Hvad er Glanzmanns sygdom?
Glanzmanns sygdom, også kaldet Glanzmanns thrombasthenia, er en sjælden tilstand, hvor dit blod ikke koagulerer korrekt. Det er en medfødt hæmoragisk lidelse, hvilket betyder, at det er en blødningsforstyrrelse, der er til stede ved fødslen.
Glanzmanns sygdom skyldes ikke at have nok glycoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), et protein, der normalt findes på overfladen af blodplader. Blodplader er små blodlegemer, der er de første, der reagerer i tilfælde af et snit eller anden blødningsskade. De klumper sig normalt sammen for at danne et stik i såret og stoppe blødningen.
Uden nok glycoprotein IIb / IIIa kan dine blodplader ikke klæbe sammen eller koagulere korrekt. Mennesker, der har Glanzmanns sygdom, har svært ved at få blodet til at koagulere. Glanzmanns sygdom kan være et alvorligt problem under operationer eller i tilfælde af større kvæstelser, fordi en person kunne miste store mængder blod.
Hvad forårsager Glanzmann's sygdom?
Genererne for glycoprotein IIb / IIIa bæres på kromosom 17 af dit DNA. Når der er defekter i disse gener, kan det føre til Glanzmanns.
Denne tilstand er autosomal recessiv. Det betyder, at begge dine forældre skal bære det defekte gen eller generne til Glanzmanns for at du kan arve sygdommen. Hvis du har en familiehistorie med Glanzmanns sygdom eller relaterede lidelser, har du en øget risiko for at arve lidelsen eller videregive den til dine børn.
Læger og forskere undersøger stadig, hvad der præcist forårsager Glanzmanns sygdom, og hvordan det bedst kan behandles.
Hvad er symptomerne på Glanzmanns sygdom?
Glanzmanns sygdom kan forårsage alvorlig eller kontinuerlig blødning, selv fra en mindre skade. Mennesker, der har sygdommen, kan også opleve:
- hyppige næseblod
- let mærker
- blødende tandkød
- kraftig menstruationsblødning
- blødning under eller efter operationen
Diagnosticering af Glanzmanns sygdom
Din læge kan bruge følgende enkle blodprøver til at hjælpe med at diagnosticere Glanzmanns sygdom:
- blodpladeaggregationstest: for at se, hvor godt dine blodplader koagulerer
- komplet blodantal: for at bestemme antallet af blodplader, du har
- protrombintid: at bestemme, hvor lang tid det tager for dit blod at koagulere
- delvis thromboplastintid: endnu en test for at se, hvor lang tid det tager for dit blod at koagulere
Din læge kan også teste nogle af dine nære slægtninge for at kontrollere, om de har Glanzmanns sygdom eller nogen af de gener, der kan bidrage til lidelsen.
Behandling af Glanzmanns sygdom
Der er ingen specifikke behandlinger af Glanzmanns sygdom. Læger kan foreslå blodoverførsler eller injektioner af donorblod til patienter, der har alvorlige blødningsepisoder. Ved at erstatte beskadigede blodplader med normale blodplader har folk med Glanzmanns sygdom ofte mindre blødning og blå mærker.
Du bør undgå medicin som ibuprofen, aspirin, blodfortyndere såsom warfarin og antiinflammatoriske lægemidler. Disse lægemidler er kendt for at forhindre blodprop i at koagulere og kan forårsage yderligere blødning.
Hvis du modtager behandling for Glanzmanns sygdom og bemærker, at din blødning ikke stopper eller forværres, skal du tale med din læge.
Hvad kan jeg forvente, hvis jeg har Glanzmann's sygdom?
Glanzmanns sygdom er en langvarig lidelse uden kur. Der er mange farer ved kontinuerlig blødning, såsom kronisk anæmi, neurologiske eller psykiatriske problemer og muligvis død, hvis der mister nok blod. Mennesker med Glanzmanns skal være meget forsigtige, når de bliver såret og blødning opstår. Kvinder, der har en tilstand, kan udvikle jernmangelanæmi i løbet af deres menstruationscyklus.
Hvis du begynder at blæse let eller blødes af ukendte årsager, skal du tale med din læge. Det kan betyde, at sygdommen bliver værre, eller at der er en anden underliggende tilstand, som din læge har brug for at diagnosticere.
Kan Glanzmann's sygdom forhindres?
En blodprøve kan hjælpe med at opdage de gener, der er ansvarlige for at forårsage Glanzmanns sygdom. Hvis du har en familiehistorie med blodpladeforstyrrelser, kan det være nyttigt at søge genetisk rådgivning, hvis du planlægger at få børn. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at bestemme den potentielle risiko for, at dit barn arver Glanzmanns sygdom.
