Spørgsmål Til Din Læge Om PIK3CA-mutationen

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 11:14

Flere tests kan hjælpe din læge med at diagnosticere metastatisk brystkræft, forudsige, hvordan den vil fungere og finde den mest effektive behandling for dig. Genetiske test kigger efter mutationer til gener, de segmenter af DNA i dine celler, der styrer, hvordan din krop fungerer.

En af de genetiske mutationer, som din læge kan teste for, er PIK3CA. Læs videre for at lære, hvordan det at have denne genmutation kan påvirke din behandling og udsigter.

Hvad er en PIK3CA-mutation?

PIK3CA-genet indeholder instruktionerne til fremstilling af et protein kaldet p110a. Dette protein er vigtigt for mange cellefunktioner, herunder at fortælle dine celler, hvornår de skal vokse og opdeles.

Visse mennesker kan have mutationer i dette gen. PIK3CA-genmutationer får celler til at vokse ukontrolleret, hvilket kan føre til kræft.

PIK3CA-genmutationer er knyttet til brystkræft såvel som kræft i æggestokkene, lungen, maven og hjernen. Brystkræft stammer sandsynligvis fra en kombination af ændringer til PIK3CA og andre gener.

PIK3CA-mutationer påvirker ca. 20 til 30 procent af alle brystkræftformer, og 40 procent af mennesker med østrogenreceptor (ER) -positive, humane epidermale vækstfaktorreceptor 2 (HER2) -negative brystcancer.

ER-positiv betyder, at din brystkræft vokser som svar på hormonet østrogen. HER2-negativ betyder, at du ikke har unormale HER2-proteiner på overfladen af dine brystkræftceller.

Hvordan finder du denne mutation?

Hvis du har en ER-positiv, HER2-negativ brystkræft, kan den læge, der behandler din kræft, teste dig for PIK3CA-genmutationen. I 2019 godkendte FDA en test kaldet therascreen for at påvise mutationer i PIK3CA-genet.

Denne test bruger en prøve af dit blod eller væv fra dit bryst. Blodprøven udføres som enhver anden blodprøve. En sygeplejerske eller tekniker trækker blod fra din arm med en nål.

Blodprøven går derefter til et laboratorium for analyse. Brystkræft kaster små stykker af deres DNA i blodet. Laboratoriet tester for PIK3CA-genet i din blodprøve.

Hvis du får et negativt resultat på blodprøven, skal du have en biopsi for at bekræfte det. Din læge vil fjerne en prøve af væv fra dit bryst under en mindre kirurgisk procedure. Vævsprøven går derefter til et laboratorium, hvor teknikere tester det for PIK3CA-genmutationen.

Hvordan påvirker min mutation min behandling?

At have PIK3CA-mutation kan forhindre din kræft i at reagere såvel på hormonbehandling, der bruges til behandling af metastatisk brystkræft. Det betyder også, at du er kandidat til et nyt lægemiddel kaldet alpelisib (Piqray).

Piqray er en PI3K-hæmmer. Det er det allerførste stof af sin art. FDA godkendte Piqray i maj 2019 til behandling af postmenopausale kvinder og mænd, hvis brysttumorer har PIK3CA-mutationen og er HR-positive og HER2-negative.

Godkendelsen var baseret på resultaterne fra SOLAR-1-undersøgelsen. Forsøget omfattede 572 kvinder og mænd med HR-positiv og HER2-negativ brystkræft. Deltagernes kræft fortsatte med at vokse og sprede sig, efter at de var blevet behandlet med en aromataseinhibitor som anastrozol (Arimidex) eller letrozol (Femara).

Forskere fandt, at det at tage Piqray forbedrede mængden af tid, mennesker levede, uden at deres brystkræft blev værre. For mennesker, der tog stoffet, udviklede deres kræft sig ikke i 11 måneder sammenlignet med et gennemsnit på 5,7 måneder hos mennesker, der ikke tog Piqray.

Piqray er kombineret med hormonterapi fulvestrant (Faslodex). At tage de to lægemidler sammen hjælper dem med at arbejde bedre.

Hvordan påvirker min mutation mine synspunkter?

Hvis du har en PIK3CA-mutation, reagerer du muligvis ikke så godt på lægemidler, der typisk bruges til behandling af metastatisk brystkræft. Dog introduktionen af Piqray betyder, at der nu er et lægemiddel, der specifikt er rettet mod din genetiske mutation.

Mennesker, der tager Piqray plus Faslodex, lever længere uden, at deres sygdom skrider frem sammenlignet med dem, der ikke tager dette stof.

Tag væk

Det kan være nyttigt at kende din PIK3CA-genstatus, hvis din kræft ikke er forbedret eller er kommet tilbage efter behandlingen. Spørg din læge, om du skulle få testet for dette gen. Hvis du tester positivt, kan en ny behandling hjælpe med at forbedre dit syn.