Hvad er genetisk testning? Hvordan gøres det?
Genetisk test er en type laboratorietest, der giver specialiserede oplysninger om, hvorvidt en person har en abnormitet i deres gener, såsom en mutation.
Testen udføres i et laboratorium, typisk med en prøve af patientens blod eller orale celler.
Nogle genetiske mutationer er knyttet til visse kræftformer, såsom BRCA1- eller BRCA2-generne i brystkræft.
Bør jeg gennemføre genetisk test for metastatisk brystkræft?
Genetisk test kan være nyttigt for alle med brystkræft, men det er ikke påkrævet. Alle kan testes, hvis de vil være det. Dit onkologeteam kan hjælpe dig med at tage beslutningen.
Mennesker, der opfylder visse kriterier, er mere tilbøjelige til at have en genmutation. Dette inkluderer:
- under 50 år
- har en stærk familiehistorie med brystkræft
- har brystkræft i begge bryster
- have tredobbelt-negativ brystkræft
Der er specialiserede behandlingsmuligheder for metastatisk brystkræftpatienter, der tester positive for genetiske mutationer, så sørg for at spørge om genetisk test.
Hvordan spiller genetisk test en rolle i min metastatiske brystkræftbehandling?
Behandling mod brystkræft er skræddersyet til hver enkelt person, inklusive dem, der er metastatiske. For metastatiske patienter med genetiske mutationer er der unikke behandlingsmuligheder.
F.eks. Er specialiserede behandlinger som PI3-kinase (PI3K) -inhibitorer tilgængelige for mennesker med en genetisk mutation i PIK3CA-genet, hvis de opfylder visse hormonreceptorkriterier.
PARP-hæmmere er en mulighed for mennesker med metastatisk brystkræft med en BRCA1- eller BRCA2-genmutation. Kliniske forsøg med disse behandlinger pågår. Din læge kan fortælle dig, om du er en kandidat.
Hvorfor påvirker genetiske mutationer behandlingen? Er visse mutationer 'værre' end andre?
Visse funktioner, der er forbundet med en genetisk mutation, kan målrettes med en unik medicin, der vides at påvirke resultatet.
Forskellige genetiske mutationer er forbundet med forskellige risici. Den ene er ikke markant "værre" end den anden, men din specifikke mutation påvirker direkte den behandling, du får.
Hvad er PIK3CA-mutation? Hvordan behandles det?
PIK3CA er et gen, der er vigtigt for cellefunktion. Abnormaliteter (dvs. mutationer) i genet tillader ikke, at det fungerer korrekt. Undersøgelser har vist, at denne mutation er almindelig hos mennesker med brystkræft. Det anbefales, at nogle mennesker, inklusive dem med metastatisk brystkræft, gennemgår gentest for at evaluere for denne mutation.
Hvis du har det, kan du være en kandidat til målrettet terapi som en PI3K-hæmmer, der specifikt adresserer årsagen til mutationen.
Jeg har læst om kliniske forsøg med metastatisk brystkræft. Hvis jeg er berettiget, er disse sikre?
Kliniske forsøg er en god mulighed for mange mennesker med metastatisk brystkræft. En prøve er beregnet til at besvare vigtige spørgsmål om de bedste behandlinger. De kan tilbyde specialiseret adgang til protokoller, som du måske ikke kan modtage andet.
Der kan være risici ved kliniske forsøg. Kendte risici skal deles med dig inden start. Når du er fuldt informeret om undersøgelsen og dens risici, skal du give tilladelse, inden du starter. Testteamet vurderer regelmæssigt risici og deler nye oplysninger.
Er der nogen risici for genetisk testning?
Der er risici ved genetisk testning med hensyn til, at mennesker får seriøs information om status for deres gener. Dette kan forårsage følelsesmæssig stress.
Der kan også være økonomiske begrænsninger afhængigt af din forsikringsdækning. Du skal også overveje, hvordan du videregiver oplysningerne til dine familiemedlemmer. Dit plejeteam kan hjælpe med denne beslutning.
Positive testresultater kan også indikere, at du har brug for en mere omfattende behandlingsplan.
Hvor lang tid tager det at få resultater fra genetisk test?
Det er en god ide at diskutere genetisk test med din læge så tidligt som muligt efter diagnosen, fordi resultaterne tager tid at behandle.
De fleste genetiske test tager 2 til 4 uger for at få resultaterne.
Hvordan gives resultaterne til mig? Hvem vil gennemgå resultaterne med mig, og hvad betyder de?
Typisk vil den læge, der bestilte testen eller en genetiker, gennemgå resultaterne med dig. Dette kan ske personlig eller over telefonen.
Det anbefales også ofte at se en genetikvejleder for at gennemgå dine resultater yderligere.
Dr. Michelle Azu er en bordcertificeret kirurg med speciale i brystkirurgi og sygdomme i brystet. Dr. Azu er uddannet fra University of Missouri-Columbia i 2003 med sin doktorgrad i medicin. Hun fungerer i øjeblikket som direktør for brystkirurgiske tjenester for New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Hun arbejder også som adjunkt ved både Columbia University Medical Center og Rutgers School of Public Health. På sin fritid nyder Dr. Azu rejser og fotografering.
