Hvad er albinisme?
Albinisme er en sjælden gruppe af genetiske lidelser, der får hud, hår eller øjne til at have lidt eller ingen farve. Albinisme er også forbundet med synsproblemer. Ifølge National Organisation for Albinism and Hypopigmentation har ca. 1 ud af 18.000 til 20.000 mennesker i USA en form for albinisme.
Hvilke typer albinisme er der?
Forskellige genfejl karakteriserer de mange typer albinisme. Typer af albinisme inkluderer:
Oculokutan albinisme (OCA)
OCA påvirker hud, hår og øjne. Der er flere undertyper af OCA:
OCA1
OCA1 skyldes en defekt i tyrosinase-enzymet. Der er to undertyper af OCA1:
- OCA1a. Mennesker med OCA1a har et fuldstændigt fravær af melanin. Dette er pigmentet, der giver hud, øjne og hår deres farve. Mennesker med denne subtype har hvidt hår, meget lys hud og lyse øjne.
- OCA1b. Mennesker med OCA1b producerer noget melanin. De har lys farve hud, hår og øjne. Deres farve kan øges, når de bliver ældre.
OCA2
OCA2 er mindre alvorlig end OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet, der resulterer i reduceret melaninproduktion. Mennesker med OCA2 er født med lys farve og hud. Deres hår kan være gult, blondt eller lysebrunt. OCA2 er mest almindelig hos mennesker af afrikansk afstamning og indianere.
OCA3
OCA3 er en defekt i TYRP1-genet. Det påvirker normalt mennesker med mørk hud, især sorte sydafrikanere. Mennesker med OCA3 har rødbrun hud, rødligt hår og hassel eller brune øjne.
OCA4
OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterer i en minimal produktion af melanin og forekommer ofte hos mennesker med østasiatiske afstamninger. Mennesker med OCA4 har symptomer, der ligner dem hos mennesker med OCA2.
Okulær albinisme
Okulær albinisme er resultatet af en genmutation på X-kromosomet og forekommer næsten udelukkende hos mænd. Denne type albinisme påvirker kun øjnene. Mennesker med denne type har normalt hår-, hud- og øjenfarvning, men har ingen farve i nethinden (bagsiden af øjet).
Hermansky-Pudlak syndrom
Dette syndrom er en sjælden form for albinisme, der skyldes en defekt i en af otte gener. Det producerer symptomer, der ligner OCA. Syndromet opstår med lunge-, tarms- og blødningsforstyrrelser.
Chediak-Higashi syndrom
Chediak-Higashi-syndrom er en anden sjælden form for albinisme, der er resultatet af en defekt i LYST-genet. Det producerer symptomer, der ligner OCA, men påvirker muligvis ikke alle hudens områder. Hår er normalt brunt eller blondt med en sølvfarvet glans. Huden er normalt cremet hvid til grålig. Mennesker med dette syndrom har en defekt i de hvide blodlegemer, hvilket øger deres risiko for infektioner.
Griscelli syndrom
Griscelli syndrom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse. Det skyldes en defekt i en af tre gener. Der har kun været 60 kendte tilfælde af dette syndrom på verdensplan siden 1978. Det forekommer med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunproblemer og neurologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer normalt i død inden for det første årti af livet.
Hvad forårsager albinisme?
En defekt i en af flere gener, der producerer eller distribuerer melanin, forårsager albinisme. Defekten kan resultere i fravær af melaninproduktion eller en reduceret mængde melaninproduktion. Det defekte gen går ned fra begge forældre til barnet og fører til albinisme.
Hvem er i fare for albinisme?
Albinisme er en arvelig lidelse, der er til stede ved fødslen. Børn risikerer at blive født med albinisme, hvis de har forældre med albinisme, eller forældre, der bærer genet for albinisme.
Hvad er symptomerne på albinisme?
Mennesker med albinisme vil have følgende symptomer:
- fravær af farve i hår, hud eller øjne
- lettere end normal farve på hår, hud eller øjne
- hudpletter, der ikke har nogen farve
Albinisme opstår med synsproblemer, som kan omfatte:
- strabismus (krydsede øjne)
- fotofobi (lysfølsomhed)
- nystagmus (ufrivillige hurtige øjenbevægelser)
- nedsat syn eller blindhed
- bygningsfejl
Hvordan diagnosticeres albinisme?
Den mest nøjagtige måde at diagnosticere albinisme er gennem genetisk test for at opdage defekte gener relateret til albinisme. Mindre nøjagtige måder til at opdage albinisme inkluderer en evaluering af symptomer ved din læge eller en elektroretinogramtest. Denne test måler responsen fra de lysfølsomme celler i øjnene for at afsløre øjenproblemer forbundet med albinisme.
Hvad er behandlingerne mod albinisme?
Der er ingen kur mod albinisme. Imidlertid kan behandling lindre symptomer og forhindre solskader. Behandling kan omfatte:
- solbriller for at beskytte øjnene mod solens ultraviolette (UV) stråler
- beskyttelsesbeklædning og solcreme for at beskytte huden mod UV-stråler
- receptbriller for at korrigere synsproblemer
- operation på musklerne i øjnene for at korrigere unormale øjenbevægelser
Hvad er de langsigtede udsigter?
De fleste former for albinisme påvirker ikke levetiden. Hermansky-Pudlak-syndrom, Chediak-Higashi-syndrom og Griscelli-syndrom påvirker dog levetiden. Dette er på grund af de sundhedsmæssige problemer forbundet med syndromerne.
Mennesker med albinisme kan være nødt til at begrænse deres udendørs aktiviteter, fordi deres hud og øjne er følsomme over for solen. UV-stråler fra solen kan forårsage hudkræft og synstab hos nogle mennesker med albinisme.
