Hvordan BRCA-gentest Reddede Mit Liv

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Tre dage efter, at hun startede sit nye job hos Healthline i 2015, fandt Sheryl Rose ud af, at hendes søster havde brystkræft. En BRCA-test informerede hende om sin egen risiko for at udvikle brystkræft eller æggestokkræft, og hun tog beslutningen om at gå videre med en forebyggende oophorektomi og mastektomi. Hun skrev denne historie, da hun blev frisk efter operationen

Jeg gik ind i en regelmæssig årlig kontrol uden bekymringer. Jeg var ved godt helbred og havde få eller ingen problemer til dette punkt. Jeg var gået til min gynækolog, Dr. Ilene Fischer, i årevis. Men den dag sagde hun noget, der for evigt ville ændre mit liv: "Er du nogensinde blevet testet for BRCA-genet?"

Jeg var fuldt ud klar over, hvad BRCA-genet er, og at jeg passer til profilen af en person, der ville være i fare for en mutation. Der er en historie med brystkræft i min familie, og jeg er en askenazisk jøde. Mens Angelina Jolie muligvis har sat BRCA-genet på kortet, har jeg kendt til det i årevis. Men så meget som jeg troede, jeg vidste, sandheden er, at jeg vidste intet.

”Nå, nej, men min mor blev testet for mange år siden, og hun var negativ, så jeg ved, det betyder, at jeg ikke kan have det, ikke?” Forkert.

Du kan få mutationen fra enten din mor eller din far. Vores kendte historie var alt sammen på min mors side af familien, så jeg følte, at testen var unødvendig - men jeg accepterede det. Da det kun var en simpel blodprøve og dækket af forsikring, syntes det det værd at kontrollere det.

Halvannen uge senere fik jeg opkaldet:”Du har testet positivt for BRCA1-mutationen,” sagde hun. Resten var alle en sløret. Der var en liste over læger, som jeg var nødt til at besøge, og tests, jeg havde brug for at planlægge. Jeg lagde telefonen op i tårer.

Jeg er 41 og single, tænkte jeg. Jeg bliver nu nødt til at få en hysterektomi og vil aldrig have mulighed for at bære mine egne børn. Og i det mindste skulle jeg overveje en mastektomi. Men endnu en gang forkert.

Efter at hysteriet var gået, lavede jeg min første aftale hos en onkolog. Lægen synes, det var mærkeligt, at min familiehistorie med brystkræft var på min mors side, men at min mor havde testet negativt.

Hun ville have min far komme ind, men vi havde svært ved at få hans test dækket af Medicare. Det blev til sidst besluttet, at da min mor havde testet negativt, måtte genet være kommet fra min far.

Min søster, Lauren, blev med mig til konsultationen, og vi stillede en million spørgsmål. Den bedste nyhed at komme ud af mødet var, at jeg tager fejl af hysterektomi. Det viser sig, at en BRCA1-mutation sætter dig i fare for kræft i æggestokkene, ikke livmoder, så jeg skulle kun have en oophorektomi for at fjerne mine æggestokke. Og da jeg havde høstet mine æg for et par år tilbage, kunne jeg stadig bære børn via in vitro-befrugtning (IVF). Det var en enorm lettelse.

“Jeg har brystkræft”

Mens vi var der, spurgte vi også, om der var noget travlt med min søster at blive testet. Hvis jeg havde det, var der 50 procent chance for, at hun også havde det. Hun tænkte på at udsætte testen, indtil min nieses bat mitzvah seks måneder senere. Lægen troede, at ventetiden ville være i orden. Brystkirurgen på hendes praksis troede også, men tilbød at foretage en brystundersøgelse, mens hun var der.

Mareridt fortsatte. De følte en klump i hendes bryst og fik den øjeblikkeligt med biopsie. Derefter modtog jeg et andet chokerende opkald.

”Jeg har brystkræft,” sagde min søster. Jeg blev floppet. Det var min tredje dag, jeg arbejdede på Healthline, og pludselig var hele mit liv i forandring. Hun havde et klart mammogram for fire måneder siden, og nu har hun kræft? Hvordan kan dette være?

Læger blev anbefalet, og yderligere test blev udført. Lauren havde en østrogenreceptorpositiv (ER-positiv) tumor. Lægerne mente, at hun sandsynligvis ikke var en BRCA1-bærer, fordi de fleste kvinder med BRCA1-muteret brystkræft får tredobbelt negativ kræft, især når de diagnosticeres under 50 år.

Hun endte med at have en MR-behandling og to yderligere tumorer blev fundet: tredobbelt negativ, meget mindre, men mere aggressiv og meget mere forbundet med BRCA. Vi lærte, at hun også var positiv til en BRCA1-mutation, og dermed fortsatte vores BRCA-søsterskabshistorie.

Fokus skiftede helt ud til min søster. Planlægning af hendes mastektomi, valg af hendes onkolog, beslutning om hendes plastikkirurg og valg af et behandlingsforløb, alt hvad der skulle ske inden for to uger. Det var en virvelvind.

Natten med Laurens mastektomi, så jeg hende blive rullet ind i hendes værelse på hospitalet. Hun så så lille og hjælpeløs ud. Min ældre søster, min klippe, lå der, og der var intet, jeg kunne gøre for hende.

Og er jeg næste? Jeg læste mig allerede på den måde. I det øjeblik vidste jeg, at jeg også skulle gå fremad og få mastektomi. Hun kunne ikke have forhindret denne kræft, fordi vi ikke vidste, at hun havde BRCA-mutationen, før det var for sent. Men jeg ville tage sagerne i mine egne hænder. Det ville være svært, men det ville være på mine egne vilkår. Jeg ville gøre det for hende; Jeg ville gøre det for mig selv.

At tage kontrol over mit liv

Min søsters bedring og efterfølgende behandling fortsætter. Hendes krops- og blodscanninger er klare, og hun er nu på alle måder kræftfri. Da hendes kræft var tredobbelt negativ og så aggressiv, anbefales begge kemoterapi og stråling.

Hun startede sit første kursus med kemoterapi, og det var værre, end vi havde forventet. Kvalme, tør hævning, udmattelse, smerter og alt det andet var en daglig forekomst. Jeg vidste, at det ikke ville være en cakewalk, men jeg forventede ikke det.

Hun vendte sig mod mig og sagde:”Bliv ikke kræft, gør hvad du skal gøre, og vent ikke. Vi tikker tidsbomber.”

Jeg spekulerede på, om hun var dramatisk på grund af det, hun gik igennem, men jeg vidste på en måde, at hun havde ret. Tiden var ikke på min side. Jeg vidste, at hun ville være en overlevende, men jeg havde chancen for at være en "overlevende." Jeg besluttede at tage de nødvendige skridt for at overleve denne mutation, før noget virkelig dårligt kunne ske.

Og så begyndte jeg at undersøge. Jeg mødtes med brystkirurger, plastikkirurger og en gynækologisk onkolog. Jeg havde en MR, et mammogram, et sonogram, en bækkenultralyd og utallige andre blodprøver. Fra nu af har jeg ikke bryst- eller æggestokkræft. Jeg var grundig og søgte andre meninger, men vidste, hvad jeg havde at gøre.

Kvinder uden BRCA-mutation har 12 procent chance for at udvikle brystkræft og en 1,3 procent chance for at udvikle æggestokkræft, ifølge National Cancer Institute. Hvis du tester positivt for BRCA-mutation, øges din risiko så meget som 72 procent for brystkræft og 44 procent for kræft i æggestokkene.

Din læge vil anbefale dig at have en dobbelt mastektomi, hvilket betyder, at begge bryster fjernes kirurgisk, og en oophorektomi, hvilket betyder, at begge æggestokke fjernes kirurgisk. At have disse operationer er den eneste måde at sikre, at du ikke får disse kræftformer.

Dagen for mine første operationer ventede jeg tålmodig på at blive ført ind i operationsstuen. Jeg var rolig og samlet, måske roligere end jeg nogensinde havde været. Jeg lå på bordet og så ind i min kirurgs øjne. En tåre faldt, og hun udtørrede den med den kjole, der dækkede mig.

Jeg spekulerede på, om jeg nogensinde ville se ens ud. Jeg spekulerede på, om jeg ville føle det samme. Ville jeg blive presset ind i medicinsk induceret overgangsalder og aldrig føle mig som en ung kvinde igen?

Læs mere om avanceret æggestokkræft og BRCA-forbindelsen.

Jeg lukkede øjnene og huskede, at det eneste, der betyder noget, var, at jeg tog kontrol over mit liv. Da jeg åbnede mine øjne, var det forbi.

Og så sidder jeg her og skriver alt sammen og kommer mig efter mine første operationer. For blot et par dage siden havde jeg min laparoskopiske oophorektomi og en brystreduktion - del en af min mastektomi.

Selve mastektomien kommer senere, men for nu er jeg fokuseret på helbredelse. Jeg har det godt. Jeg føler mig bemyndiget. Jeg ved, at min læge, der opmuntrede til test for BRCA1, reddede mig og reddede min søster. Hver gang jeg hører om folk, der udsætter test, eller deres næste mammografi, eller noget de skulle gøre, vred det mig.

Skulle jeg ønske, at jeg ikke havde dette gen? Selvfølgelig. Ønsker jeg, at min søster aldrig fik brystkræft? Absolut. Men jeg ved nu, at viden virkelig er magt, og at handlingen fortsat vil redde vores liv.

Der var en tid i mit liv, hvor jeg ville have set på min situation og troet, at jeg var uheldig, endda forbandet. Min tankegang er ændret. Mit liv gik fra almindeligt til kaotisk, men hvis min historie overbeviser en person til at blive testet for BRCA, så vil jeg føle mig velsignet.