Genetisk Test For Metastatisk Brystkræft

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Metastatisk brystkræft er kræft, der har spredt sig uden for dit bryst til andre organer som din lunge, hjerne eller lever. Din læge kan muligvis henvise til denne kræft som fase 4 eller sen-fase brystkræft.

Dit sundhedsteam udfører en række test for at diagnosticere din brystkræft, se, hvor langt det har spredt sig og finde den rigtige behandling. Genetiske test er en del af diagnoseprocessen. Disse tests kan fortælle din læge, om din kræft er relateret til en genetisk mutation, og hvilken behandling der muligvis fungerer bedst.

Ikke alle har brug for genetisk testning. Din læge og genetisk rådgiver vil anbefale disse test baseret på din alder og risici.

Hvad er genetisk testning?

Gener er segmenter af DNA. De lever inde i kernen i hver celle i din krop. Gener bærer instruktionerne for fremstilling af de proteiner, der kontrollerer alle dine krops aktiviteter.

At have visse genændringer, kaldet mutationer, kan øge din sandsynlighed for at få brystkræft. Genetisk testning ser efter disse ændringer til individuelle gener. Gentest analyserer også kromosomer - store sektioner af DNA - for at se efter ændringer knyttet til brystkræft.

Typer af genetiske test for metastatisk brystkræft

Din læge bestiller måske test for at kigge efter BRCA1-, BRCA2- og HER2-genmutationer. Andre gentest er tilgængelige, men de bruges ikke så ofte.

BRCA-gentest

BRCA1 og BRCA2 gener producerer en type protein kendt som tumorundertrykkende proteiner. Når disse gener er normale, fikserer de beskadiget DNA og hjælper med at forhindre kræftceller i at vokse.

Mutationer i BRCA1 og BRCA2 generne udløser overskydende cellevækst og øger din risiko for både bryst- og æggestokkræft.

En BRCA-gentest kan hjælpe din læge med at lære din risiko for brystkræft. Hvis du allerede har brystkræft, kan testning af denne genmutation hjælpe din læge med at forudsige, om visse brystkræftbehandlinger fungerer for dig.

HER2-gentest

Human epidermal vækstfaktorreceptor 2 (HER2) koder for produktion af receptorproteinet HER2. Dette protein er på overfladen af brystceller. Når HER2-proteinet er tændt, fortæller det brystceller at vokse og opdele.

En mutation i HER2-genet lægger for mange HER2-receptorer på brystceller. Dette får brystceller til at vokse ukontrolleret og danne tumorer.

Brystkræft, der tester positivt for HER2, kaldes HER2-positiv brystkræft. De vokser hurtigere og er mere tilbøjelige til at sprede sig end HER2-negative brystkræft.

Din læge vil bruge en af disse to tests til at kontrollere din HER2-status:

Immunohistochemistry (IHC) tester, om du har for meget af HER2-proteinet på dine kræftceller. IHC-testen giver kræften en score på 0 til 3+ baseret på hvor meget HER2 du har på din kræft. En score på 0 til 1+ er HER2-negativ. En score på 2+ er borderline. Og en score på 3+ er HER2-positiv

Fluorescens in situ hybridisering (FISH) ser efter ekstra kopier af HER2-genet. Resultaterne rapporteres også som HER2-positive eller HER2-negative

Har jeg brug for genetisk test, hvis jeg har metastatisk brystkræft?

Hvis du er diagnosticeret med metastatisk brystkræft, kan det være nyttigt at lære, om en arvelig mutation forårsagede din kræft. Genetisk test kan hjælpe med at guide din behandling. Visse kræftlægemidler fungerer kun eller er mere effektive i brystkræftformer med specifikke genetiske mutationer.

F.eks. Er PARP-hæmmemedicinerne olaparib (Lynparza) og talazoparib (Talzenna) kun FDA-godkendt til behandling af metastatisk brystkræft forårsaget af en BRCA-genmutation. Mennesker med disse mutationer reagerer muligvis også bedre på kemoterapi-medikamentet carboplatin end docetaxel.

Din genstatus kan også hjælpe med at bestemme, hvilken type operation du får, og om du er berettiget til at deltage i visse kliniske forsøg. Det kan også hjælpe dine børn eller andre nære slægtninge med at lære, om de måske har en højere risiko for brystkræft og har brug for ekstra screening.

Retningslinjer fra National Comprehensive Cancer Network anbefaler genetisk test for mennesker med brystkræft, der:

• blev diagnosticeret ved eller før 50 år
• har tredobbelt negativ brystkræft, der blev diagnosticeret ved eller før 60 år
• har en nær slægtning med bryst-, æggestokk-, prostata- eller bugspytkirtelkræft
• har kræft i begge bryster
• er af østeuropæisk jødisk afstamning (Ashkenazi)

Imidlertid anbefaler en retningslinje fra 2019 fra American Society of Breast Surgeons at alle mennesker, der er diagnosticeret med brystkræft, får tilbudt genetisk test. Tal med din læge om, hvorvidt du skal testes.

Hvordan udføres disse test?

I forbindelse med BRCA-gentestene vil din læge eller sygeplejerske tage en prøve af dit blod eller en pind spyt fra indersiden af din kind. Blod- eller spytprøven går derefter til et laboratorium, hvor teknikere tester det for BRCA-genmutationer.

Din læge udfører HER2-gentest på brystceller fjernet under en biopsi. Der er tre måder at gøre en biopsi på:

• Fin nål aspiration biopsi fjerner celler og væske med en meget tynd nål.
• Core nålbiopsi fjerner en lille prøve af brystvæv med en større, hul nål.
• Kirurgisk biopsi foretager et lille snit i brystet under en kirurgisk procedure og fjerner et stykke væv.

Du og din læge får en kopi af resultaterne, der kommer i form af en patologirapport. Denne rapport indeholder oplysninger om typen, størrelsen, formen og udseendet af dine kræftceller, og hvor hurtigt de sandsynligvis vokser. Resultaterne kan hjælpe med at guide din behandling.

Skal jeg se en genetisk rådgiver?

En genetisk rådgiver er specialist i genetisk testning. De kan hjælpe dig med at beslutte, om du har brug for genetiske test og fordelene og risiciene ved testning.

Når dine testresultater er inde, kan den genetiske rådgiver hjælpe dig med at forstå, hvad de betyder, og hvilke skridt du skal tage næste gang. De kan også hjælpe med at informere dine nære slægtninge om deres kræftrisici.

Tag væk

Hvis du er blevet diagnosticeret med metastatisk brystkræft, skal du tale med din læge om genetisk test. Det kan hjælpe med at tale med en genetisk rådgiver for at forstå, hvad dine test betyder.

Resultaterne af dine genetiske test kan hjælpe din læge med at finde den rigtige behandling til dig. Dine resultater kan også informere andre medlemmer af din familie om deres risiko og behov for ekstra screening af brystkræft.