Hvad er Karyotyping?
Karyotyping er en laboratorieprocedure, der giver din læge mulighed for at undersøge dit sæt kromosomer. "Karyotype" henviser også til den faktiske samling af kromosomer, der undersøges. Undersøgelse af kromosomer gennem karyotipering giver din læge mulighed for at bestemme, om der er nogen abnormiteter eller strukturelle problemer i kromosomerne.
Kromosomer findes i næsten alle celler i din krop. De indeholder det genetiske materiale, der er arvet fra dine forældre. De er sammensat af DNA og bestemmer, hvordan ethvert menneske udvikler sig.
Når en celle deler sig, skal den videregive et komplet sæt genetiske instruktioner til hver nye celle, den danner. Når en celle ikke er i gang med opdelingen, er kromosomerne arrangeret på en spredt, uorganiseret måde. Under opdelingen er kromosomerne i disse nye celler parret.
En karyotypetest undersøger disse opdelingsceller. Par af kromosomer er arrangeret efter deres størrelse og udseende. Dette hjælper din læge let med at bestemme, om kromosomer mangler eller beskadiges.
Hvorfor testen er nyttig
Et usædvanligt antal kromosomer, forkert arrangerede kromosomer eller misdannede kromosomer kan alle være tegn på en genetisk tilstand. Genetiske tilstande varierer meget, men to eksempler er Downs syndrom og Turner syndrom.
Karyotyping kan bruges til at påvise en række genetiske lidelser. F.eks. Kan en kvinde, der har for tidligt ovariesvigt, have en kromosomal defekt, som karyotipering kan finde ud af. Testen er også nyttig til identifikation af Philadelphia-kromosomet. At have dette kromosom kan signalere kronisk myelogen leukæmi (CML).
Babyer kan testes karyotype, før de fødes for at diagnosticere genetiske abnormiteter, der indikerer alvorlige fødselsdefekter, såsom Klinefelter syndrom. I Klinefelter syndrom fødes en dreng med et ekstra X-kromosom.
Forberedelse og risici
Det præparat, der kræves til karyotyping, afhænger af den metode, din læge vil bruge til at tage en prøve af dine blodlegemer til test. Prøver kan udtages på forskellige måder, herunder:
- en blodtrækning
- en knoglemarvsbiopsi, som involverer at tage en prøve af det svampede væv inde i visse knogler
- en fostervandsprøve, som involverer at tage en prøve af fostervand fra livmoderen
Komplikationer kan undertiden skyldes disse testmetoder, men de er sjældne. Der er en lille risiko for blødning og infektion ved at få blod trukket eller få din knoglemarv biopsied. Amniocentese medfører en meget minimal risiko for spontanabort.
Dine testresultater kan være skrå, hvis du gennemgår kemoterapi. Kemoterapi kan forårsage pauser i dine kromosomer, som vises på de resulterende billeder.
Sådan udføres testen
Det første trin i karyotyping er at tage en prøve af dine celler. Prøvecellerne kan komme fra et antal forskellige væv. Dette kan omfatte:
- knoglemarv
- blod
- fostervand
- moderkage
Prøvetagning kan udføres ved hjælp af forskellige metoder, afhængigt af hvilket område af din krop, der testes. F.eks. Vil lægen bruge fostervand til opsamling af prøven, hvis fostervand skal testes.
Efter at prøven er taget, placeres den i en laboratoriefat, der tillader cellerne at vokse. En labtekniker vil tage celler fra prøven og plette dem. Dette gør det muligt for din læge at se kromosomerne under et mikroskop.
Disse farvede celler undersøges under et mikroskop for potentielle abnormiteter. Abnormiteter kan omfatte:
- ekstra kromosomer
- manglende kromosomer
- manglende dele af et kromosom
- ekstra dele af et kromosom
- dele, der er brudt af et kromosom og knyttet igen til et andet
Laboratorietekniker kan se kromosomernes form, størrelse og antal. Denne information er vigtig for at bestemme, om der er genetiske abnormiteter.
Hvad testresultaterne betyder
Et normalt testresultat viser 46 kromosomer. To af disse 46 kromosomer er kønskromosomer, der bestemmer kønet til den person, der testes, og 44 af dem er autosomer. Autosomerne er ikke forbundet med bestemmelse af køn på den person, der testes. Hunner har to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom.
Unormaliteter, der optræder i en testprøve, kan være resultatet af et hvilket som helst antal genetiske syndromer eller tilstande. Undertiden forekommer der en unormalitet i laboratorieprøven, der ikke afspejles i din krop. Karyotypetesten kan gentages for at bekræfte, at der er en unormalitet.
