Genet kan springe over en generation, så du måske ønsker at se længere end dine forældre eller tage en genetisk test.
Hvordan diagnosticeres Wilsons sygdom?
Wilsons sygdom kan være vanskeligt for læger at initialt diagnosticere. Symptomerne ligner andre sundhedsmæssige problemer som tungmetalforgiftning, hepatitis C og cerebral parese.
Nogle gange vil din læge være i stand til at udelukke Wilsons sygdom, når neurologiske symptomer opstår, og der ikke er nogen KF-ring synlig. Men dette er ikke altid tilfældet for mennesker med lever-specifikke symptomer eller ingen andre symptomer.
En læge vil spørge om dine symptomer og bede om din families medicinske historie. De vil også bruge en række tests til at se efter skader forårsaget af kobberansamlinger.
Fysisk eksamen
Under din fysiske vil din læge:
- undersøge din krop
- lyt efter lyde i maven
- tjek dine øjne under et skarpt lys for KF-ringe eller solsikke-grå stær
- test dine motoriske og hukommelsesfærdigheder
Lab-test
Ved blodprøver udtager din læge prøver og får dem analyseret på et laboratorium for at kontrollere om:
- abnormiteter i dine leverenzymer
- kobberniveauer i blodet
- lavere niveauer af ceruloplasmin, et protein, der fører kobber gennem blodet
- et muteret gen, også kaldet genetisk test
- lavt blodsukker
Din læge kan også bede dig om at samle din urin i 24 timer for at se efter kobberakkumulering.
Hvad er en ceruloplasmin test? »
Billeddannelsestests
Magnetisk resonansafbildning (MRI) og computertomografi (CT) -scanninger kan hjælpe med at vise enhver hjerneanormalitet, især hvis du har neurologiske symptomer. Disse fund kan ikke diagnosticere tilstanden, men de kan hjælpe med at bestemme en diagnose eller hvor avanceret tilstanden er.
Din læge vil se efter svage hjernestammesignaler og skader på hjernen og leveren.
Leverbiopsi
Din læge foreslår muligvis en leverbiopsi for at se efter tegn på skader og høje niveauer af kobber. Hvis du accepterer denne procedure, skal du muligvis stoppe med at tage visse medicin og hurtigt i otte timer på forhånd.
Din læge anvender en lokalbedøvelse, inden du indsætter en nål for at tage en vævsprøve. Du kan eventuelt bede om beroligende midler og smertemedicin, hvis nødvendigt. Før du går hjem, skal du ligge på din side i to timer og vente yderligere to til fire timer.
Hvis din læge finder tilstedeværelsen af Wilsons sygdom, kan de anbefale, at dine søskende også tager en genetisk test. Det kan hjælpe med at identificere, om du eller dine andre familiemedlemmer er i risiko for at viderebringe Wilsons sygdom.
Du vil måske også overveje fremtidig screening for dit nyfødte, hvis du er gravid og har Wilsons sygdom.
Hvordan behandles Wilsons sygdom?
Vellykket behandling af Wilsons sygdom afhænger af timingen mere end medicin. Behandlingen sker ofte i tre faser og bør vare livet ud. Hvis en person holder op med at tage medicinen, kan kobber bygge sig op igen.
Første fase
Den første behandling er at fjerne overskydende kobber fra din krop gennem chelateringsbehandling. Chelateringsmidler inkluderer medikamenter som d-penicillamin og trientin eller Syprine. Disse lægemidler fjerner det ekstra kobber fra dine organer og frigiver det i blodbanen. Dine nyrer filtrerer derefter kobberet i urinen.
Trientin har færre rapporterede bivirkninger end d-penicillamin. Potentielle bivirkninger d-penicillamin inkluderer:
- feber
- udslæt
- nyreproblemer
- knoglemarvsproblemer
Din læge leverer lavere doser chelateringsmidler, hvis du er gravid, da de kan forårsage fødselsdefekter.
Anden etape
Målet med anden fase er at opretholde normale niveauer af kobber efter fjernelse. Din læge vil ordinere zink eller tetrathiomolybdat, hvis du er færdig med den første behandling eller ikke viser nogen symptomer, men har Wilsons sygdom.
Zink taget oralt som salte eller acetat (Galzin) forhindrer kroppen i at absorbere kobber fra fødevarer. Du kan have en svag maveforstyrrelse fra at tage zink. Børn med Wilsons sygdom, men ingen symptomer ønsker måske at tage zink for at forhindre, at tilstanden forværres eller bremser dens fremskridt.
Tredje fase
Når symptomerne er forbedret, og dine kobberniveauer er normale, skal du fokusere på langtidsvedligeholdelsesbehandling. Dette inkluderer fortsat zink- eller chelateringsbehandling og regelmæssig overvågning af dine kobberniveauer.
Du kan også styre dine kobberniveauer ved at undgå mad med høje niveauer, såsom:
- tørret frugt
- lever
- svampe
- nødder
- skaldyr
- chokolade
- multivitaminer
Du ønsker måske også at kontrollere dine vandniveauer derhjemme. Der kan være ekstra kobber i dit vand, hvis dit hjem har kobberrør.
Medicin kan tage alt fra fire til seks måneder at arbejde hos en person, der oplever symptomer. Hvis en person ikke reagerer på disse behandlinger, kan den kræve en levertransplantation. En vellykket levertransplantation kan kurere Wilsons sygdom. Succesgraden for levertransplantationer er 85 procent efter et år.
Hvordan man forbereder sig på en leverbiopsi »
Kliniske forsøg
Et par medicinske centre har kliniske forsøg med et nyt lægemiddel kaldet WTX101. Wilson Theraputics udviklede dette lægemiddel til behandling af Wilsons sygdom. Det bærer et kemikalie kaldet tetrathiomolybdat, som forhindrer kroppen i at absorbere kobber. Det har vist sig at være effektivt for mennesker i de tidlige stadier af Wilsons sygdom, især for mennesker med neurologiske symptomer. Klik her for at finde flere oplysninger om et center i dit område.
Hvad er udsigterne for Wilsons sygdom?
Jo tidligere du finder ud af, om du har genet for Wilsons sygdom, jo bedre er din prognose. Wilsons sygdom kan udvikle sig til leversvigt og hjerneskade, hvis den ikke behandles.
Tidlig behandling kan hjælpe med at vende neurologiske problemer og leverskade. Behandling på et senere tidspunkt kan forhindre yderligere fremskridt af sygdommen, men det vil ikke altid genoprette skaden. Mennesker i de avancerede stadier er muligvis nødt til at lære at håndtere deres symptomer i løbet af deres liv.
Kan du forhindre Wilsons sygdom?
Wilsons sygdom er et arvet gen, der overføres fra forældre til deres børn. Hvis forældre har et barn med Wilsons sygdom, kan de muligvis også få andre børn med denne tilstand.
Selvom du ikke kan forhindre Wilsons sygdom, kan du forsinke eller bremse begyndelsen af tilstanden. Hvis du finder ud af, at du har Wilsons sygdom tidligt, kan du muligvis forhindre symptomerne i at vises ved at tage medicin som zink. En genetisk specialist kan hjælpe forældre med at bestemme deres potentielle risiko for at overføre Wilsons sygdom til deres børn.
Næste skridt
Lav en aftale med din læge, hvis du eller nogen, du kender kan have Wilsons sygdom eller viser symptomer på leversvigt. Den største indikator for denne tilstand er familiehistorie, men det muterede gen kan springe en generation over. Det kan være en god ide at bede om en genetisk test sammen med de andre test, som din læge planlægger.
Du vil straks starte din behandling, hvis du får en diagnose for Wilsons sygdom. Tidlig behandling kan hjælpe med at forhindre eller forsinke tilstanden, især hvis du ikke viser symptomer endnu. Medicin inkluderer chelateringsmidler og zink og kan tage op til seks måneder at arbejde. Selv efter at dine kobberniveauer vender tilbage til det normale, skal du fortsætte med at tage medicin, da Wilsons sygdom er en livslang tilstand.
