Hvad er en seglcelletest?
En seglcelletest er en simpel blodprøve, der bruges til at bestemme, om du har sigdcellecygdom (SCD) eller seglcelleanlæg. Mennesker med SCD har røde blodlegemer (RBC'er), der er unormalt formede. Sigdceller er formet som en halvmåne. Normale RBC'er ligner donuts.
Sigdcelleprøven er en del af rutinemæssig screening udført på en baby, efter de er født. Det kan dog bruges på ældre børn og voksne efter behov.
Hvad er sigdcellecykdom (SCD)?
SCD er en gruppe af arvelige RBC-lidelser. Sygdommen er navngivet efter det C-formede landbrugsværktøj, der kaldes en segl.
Sigdceller bliver ofte hårde og klæbrige. Dette kan øge risikoen for blodpropper. De har også en tendens til at dø tidligt ud. Dette medfører en konstant mangel på RBC'er.
SCD forårsager følgende symptomer:
- anæmi, der forårsager træthed
- bleghed og åndenød
- gulfarvning af hud og øjne
- periodiske smerterepisoder, der er forårsaget af blokeret blodgennemstrømning
- hånd-fodsyndrom eller hævede hænder og fødder
- hyppige infektioner
- forsinket vækst
- synsproblemer
Sigdecelleegenskab
Mennesker med sigdcelleanlæg er genetiske bærere af SCD. De har ingen symptomer og kan ikke udvikle SCD, men de kan muligvis videregive det til deres børn.
Personer med egenskaben kan have en højere risiko for nogle andre komplikationer, herunder uventet træningsrelateret død.
Hvem har brug for en seglcelletest?
Nyfødte screenes regelmæssigt for SCD kort efter fødslen. Tidlig diagnose er nøglen. Dette skyldes, at børn med SCD kan være mere sårbare over for alvorlige infektioner inden for uges fødsel. Testning tidligt hjælper med at sikre, at spædbørn med SCD får den rette behandling for at beskytte deres helbred.
Andre mennesker, der skulle testes, inkluderer:
- indvandrere, der ikke er testet i deres hjemlande
- børn, der flytter fra en stat til en anden og ikke er blevet testet
- enhver, der viser symptomer på sygdommen
SCD rammer cirka 100.000 amerikanere og millioner af mennesker over hele verden, vurderer Centers for Disease Control and Prevention.
Hvordan forbereder du dig til en seglcelletest?
Intet præparat er påkrævet til seglcelleprøven. Imidlertid kan modtagelse af en seglcelletest inden for 90 dage efter en blodoverføring føre til unøjagtige testresultater.
Transfusion kan reducere mængden af hæmoglobin S - det protein, der forårsager SCD - i blodet. En person, der har gennemgået en nylig transfusion, kan have et normalt sigdcelle-testresultat, selvom de har SCD.
Hvad sker der under en sigdcelletest?
Din læge har brug for en blodprøve for at teste for SCD.
En sygeplejerske eller laboratorietekniker vil placere et elastisk bånd omkring din overarm for at få venen til at kvæle med blod. Derefter vil de forsigtigt indsætte en nål i venen. Blodet vil naturligt strømme ind i røret fastgjort til nålen.
Når der er nok blod til testen, vil sygeplejersken eller laboratorieteknikken tage nålen ud og dække punkteringssåret med et bandage.
Når spædbørn eller meget små børn testes, kan sygeplejersken eller laboratorieteknik bruge et skarpt værktøj kaldet en lancet til at punktere hud på hælen eller fingeren. De samler blodet på et lysbillede eller en teststrimmel.
Er der risici forbundet med testen?
Sigdcelleprøven er en normal blodprøve. Komplikationer er ekstremt sjældne. Du føler dig måske lidt fyr eller svimmel efter testen, men disse symptomer forsvinder, når du sætter dig ned i et par minutter. At spise en snack kan også hjælpe.
Stikksåret har en smule chance for at blive inficeret, men den alkoholpind, der blev brugt inden testen, forhindrer normalt dette. Påfør en varm komprimering på stedet, hvis du udvikler et blå mærke.
Hvad betyder testresultaterne?
Laboratorieteknikken, der undersøger din blodprøve, vil være på udkig efter en unormal form for hæmoglobin kaldet hæmoglobin S. Regelmæssigt hæmoglobin er et protein, der bæres af RBC'er. Det samler ilt i lungerne og leverer det til andre væv og organer i hele din krop.
Som alle proteiner findes "planen" for hæmoglobin i dit DNA. Dette er det materiale, der udgør dine gener. Hvis en af generne ændres eller muteres, kan det ændre, hvordan hæmoglobinet opfører sig. Sådan muteret eller unormal hæmoglobin kan skabe RBC'er, der er seglformet, hvilket fører til SCD.
En seglcelletest ser kun efter tilstedeværelsen af hæmoglobin S, som forårsager SCD. En negativ test er normal. Det betyder, at dit hæmoglobin er normalt. Et positivt testresultat kan betyde, at du har sigdcelleanlæg eller SCD.
Hvis testen er positiv, vil din læge sandsynligvis bestille en anden test kaldet hæmoglobinelektroforese. Dette vil hjælpe med at bestemme, hvilken tilstand du har.
Hvis testen viser, at du har to unormale hæmoglobingener, vil din læge sandsynligvis stille en SCD-diagnose. Hvis testen viser, at du kun har en af disse unormale gener og ingen symptomer, vil din læge sandsynligvis stille diagnosen diagnose af sigdceller.
Hvad sker der efter testen?
Efter testen kan du køre dig selv hjem og udføre alle dine normale daglige aktiviteter.
Din læge eller laboratorietekniker kan fortælle dig, hvornår du kan forvente dine testresultater. Da screening af nyfødte varierer fra den enkelte tilstand, kan det tage op til to uger for spædbørn. For voksne kan det være så hurtigt som en arbejdsdag.
Din læge vil overveje dine testresultater med dig. Hvis testen viser, at du har seglcelleanlægget, kan de bestille flere test, før de bekræfter en diagnose.
Hvis du får en diagnose af SCD, vil din læge arbejde sammen med dig for at udvikle en behandlingsplan, der fungerer for dig.
