarbital (luminal) for at hjælpe med at reducere den samlede mængde bilirubin i din krop.
Der er også flere livsstilsændringer, du kan foretage for at hjælpe med at forhindre symptomer, herunder:
- Få masser af søvn. Prøv at sove syv til otte timer om natten. Følg en konsekvent rutine så tæt som du kan.
- Undgå lange perioder med intens træning. Hold anstrengende træning korte (under 10 minutter). Forsøg at få mindst 30 minutter let til moderat træning hver dag.
- Hold dig godt hydreret. Dette er især vigtigt under træning, varmt vejr og sygdom.
- Prøv afslapningsteknikker til at tackle stress. Lyt til musik, meditere, lave yoga eller prøv andre aktiviteter, der hjælper dig med at slappe af.
- Spis en afbalanceret diæt. Spis regelmæssigt, ikke spring over måltider, og følg ikke nogen diætplaner, der anbefaler at faste eller kun spise små mængder kalorier.
- Begræns alkoholindtagelse. Hvis du har nogen levertilstand, er det bedst at undgå alkohol. Men hvis du drikker, skal du overveje at begrænse dig selv til kun et par drinks om måneden.
- Lær hvordan dine medicin interagerer med Gilbert's syndrom. Nogle medikamenter, inklusive nogle, der bruges til behandling af kræft, fungerer muligvis anderledes, hvis du har Gilberts syndrom.
At leve med Gilberts syndrom
Gilberts syndrom er en ufarlig tilstand, som ikke behøver at blive behandlet. Der er ingen ændring i forventet levealder på grund af Gilberts syndrom. Men hvis du begynder at bemærke symptomer, kan det være nødvendigt at foretage nogle livsstilsændringer.
