Oversigt
Amyloidose er en sjælden forstyrrelse, der opstår, når der er en ophobning af amyloidproteiner i kroppen. Disse proteiner kan opbygges i blodkar, knogler og større organer, hvilket fører til en lang række komplikationer.
Denne komplekse tilstand kan ikke hærdes, men den kan styres gennem behandlinger. Diagnose og behandling kan være udfordrende, fordi symptomerne og årsagerne varierer mellem forskellige typer amyloidose. Symptomerne kan også tage lang tid at manifestere.
Læs videre for at lære om en af de mest almindelige typer: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidose.
Årsager
ATTR-amyloidose er relateret til den unormale produktion og opbygning af en type amyloid kaldet transthyretin (TTR).
Din krop er beregnet til at have en naturlig mængde TTR, der primært fremstilles af leveren. Når det trænger ind i blodbanen, hjælper TTR med at transportere skjoldbruskkirtelhormoner og A-vitamin i hele kroppen.
En anden type TTR fremstilles i hjernen. Det er ansvarligt for fremstilling af cerebrospinalvæske.
Typer af ATTR-amyloidose
ATTR er en type amyloidose, men der er også undertyper af ATTR.
Arvelig eller familiær ATTR (hATTR eller ARRTm) kører i familier. På den anden side er erhvervet (ikke-arvelig) ATTR kendt som “vildtype” ATTR (ATTRwt).
ATTRwt er ofte forbundet med aldring, men ikke nødvendigvis med andre neurologiske sygdomme.
Symptomer
Symptomerne på ATTR varierer, men kan omfatte:
- svaghed, især i dine ben
- hævelse i ben og ankel
- ekstrem træthed
- søvnløshed
- hjertebanken
- vægttab
- tarm- og urinproblemer
- lav libido
- kvalme
- karpaltunnelsyndrom
Mennesker med ATTR-amyloidose er også mere tilbøjelige til hjertesygdomme, især med vildtype-ATTR. Du vil muligvis bemærke yderligere hjerte-relaterede symptomer, såsom:
- brystsmerter
- uregelmæssig eller hurtig hjerteslag
- svimmelhed
- hævelse
- stakåndet
ATTR-diagnose
At diagnosticere ATTR kan være udfordrende i starten, især da mange af dens symptomer efterligner andre sygdomme. Men hvis nogen i din familie har en historie med ATTR-amyloidose, skal dette hjælpe med at lede din læge til at teste for arvelige typer amyloidose. Ud over dine symptomer og din personlige helbredshistorie kan din læge muligvis bestille genetisk test.
Vilde typer ATTR kan være lidt vanskeligere at diagnosticere. En af årsagerne er, at symptomerne ligner kongestiv hjertesvigt.
Hvis der er mistanke om ATTR, og du ikke har en familiehistorie med sygdommen, bliver din læge nødt til at opdage tilstedeværelsen af amyloider i din krop.
En måde at gøre dette på er gennem en nuklear scintigraphy-scanning. Denne scanning ser efter TTR-aflejringer i dine knogler. En blodprøve kan også bestemme, om der er aflejringer i blodbanen. En anden måde at diagnosticere denne type ATTR er ved at tage en lille prøve (biopsi) af hjertevæv.
Behandlinger
Der er to mål for ATTR-amyloidosebehandling: stop sygdomsprogression ved at begrænse TTR-aflejringer og minimere de virkninger, ATTR har på din krop.
Da ATTR primært påvirker hjertet, har behandlinger af sygdommen en tendens til at fokusere først på dette område. Din læge kan ordinere diuretika for at reducere hævelse samt blodfortyndere.
Mens symptomerne på ATTR ofte efterligner dem af hjertesygdomme, kan folk med denne lidelse ikke let tage medicin, der er beregnet til kongestiv hjertesvigt.
Disse inkluderer calciumkanalblokkere, betablokkere og ACE-hæmmere. Faktisk kan disse medicin være skadelige. Dette er en af de mange grunde til, at en korrekt diagnose er vigtig fra starten.
En hjertetransplantation kan anbefales til alvorlige tilfælde af ATTRwt. Dette er især tilfældet, hvis du har meget hjerteskade.
Med arvelige tilfælde kan en levertransplantation hjælpe med at stoppe opbygningen af TTR. Dette er dog kun nyttigt ved tidlige diagnoser. Din læge kan også overveje genetiske terapier.
Selvom der ikke er nogen kur eller enkel behandling, er mange nye medicin i øjeblikket i kliniske forsøg, og behandlingsfremskridt er i horisonten. Tal med din læge for at se, om et klinisk forsøg er det rigtige for dig.
Outlook
Som med andre typer amyloidose er der ingen kur mod ATTR. Behandling kan hjælpe med at reducere sygdomsprogression, mens symptomstyring kan forbedre din generelle livskvalitet.
hATTR amyloidose har en bedre prognose sammenlignet med andre typer amyloidose, fordi den skrider frem langsommere.
Som enhver sundhedsmæssig tilstand, jo tidligere du bliver testet og diagnosticeret for ATTR, jo bedre er de overordnede udsigter. Forskere lærer løbende mere om denne tilstand, så i fremtiden vil der være endnu bedre resultater for begge undertyper.
